Anomalía cromosómica
Una anomalía cromosómica , anomalía cromosómica , aberración cromosómica , mutación cromosómica o trastorno cromosómico es una porción faltante, extra o irregular del ADN cromosómico . [1] Estos pueden ocurrir en forma de anomalías numéricas, donde hay un número atípico de cromosomas, o como anomalías estructurales, donde uno o más cromosomas individuales están alterados. La mutación cromosómica se usaba anteriormente en un sentido estricto para significar un cambio en un segmento cromosómico, que involucra a más de un gen . [2] Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error endivisión celular después de la meiosis o mitosis . Las anomalías cromosómicas pueden detectarse o confirmarse comparando el cariotipo de un individuo , o el conjunto completo de cromosomas, con un cariotipo típico de la especie mediante pruebas genéticas .
Un número anormal de cromosomas se llama aneuploidía y ocurre cuando a un individuo le falta un cromosoma de un par (lo que resulta en una monosomía ) o tiene más de dos cromosomas de un par ( trisomía , tetrasomía , etc.). [3] [4] La aneuploidía puede ser completa, involucrando un cromosoma completo faltante o agregado, o parcial, donde solo falta una parte de un cromosoma o se agrega. [3] La aneuploidía puede ocurrir con cromosomas sexuales o autosomas .
Un ejemplo de trisomía en humanos es el síndrome de Down , que es un trastorno del desarrollo causado por una copia adicional del cromosoma 21; por lo tanto, el trastorno también se denomina trisomía 21. [5]
Un ejemplo de monosomía en humanos es el síndrome de Turner , donde el individuo nace con un solo cromosoma sexual, una X. [6]
La exposición de los hombres a ciertos riesgos laborales, ambientales y / o relacionados con el estilo de vida puede aumentar el riesgo de espermatozoides aneuploides . [7] En particular, el riesgo de aneuploidía aumenta con el tabaquismo , [8] [9] y la exposición ocupacional al benceno , [10] insecticidas , [11] [12] y compuestos perfluorados . [13] El aumento de la aneuploidía a menudo se asocia con un aumento del daño del ADN en los espermatozoides.
Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por inestabilidad y rotura cromosómicas. A menudo conducen a una mayor tendencia a desarrollar ciertos tipos de neoplasias malignas.
