| Catarata congénita | |
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| Cataratas bilaterales en un lactante por síndrome de rubéola congénita . | |
| Especialidad | Genética médica , oftalmología  |
Las cataratas congénitas se refieren a la opacidad del cristalino que está presente al nacer . Las cataratas congénitas cubren un amplio espectro de gravedad: mientras que algunas opacidades del cristalino no progresan y son visualmente insignificantes, otras pueden producir una discapacidad visual profunda.
Las cataratas congénitas pueden ser unilaterales o bilaterales . Se pueden clasificar por morfología, causa genética presunta o definida, presencia de trastornos metabólicos específicos o anomalías oculares asociadas o hallazgos sistémicos. [1]
Signos y síntomas [ editar ]
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Las cataratas congénitas se presentan en una variedad de configuraciones morfológicas, que incluyen lamelar, polar, sutural, coronaria, cerúlea, nuclear, capsular, completa, membranosa.
Porque [ editar ]
En general, aproximadamente un tercio de las cataratas congénitas son un componente de un síndrome o enfermedad más extenso (p. Ej., Catarata resultante del síndrome de rubéola congénita), un tercio ocurre como un rasgo hereditario aislado y un tercio es el resultado de causas indeterminadas. Las enfermedades metabólicas tienden a asociarse más comúnmente con cataratas bilaterales.
| Genético y metabólico | Infecciones | Anomalías | Tóxico |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Down | Otros ( virus Coxsackie , sífilis , varicela-zoster , VIH y Parvo B19 ) Rubéola Citomegalovirus Herpes simple ( HSV-1 , HSV-2 ) | Aniridia Disgenesia del segmento anterior Vasculatura fetal persistente (PFV) Lenticono posterior | Corticoesteroides Radiación |
Genética [ editar ]
Aproximadamente el 50% de todos los casos de cataratas congénitas pueden tener una causa genética que es bastante heterogénea. Se sabe que diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar patrones de cataratas similares, mientras que las morfologías altamente variables de las cataratas dentro de algunas familias sugieren que la misma mutación en un solo gen puede conducir a diferentes fenotipos. Más de 25 loci y genes en diferentes cromosomas se han asociado con cataratas congénitas. Las mutaciones en genes distintos, que codifican las principales proteínas citoplasmáticas del cristalino humano, se han asociado con cataratas de diversas morfologías, incluidos genes que codifican cristalinas (CRYA, CRYB y CRYG), conexinas específicas del cristalino (Cx43, Cx46 y Cx50), principales proteína intrínseca (MIP) o acuaporina, proteínas estructurales del citoesqueleto, factor de transcripción homeodominio pareado 3 ( PITX3 ), fibrosarcoma musculoaponeurótico aviar ( MAF ) y factor de transcripción de choque térmico 4 ( HSF4 ). [2]
Diagnóstico [ editar ]
Todos los recién nacidos deben someterse a exámenes oculares de detección, incluida una evaluación de los reflejos rojos.
- La prueba del reflejo rojo se realiza mejor en una habitación oscura y consiste en colocar un oftalmoscopio directo brillante en ambos ojos simultáneamente desde una distancia de 1 a 2 pies. Esta prueba puede ser utilizada por enfermeras, pediatras, médicos de familia y optometristas para la detección ocular de rutina. .
- La retinoscopia a través de la pupila no dilatada del niño es útil para evaluar el significado visual potencial de una opacidad del cristalino axial en un niño preverbal. Se puede suponer que cualquier opacidad central o distorsión cortical circundante mayor de 3 mm es visualmente significativa.
- Pruebas de laboratorio: a diferencia de las cataratas unilaterales, las cataratas congénitas bilaterales pueden estar asociadas con muchas enfermedades sistémicas y metabólicas. Una evaluación de laboratorio básica para cataratas bilaterales de causa desconocida en niños aparentemente sanos incluye: [1]
- - Prueba de orina para sustancia reductora, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa, galactoquinasa, aminoácidos
- - Enfermedades infecciosas: Títulos de TORCH y varicela, VDRL
- - Calcio, fósforo, glucosa y ferritina séricos
Tratamiento [ editar ]
Cirugía [ editar ]
En general, cuanto más pequeño es el niño, mayor es la urgencia de extraer la catarata, debido al riesgo de ambliopía . Para un desarrollo visual óptimo en recién nacidos y bebés pequeños, una catarata congénita unilateral visualmente significativa debe detectarse y extirparse antes de las 6 semanas de edad, y las cataratas congénitas bilaterales visualmente significativas deben eliminarse antes de las 10 semanas de edad. [1]
Algunas cataratas congénitas son demasiado pequeñas para afectar la visión, por lo que no se realizará ninguna cirugía ni tratamiento. Si son superficiales y pequeños, un oftalmólogo continuará vigilándolos durante toda la vida del paciente. Por lo general, un paciente con pequeñas cataratas congénitas que no afectan la visión eventualmente se verá afectado más adelante en la vida; en general, esto tardará décadas en ocurrir. [3]
Epidemiología [ editar ]
- Las cataratas congénitas son responsables de casi el 10% de todas las pérdidas de visión en los niños en todo el mundo.
- Las cataratas congénitas son una de las causas tratables más comunes de discapacidad visual y ceguera durante la infancia, con una prevalencia estimada de 1 a 6 casos por cada 10.000 nacidos vivos.
Referencias [ editar ]
- ^ a b c Curso de ciencias básicas y clínicas (2011-2012). Oftalmología pediátrica y estrabismo . Academia Estadounidense de Oftalmología. ISBN 978-1615251131.
- ^ Santana, A; Waiswo, M (marzo-abril de 2011). "La base genética y molecular de la catarata congénita" . Arquivos Brasileiros de Oftalmologia . 74 (2): 136–42. doi : 10.1590 / S0004-27492011000200016 . PMID 21779674 .
- ^ "Hechos sobre cataratas | Instituto Nacional del Ojo" . nei.nih.gov . Consultado el 18 de octubre de 2017 .
Enlaces externos [ editar ]
| Clasificación | D
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