La distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( EDMD ) es una afección que afecta principalmente a los músculos utilizados para el movimiento, como los músculos esqueléticos, y también afecta al músculo cardíaco , lleva el nombre de Alan Eglin H. Emery y Fritz E. Dreifuss . [4] [5]
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | |
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FHL1 es uno de los genes donde ocurren las mutaciones que a su vez causan distrofia muscular de Emery-Dreifuss. | |
Especialidad | Neurología |
Síntomas | Debilidad muscular [1] |
Causas | Mutaciones en los genes EMD, LMNA (y otros) [2] |
Método de diagnóstico | Tomografía computarizada, ECG [3] |
Tratamiento | Cirugía ortopédica, marcapasos si es necesario [1] |
Signos y síntomas
Los síntomas de EDMD comienzan en la adolescencia con caminar con los dedos de los pies, columna rígida , debilidad facial, debilidad de las manos e hipertrofia de la pantorrilla . [1] Entre otros signos / síntomas de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss se encuentran: [3] [6]
- Debilidad muscular La EDMD puede afectar los hombros y la parte inferior de las piernas.
- La afectación cardíaca puede afectar la frecuencia cardíaca de un individuo ( bradicardia , palpitaciones )
- Las contracturas de los músculos ocurren lentamente, lo que eventualmente lleva a la necesidad de ortopedia (andador, bastón).
Genética
Las mutaciones en el EMD , LMNA y varios otros genes causan los diversos tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss. [2] Los genes EMD y LMNA proporcionan instrucciones para producir proteínas que son componentes de la envoltura nuclear , que rodea el núcleo de las células. La envoltura nuclear regula el movimiento de moléculas dentro y fuera del núcleo, y los investigadores creen que puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de ciertos genes. [ cita médica necesaria ]
Tipo | OMIM | Gene | Descripción |
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EDMD1 | 310300 | EMD | Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada emerina , una proteína transmembrana de la membrana nuclear interna que parece ser esencial para el funcionamiento normal del músculo esquelético y cardíaco. La mayoría de las mutaciones de EMD impiden la producción de cualquier emerina funcional. [7] [8] |
EDMD2, EDMD3 | 181350 | LMNA | La distrofia muscular de Emery-Dreifuss también se debe a mutaciones en el gen LMNA . Este gen proporciona instrucciones para producir dos proteínas muy similares, lamin A y lamin C. La mayoría de las mutaciones de LMNA que causan esta condición dan como resultado la producción de una versión alterada de estas proteínas. [9] [10] |
EDMD4 | 612998 | SYNE1 | Aquí se encuentra que las células musculares indican pérdida de consistencia de la envoltura nuclear, además, el individuo afectado experimenta ataxia cerebelosa aproximadamente a los 30 años de edad. [11] [12] |
EDMD5 | 612999 | SYNE2 | En SYNE2 vemos una transición en dicho gen, que resulta en T89M como resultado de una sustitución. Mediante hibridación in situ fluorescente, el gen se localiza en el cromosoma 14q23 [13]. |
EDMD6 | 300696 | FHL1 | Este tipo de EDMD ligado al cromosoma X se tiene a través de mutaciones en el gen FHL1, donde los geles de proteínas (transferencias Western) indican una menor expresión de bandas, con mutaciones en el exón 5-8 del gen [14] [15]. |
EDMD7 | 614302 | TMEM43 | Heterocigoto [16] |
Diagnóstico
El diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss puede establecerse mediante pruebas de un solo gen o pruebas genómicas, y diagnosticarse clínicamente mediante los siguientes exámenes / métodos: [3]
- Análisis de gato
- Análisis de CK en suero
- Electrocardiograma
- Ecocardiograma
- Electromiograma
- Inmunodeteccion
Clasificación
Los tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss se distinguen por su patrón de herencia: ligada al cromosoma X , autosómica dominante y autosómica recesiva . [3]
- Los individuos con distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante experimentan problemas cardíacos con debilidad (y atrofia) de los músculos esqueléticos y contracturas del tendón de Aquiles . [17]
- La distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X es el resultado del gen EMD, con compromiso cardíaco. [18]
- Los individuos autosómicos recesivos con este tipo de trastorno muestran problemas cardíacos, como arritmia . Los individuos que adquieren EDMD por vía autosómica recesiva tienen una incidencia de 1 en 300 000. [19] [20]
Tratamiento
El tratamiento (manejo) de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss se puede realizar a través de varios métodos, sin embargo, las complicaciones secundarias deben considerarse en términos de la progresión de la EDMD, por lo que el individuo afectado puede necesitar desfibriladores cardíacos en algún momento. Otras posibles formas de manejo y tratamiento son las siguientes: [3] [20]
- Ortopedía
- Cirugía
- Monitorear / tratar cualquier problema cardíaco
- Medicamentos ( betabloqueantes , inhibidores de la ECA )
- Ayuda respiratoria
- Terapia física
Ver también
- Laminopatías
- Miocardiopatía no compactada
Referencias
- ^ a b c "Presentación clínica de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: historia, causas" . emedicine.medscape.com . Consultado el 20 de mayo de 2016 .
- ^ a b Brown SC, Piercy RJ, Muntoni F, Sewry CA (diciembre de 2008). "Investigando la patología de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss". Biochem. Soc. Trans . 36 (Pt 6): 1335–8. doi : 10.1042 / BST0361335 . PMID 19021551 . S2CID 20787699 .
- ^ a b c d e Bonne, Gisèle; Leturcq, Francia; Ben Yaou, Rabah (1 de enero de 1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Distrofia muscular de Emery-Dreifuss . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301609 .actualización 2015
- ^ "Distrofia muscular de Emery-Dreifuss" .
- ^ Emery AE, Dreifuss FE (1966). "Tipo inusual de distrofia muscular benigna ligada al cromosoma X" . J. Neurol. Neurourgo. Psiquiatría . 29 (4): 338–42. doi : 10.1136 / jnnp.29.4.338 . PMC 1064196 . PMID 5969090 .
- ^ "Distrofias musculares: una descripción general. Información y asesoramiento | Paciente" . Paciente . Consultado el 20 de mayo de 2016 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "EMD" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - * 300384 - EMERIN; EMD" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "LMNA" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - * 150330 - LAMIN A / C; LMNA" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ Dupré, Nicolas; Gros-Louis, François; Bouchard, Jean-Pierre; Noreau, Anne; Rouleau, Guy A. (1 de enero de 1993). "Deficiencia de SYNE1" . Ataxia cerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1 . GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle . Consultado el 10 de mayo de 2016 ., actualización 2011
- ^ "Entrada OMIM - * 608441 - PROTEÍNA 1 DE ENVOLVER NUCLEAR QUE CONTIENE REPETICIÓN DE ESPECTRINA; SYNE1" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - * 608442 - PROTEÍNA 2 DE ENVOLTURA NUCLEAR QUE CONTIENE REPETICIÓN DE ESPECTRINA; SYNE2" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - * 300163 - CUATRO Y MEDIO DOMINIOS LIM 1; FHL1" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - # 300696 - MIOPATÍA, LIGADA AL X, CON ATROFIA MUSCULAR POSTURAL; XMPMA" . omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "OMIM Entry # 614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7" . omim.org . Consultado el 29 de agosto de 2017 .
- ^ "Entrada OMIM - # 181350 - DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS 2, AUTOSOMAL DOMINANTE; EDMD2" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - # 310300 - DISTROFIA MUSCULAR 1 EMERY-DREIFUSS, X-LINKED; EDMD1" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ "Entrada OMIM - # 616516 - DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS 3, AUTOSOMAL RECESIVO; EDMD3" . www.omim.org . Consultado el 19 de mayo de 2016 .
- ^ a b RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: distrofia muscular de Emery Dreifuss" . www.orpha.net . Consultado el 20 de mayo de 2016 .
Otras lecturas
- Manila, S .; Recan, D .; Sewry, CA; Hoeltzenbein, M .; Llense, S .; Leturcq, F .; Deburgrave, N .; Barbot, J.-C .; Hombre, Nguyen thi (1 de mayo de 1998). "Mutaciones en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y sus efectos sobre la expresión de la proteína emerina" . Genética molecular humana . 7 (5): 855–864. doi : 10.1093 / hmg / 7.5.855 . ISSN 0964-6906 . PMID 9536090 .
- Ziat, Esma; Bertrand, Anne T. (1 de enero de 2015). "Isoformas de la proteína FHL1 en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 10 (2): O18. doi : 10.1186 / 1750-1172-10-S2-O18 . ISSN 1750-1172 . PMC 4652543 .
enlaces externos
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