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Síndrome de Gardner
Otros nombresPoliposis colorrectal familiar,
Poliposis familiar del colon
Gardner1.jpg
EspecialidadGastroenterología , oncología , genética médica Edit this on Wikidata

Síndrome de Gardner (también conocido como síndrome de Gardner , poliposis familiar de colon , [1] o poliposis colorrectal familiar [2] ) es un subtipo de la poliposis adenomatosa familiar (FAP). El síndrome de Gardner es una forma de poliposis autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos en el colon junto con tumores fuera del colon. [3] Los tumores extracolónicos pueden incluir osteomas del cráneo, cáncer de tiroides , quistes epidermoides , fibromas, [4] así como la aparición de tumores desmoides en aproximadamente el 15% de los individuos afectados.

Los tumores desmoides son tumores fibrosos que generalmente ocurren en el tejido que cubre los intestinos y pueden ser provocados por una cirugía para extirpar el colon. Los innumerables pólipos en el colon predisponen al desarrollo de cáncer de colon ; si no se extirpa el colon, se considera que la probabilidad de cáncer de colon es muy significativa. Los pólipos también pueden crecer en el estómago, el duodeno , el bazo , los riñones , el hígado , el mesenterio y el intestino delgado. En un pequeño número de casos, también han aparecido pólipos en el cerebelo . Los cánceres relacionados con el síndrome de Gardner suelen aparecer en la tiroides., hígado y riñones. La cantidad de pólipos aumenta con la edad y pueden desarrollarse cientos o miles de pólipos en el colon.

El síndrome se describió por primera vez en 1951. [5] No existe cura en este momento, y en sus formas más avanzadas, se considera un diagnóstico terminal con una esperanza de vida de 35 a 45 años; Los tratamientos son la cirugía y los cuidados paliativos , aunque se han probado algunos tipos de quimioterapia con éxito limitado. [6]

Porque

El síndrome de Gardner está causado por una mutación en la poliposis coli adenomatosa (gen APC), ubicada en el cromosoma 5q21 (banda q21 en el cromosoma 5). [3] Este gen también es mutante en la poliposis adenomatosa familiar (FAP), una enfermedad más común que también predispone al cáncer de colon. Los matices en la comprensión de la genética han provocado que algunos trastornos se dividan en múltiples entidades, mientras que otros se fusionaron en una sola condición genética. Después de la mayor parte de la segunda mitad del siglo XX, el síndrome de Gardner se fusionó con FAP y ahora se considera simplemente un subtipo fenotípico de FAP. [7]FAP definida por el desarrollo de cientos o miles de pólipos en el colon. El síndrome de Gardner se distingue como un subtipo porque, además de los pólipos colónicos, también hay crecimientos extracolónicos (tanto malignos como benignos). [8] Hay muchos términos que se utilizan para describir la "condición de poliposis asociada a APC" que incluyen PAF, PAF atenuada, síndrome de Gardner, síndrome de Turcot y adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago (GAPPS). Hay un movimiento para dejar de usar los términos síndrome de Gardner o síndrome de Turcot, ya que ambos forman parte del espectro de la PAF. El síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot se consideran principalmente por su interés histórico. [9]

Genética

El síndrome de Gardner tiene un patrón de herencia autosómico dominante.

El síndrome de Gardner se hereda de forma autosómica dominante . [3] Normalmente, uno de los padres tiene síndrome de Gardner. Cada uno de sus hijos, hombres y mujeres por igual, tienen un 50% de riesgo de heredar el gen del síndrome de Gardner.

Diagnóstico

El síndrome de Gardner consiste en pólipos adenomatosos del tracto gastrointestinal , tumores desmoides, osteomas, quistes epidermoides, lipomas, anomalías dentales y carcinomas periampulares . La incidencia del síndrome es 1: 14.025 con una distribución por sexos equitativa. Está determinada por el gen de la poliposis coli familiar autosómica dominante (APC) en el cromosoma 5 . [5]

Síndrome de Gardner puede ser identificado sobre la base de hallazgos orales, incluyendo múltiples impactado y supernumerarios dientes , múltiples osteomas de la mandíbula que le dan un aspecto "de algodón" a las mordazas, así como múltiples odontomas , hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE), además de múltiples pólipos adenomatosos del colon. El síndrome de Gardner también se asocia con poliposis adenomatosa familiar y puede manifestarse como fibromatosis agresiva (tumores desmoides) del retroperitoneo. [10]

Los tumores desmoides surgen con mayor frecuencia de la aponeurosis del músculo recto abdominal de mujeres multíparas. La forma extraabdominal es rara y los desmoides de la mama pueden surgir en la glándula mamaria o pueden ocurrir como una extensión de una lesión que surge de los músculos de la pared torácica. La incidencia de tumores desmoides mamarios es inferior al 0,2% de las neoplasias mamarias primarias. En el síndrome de Gardner, la incidencia varía del 4% al 17%. Se ha demostrado que los tumores desmoides asociados con el síndrome de Gardner tienen una alteración de la vía de la β-catenina y sobreexpresan la β-catenina. [5]

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Gardner. Los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y reducir el riesgo de cáncer. Los tratamientos para los tumores desmoides pueden incluir cirugía, AINE, medicamentos antiestrógenos, radioterapia y quimioterapia. [6]

Eponym

El síndrome lleva el nombre de Eldon J. Gardner (1909-1989), un genetista que lo describió por primera vez en 1951. [11]

Ver también

  • Síndrome de gorlin
  • Lista de afecciones cutáneas
  • Lista de anomalías dentales asociadas con afecciones cutáneas
  • Lista de neoplasias cutáneas asociadas a síndromes sistémicos

Referencias

  1. ^ Dermatología . Bolognia, Jean ,, Schaffer, Julie V. ,, Cerroni, Lorenzo (Cuarta ed.). [Filadelfia, Pensilvania] 22 de octubre de 2017. p. 1031. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489 .CS1 maint: others (link)
  2. ^ Dermatología . Bolognia, Jean ,, Schaffer, Julie V. ,, Cerroni, Lorenzo (Cuarta ed.). [Filadelfia, Pensilvania] 22 de octubre de 2017. p. 1223. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489 .CS1 maint: others (link)
  3. ^ a b c Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 175100
  4. ^ Luba MC, Bangs SA, Mohler AM, Stulberg DL (febrero de 2003). "Tumores cutáneos benignos comunes" . Soy Fam Physician . 67 (4): 729–38. PMID 12613727 . 
  5. ↑ a b c Rammohan A, Wood JJ (2012). "Tumor desmoide de mama como manifestación del síndrome de Gardner" . Int J Surg Caso Rep . 3 (5): 139-142. doi : 10.1016 / j.ijscr.2012.01.004 . PMC 3312056 . PMID 22370045 .  
  6. ^ a b "Síndrome de Gardner | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de abril de 2018 .
  7. ^ "Síndrome de Gardner" . Cancer.net . Sociedad Americana de Oncología Clínica. 2012-06-26 . Consultado el 8 de julio de 2016 .
  8. ^ "Síndrome de Gardner | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de septiembre de 2018 .
  9. ^ "Síndrome de Gardner | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de septiembre de 2018 .
  10. ^ DeVita. Cáncer, Principios y práctica de la oncología , 8ª ed. pag. 1742.
  11. ^ Gardner EJ (junio de 1951). "Estudio genético y clínico de la poliposis intestinal, factor predisponente del carcinoma de colon y recto" . Soy. J. Hum. Genet . 3 (2): 167–76. PMC 1716321 . PMID 14902760 .  

Enlaces externos

Clasificación
D
  • OMIM : 175100
  • DeCS : D005736
  • Enfermedades DB : 5094
Recursos externos
  • MedlinePlus : 000266
  • eMedicina : med / 2712 derm / 163
  • Orphanet : 79665
  • Síndrome de Gardner en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH