La acidemia glutárica tipo 2 es un trastorno metabólico autosómico recesivo que se caracteriza por defectos en la capacidad del cuerpo para utilizar proteínas y grasas para obtener energía. Pueden acumularse proteínas y grasas procesadas de forma incompleta, lo que lleva a un desequilibrio químico peligroso llamado acidosis .
Acidemia glutárica tipo 2 | |
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Otros nombres | Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) [1] |
Ácido glutárico | |
Especialidad | Genética Médica |
Genética
Las mutaciones en los ETFA , ETFB , y ETFDH genes causan glutárica tipo acidemia II. Las mutaciones en estos genes dan como resultado una deficiencia en una de las dos enzimas que normalmente trabajan juntas en las mitocondrias , que son los centros de producción de energía de las células. Los genes ETFA y ETFB codifican dos subunidades de la flavoproteína de transferencia de electrones de la enzima , mientras que el gen ETFDH codifica la flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones de la enzima . Cuando una de estas enzimas está defectuosa o falta, las mitocondrias no pueden funcionar normalmente, las proteínas y grasas parcialmente descompuestas se acumulan en las células y las dañan; este daño conduce a los signos y síntomas de la acidemia glutárica tipo II. [1]
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen, una de cada padre, para heredar el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno.
Diagnóstico
La acidemia glutárica tipo 2 a menudo aparece en la infancia como una crisis metabólica repentina, en la que la acidosis y el nivel bajo de azúcar en sangre ( hipoglucemia ) provocan debilidad, cambios de comportamiento y vómitos. También puede haber agrandamiento del hígado , insuficiencia cardíaca y un olor característico parecido al de los pies sudorosos. Algunos bebés con acidemia glutárica tipo 2 tienen defectos de nacimiento, que incluyen múltiples crecimientos llenos de líquido en los riñones ( riñones poliquísticos ). La acidemia glutárica tipo 2 es un trastorno muy raro. Se desconoce su incidencia precisa. Se ha informado en varios grupos étnicos diferentes.
Tratamiento
Es importante que los pacientes con MADD eviten estrictamente el ayuno para prevenir hipoglucemias y crisis de acidosis metabólica ; [2] [3] por esta razón, los bebés y los niños pequeños deben comer con frecuencia. [3] Los pacientes con MADD pueden experimentar crisis metabólicas potencialmente mortales precipitadas por enfermedades infantiles comunes u otras tensiones corporales, [3] por lo que es fundamental evitar dichas tensiones. [2] Se puede recomendar a los pacientes que sigan una dieta baja en grasas y proteínas y alta en carbohidratos, particularmente en los casos graves. [2] [3] Dependiendo del subtipo, los suplementos de riboflavina [3] (100-400 mg / día), [2] coenzima Q10 (CoQ10), [2] L-carnitina , [3] o glicina [3] pueden utilizarse para ayudar a restaurar la producción de energía. Algunos estudios pequeños no controlados [4] [5] [6] han informado que las sales racémicas de beta-hidroxibutirato fueron útiles en pacientes con enfermedad moderadamente grave; se necesita más investigación. [2]
Ver también
Referencias
- ^ a b "Acidemia glutárica tipo II" . Referencia casera de la genética . Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU . Consultado el 20 de agosto de 2018 .
- ^ a b c d e f "Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa" . Orphanet . INSERM y la Comisión Europea . Consultado el 30 de agosto de 2018 .
- ^ a b c d e f g "Acidemia glutárica tipo II" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) . Institutos Nacionales de Salud Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales . Consultado el 30 de agosto de 2018 .
- ^ Gautschi M, Weisstanner C, Slotboom J, Nava E, Zürcher T, Nuoffer JM (enero de 2015). "Tratamiento de cuerpos cetónicos de alta eficacia en la leucodistrofia relacionada con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa múltiple" . Pediatr Res . 77 (1): 91–8. doi : 10.1038 / pr.2014.154 . PMID 25289702 .
- ^ Van Rijt WJ, Heiner-Fokkema MR, du Marchie Sarvaas GJ, Waterham HR, Blokpoel RG, van Spronsen FJ, Derks TG (octubre de 2014). "Resultado favorable después de la dosis fisiológica de sodio-D, L-3-hidroxibutirato en MADD severa" . Pediatría . 134 (4): e1224-8. doi : 10.1542 / peds.2013-4254 . PMID 25246622 . Consultado el 30 de agosto de 2018 .
- ^ Van Hove JL, Grünewald S, Jaeken J, Demaerel P, Declercq PE, Bourdoux P, Niezen-Koning K, Deanfeld JE, Leonard JV (26 de abril de 2003). "Tratamiento de D, L-3-hidroxibutirato de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)". The Lancet . 361 (9367): 1433–5. doi : 10.1016 / S0140-6736 (03) 13105-4 . PMID 12727399 .
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
enlaces externos
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