Los síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario ( HBOC, por sus siglas en inglés ) son síndromes de cáncer que producen niveles más altos de lo normal de cáncer de mama , cáncer de ovario y cánceres adicionales en familias genéticamente relacionadas (una persona tenía ambas o varias personas en el pedigrí tenían una u otra enfermedad ). Representa el 90% de los cánceres hereditarios. [1] Se puede probar o sospechar que los factores hereditarios causan el patrón de casos de cáncer de mama y de ovario en la familia. [2]El nombre HBOC puede inducir a error porque implica que esta susceptibilidad genética al cáncer se da principalmente en las mujeres. En realidad, ambos sexos tienen las mismas tasas de mutaciones genéticas y el HBOC puede predisponer a otros cánceres, incluidos el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas. [3] Por esta razón, el término "síndrome de King" ha entrado en uso recientemente. El nuevo nombre hace referencia a Mary-Claire King, quien identificó los genes BRCA1 y BRCA2.
Síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario | |
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Otros nombres | HBOC |
Pacientes con cáncer de ovario y de mama en un cuadro genealógico de una familia | |
Especialidad | Obstetricia y ginecología , endocrinología , dermatología , oncología , genética médica |
Causas
Varios genes están asociados con HBOC. [4] Las causas más comunes de HBOC son:
- Mutaciones BRCA : [4] Las mutaciones dañinas en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden producir tasas muy altas de cáncer de mama y de ovario, así como tasas más altas de otros cánceres. Las mutaciones en BRCA1 están asociadas con un 39-46% de riesgo de cáncer de ovario y las mutaciones en BRCA2 están asociadas con un 10-27% de riesgo de cáncer de ovario. [5]
Otros genes identificados incluyen:
- MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 : las mutaciones en los genes que conducen al síndrome de Lynch ponen a las personas en riesgo de cáncer de ovario. [6]
- TP53 : Las mutaciones causan el síndrome de Li-Fraumeni . Produce tasas particularmente altas de cáncer de mama entre las mujeres más jóvenes con genes mutados y, a pesar de ser poco común, el 4% de las mujeres con cáncer de mama menores de 30 años tienen una mutación en este gen. [4]
- PTEN : las mutaciones causan el síndrome de Cowden , que produce hamartomas (pólipos benignos) en el colon, crecimientos de la piel y otros signos clínicos , así como un mayor riesgo de muchos cánceres. [4]
- CDH1 : las mutaciones están asociadas con el cáncer de mama lobulillar y el cáncer gástrico . [4]
- STK11 : Las mutaciones producen el síndrome de Peutz-Jeghers . Es extremadamente raro y crea una predisposición al cáncer de mama, el cáncer intestinal y el cáncer de páncreas . [4]
- CHEK2 : Aproximadamente uno de cada 40 europeos del norte tiene una mutación en este gen, lo que lo convierte en una mutación común. También es uno de los genes mutados con mayor frecuencia después del BRCA entre los hispanos en los Estados Unidos. [7] Considerada una mutación de riesgo moderado, puede duplicar o triplicar el riesgo de cáncer de mama de por vida de la portadoray también aumentar el riesgo de cáncer de colon y de próstata . [4]
- ATM : las mutaciones causan ataxia telangectasia ; las mujeres portadoras tienen aproximadamente el doble del riesgo normal de desarrollar cáncer de mama. [4]
- PALB2 : Los estudios varían en su estimación del riesgo de mutaciones en este gen y la frecuencia de mutaciones en este gen puede ser diferente entre diferentes poblaciones. [7] Puede ser de riesgo moderado o tan alto como BRCA2 . [4]
Aproximadamente el 45% de los casos de HBOC involucran genes no identificados o múltiples genes. [4]
Prevención
Se recomienda a las personas con mutaciones BRCA1 y BRCA2 que se realicen una ecografía transvaginal una o dos veces al año. También se recomienda el cribado con CA-125 . La salpingooforectomía profiláctica (extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio para prevenir el cáncer) se recomienda entre los 35 y los 40 años para las personas con mutaciones BRCA1 y entre los 40 y 45 años para las personas con mutaciones BRCA2 . [5]
Referencias
- ^ Bickerstaff, Helen (2017). Ginecología por diez profesores . Reino Unido: CRC Press. pag. 330. ISBN 978-1-4987-4428-7.
- ^ "Síndrome de cáncer de ovario de mama hereditario (BRCA1 / BRCA2)" . Universidad de Stanford . Consultado el 2 de septiembre de 2008 .
- ^ Pritchard, Colin C. (julio de 2019). "Un nuevo nombre para el síndrome del cáncer de mama podría ayudar a salvar vidas" . Naturaleza . 571 (7763): 27-29. Código Bib : 2019Natur.571 ... 27P . doi : 10.1038 / d41586-019-02015-7 . PMID 31270479 .
- ^ a b c d e f g h yo j Morris, Joi L .; Gordon, Ora K. (Ora Karp) (2010). Resultados positivos: tomar las mejores decisiones cuando tiene un alto riesgo de cáncer de mama o de ovario . Amherst, Nueva York: Prometheus Books. págs. 337–340 . ISBN 978-1-59102-776-8.
- ^ a b Anillo, Kari L .; García, Christine; Thomas, Martha H .; Modesitt, Susan C. (noviembre de 2017). "Papel actual y futuro del cribado genético en neoplasias ginecológicas". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 217 (5): 512–521. doi : 10.1016 / j.ajog.2017.04.011 . ISSN 1097-6868 . PMID 28411145 .
- ^ Woolderink, JM; De Bock, GH; de Hullu, JA; Hollema, H .; Zweemer, RP; Slangen, BFM; Gaarenstroom, KN; van Beurden, M .; van Doorn, HC (agosto de 2018). "Características del cáncer de ovario asociado al síndrome de Lynch". Oncología Ginecológica . 150 (2): 324–330. doi : 10.1016 / j.ygyno.2018.03.060 . hdl : 1887/96199 . ISSN 1095-6859 . PMID 29880284 .
- ^ a b Weitzel, Jeffrey N .; Neuhausen, Susan L .; Adamson, Aaron; Tao, Shu; Ricker, Charité; Maoz, Asaf; Rosenblatt, Margalit; Nehoray, Bita; Sand, Sharon (17 de junio de 2019). "Variantes patógenas y probablemente patógenas en PALB2, CHEK2 y otros genes conocidos de susceptibilidad al cáncer de mama entre 1054 hispanos BRCA negativos con cáncer de mama" . Cáncer . 125 (16): 2829-2836. doi : 10.1002 / cncr.32083 . ISSN 1097-0142 . PMC 7376605 . PMID 31206626 .
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