Mitocondrial codificada valina tRNA también conocida como MT-TV es un ARN de transferencia que en los seres humanos está codificada por el mitocondrial MT-TV gen . [1]
El gen MT-TV está ubicado en el brazo p del ADN mitocondrial no nuclear en la posición 12 y se extiende por 69 pares de bases. [2] La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles en forma de horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . [3]
MT-TV es un pequeño ARN de 69 nucleótidos ( posición 1602-1670 del mapa mitocondrial humano ) que transfiere el aminoácido valina a una cadena polipeptídica en crecimiento en el sitio del ribosoma de síntesis de proteínas durante la traducción .
En los animales, más específicamente en los vertebrados, MT-tRNA Val desempeña un papel estructural integral para el mitoribosoma rellenando la posición de un RNA mitoribosomal 5S faltante . [4]
Las mutaciones en MT-TV que alteran la fosforilación oxidativa dan como resultado encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) . MELAS es un trastorno mitocondrial poco común que se sabe que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente al sistema nervioso y al cerebro . Los síntomas de MELAS incluyen dolores de cabeza intensos y recurrentes , debilidad muscular ( miopatía ), pérdida de audición , episodios similares a un accidente cerebrovascular con pérdida del conocimiento , convulsiones y otros problemas que afectan al sistema nervioso.. Se ha descubierto que dos mutaciones específicas de 1642G> A y 1644G> A provocan la enfermedad. [5]
Los cambios en el gen también se han asociado con el síndrome de Leigh , un trastorno cerebral progresivo caracterizado por vómitos , convulsiones , retraso en el desarrollo, debilidad muscular , problemas con el movimiento, enfermedad cardíaca , problemas renales y dificultad para respirar . Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la primera infancia . Una mutación 1624C> T se ha relacionado con esta enfermedad. [6]