enfermedad de moyamoya
La enfermedad de Moyamoya es una enfermedad en la que se contraen ciertas arterias del cerebro. El flujo de sangre está bloqueado por constricción y coágulos de sangre ( trombosis ). [1] Se desarrolla una circulación colateral alrededor de los vasos bloqueados para compensar la obstrucción, pero los vasos colaterales son pequeños, débiles y propensos a hemorragias , aneurismas y trombosis. En la angiografía convencional , estos vasos colaterales tienen la apariencia de una "bocanada de humo" (descrita como "もやもや ( moyamoya )" en japonés). [1]
Cuando moyamoya se diagnostica por sí solo, sin condiciones correlacionales subyacentes, se diagnostica como enfermedad de moyamoya. Este también es el caso cuando la constricción arterial y la circulación colateral son bilaterales. El síndrome de Moyamoya es una constricción arterial unilateral u ocurre cuando también está presente una de las varias condiciones especificadas. [2] Esto también puede considerarse como que moyamoya es secundario a la condición primaria. Principalmente, se produce la oclusión de la arteria carótida interna distal . En la angiografía se observa una apariencia de "bocanada de humo" y el tratamiento de elección es el bypass quirúrgico.
Los pacientes suelen presentar AIT , accidente cerebrovascular isquémico/hemorrágico o convulsiones. [3] La distribución por edades es bimodal, ya sea en la adolescencia o en la mitad de los cuarenta. [4]
Alrededor del 10 % de los casos de enfermedad de moyamoya son familiares y algunos casos resultan de mutaciones genéticas específicas. La susceptibilidad a la enfermedad de moyamoya-2 (MYMY2; 607151) está causada por la variación en el gen RNF213 (613768) en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25). La enfermedad de Moyamoya-5 (MYMY5; 614042) está causada por una mutación en el gen ACTA2 (102620) en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.3); y la enfermedad de moyamoya-6 con acalasia (MYMY6; 615750) es causada por una mutación en el gen GUCY1A3 (139396) en el brazo largo del cromosoma 4 (4q32). Los loci del trastorno se han mapeado en el brazo corto del cromosoma 3 (MYMY1) y el brazo largo del cromosoma 8(8q23) (MYMY3; 608796). Ver también MYMY4 (300845), un trastorno sindrómico recesivo ligado al cromosoma X caracterizado por enfermedad de moyamoya, baja estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico y dismorfismo facial, y vinculado a q25.3, en el cromosoma 17 . [5]
En Japón la incidencia global es mayor (0,35 por 100.000). [6] En América del Norte, las mujeres en la tercera o cuarta década de la vida son las más afectadas, pero la condición también puede ocurrir durante la infancia o la niñez. Estas mujeres experimentan con frecuencia ataques isquémicos transitorios (AIT), hemorragia cerebral o pueden no experimentar ningún síntoma. Tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular recurrente y pueden estar experimentando una fisiopatología subyacente distinta en comparación con los pacientes de Japón. [7]
La enfermedad de Moyamoya puede ser congénita o adquirida. Los pacientes con síndrome de Down , anemia de células falciformes , neurofibromatosis tipo 1 , cardiopatía congénita , displasia fibromuscular , resistencia a la proteína C activada o traumatismo craneoencefálico pueden desarrollar malformaciones de moyamoya. [8] Es más común en mujeres que en hombres, aunque alrededor de un tercio de los afectados son hombres. [9]
