La atrofia multisistémica ( MSA ) es un trastorno neurodegenerativo raro [1] caracterizado por disfunción autonómica , temblores , lentitud de movimientos , rigidez muscular e inestabilidad postural (conocidos colectivamente como parkinsonismo ) y ataxia . Esto es causado por la degeneración progresiva de las neuronas en varias partes del cerebro , incluidos los ganglios basales , el núcleo olivar inferior y el cerebelo .
Muchas personas afectadas por MSA experimentan disfunción del sistema nervioso autónomo, que comúnmente se manifiesta como hipotensión ortostática , impotencia , pérdida de sudoración , sequedad de boca y retención urinaria e incontinencia . La parálisis de las cuerdas vocales es una manifestación clínica importante ya veces inicial del trastorno.
Una forma modificada de la proteína alfa-sinucleína dentro de las neuronas afectadas puede causar MSA. [2] Alrededor del 55 % de los casos de AMS ocurren en hombres, y los afectados muestran los primeros síntomas a la edad de 50 a 60 años. [3] La MSA a menudo se presenta con algunos de los mismos síntomas que la enfermedad de Parkinson . Sin embargo, aquellos con MSA generalmente muestran poca respuesta a los medicamentos de dopamina utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson y solo alrededor del 9% de los pacientes con MSA con temblor exhiben un verdadero temblor parkinsoniano. [4]
La MSA es distinta de la proteinopatía multisistémica , un síndrome de atrofia muscular más común. La MSA también es diferente del síndrome de disfunción multiorgánica , a veces denominado insuficiencia multiorgánica , y de las fallas multiorgánicas, una complicación a menudo fatal del shock séptico y otras enfermedades o lesiones graves.
También puede existir una variante con características combinadas de MSA y demencia con cuerpos de Lewy . [ fuente médica no confiable? ] [7] También ha habido casos ocasionales de degeneración lobar frontotemporal asociada con MSA. [8]
El primer signo más común de MSA es la aparición de un "síndrome rígido acinético" (es decir, lentitud en el inicio del movimiento que se asemeja a la enfermedad de Parkinson ) que se encuentra en el 62% en la primera presentación. Otros signos comunes al inicio incluyen problemas con el equilibrio (ataxia cerebelosa) que se encuentran en el 22% en la primera presentación, seguidos de síntomas genitourinarios (9%): tanto hombres como mujeres a menudo experimentan urgencia, polaquiuria, vaciado incompleto de la vejiga o incapacidad para orinar (retención). Aproximadamente 1 de cada 5 pacientes con AMS experimenta una caída en su primer año de enfermedad. [9]