Las distrofias musculares ( DM ) son un grupo genética y clínicamente heterogéneo de enfermedades neuromusculares raras que causan debilidad progresiva y ruptura de los músculos esqueléticos con el tiempo. [1] Los trastornos difieren en cuanto a qué músculos se ven afectados principalmente, el grado de debilidad, qué tan rápido empeoran y cuándo comienzan los síntomas. [1] Algunos tipos también están asociados con problemas en otros órganos . [2]
Más de 30 trastornos diferentes se clasifican como distrofias musculares. [1] [2] De ellos, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa aproximadamente el 50 % de los casos y afecta a los hombres a partir de los cuatro años. [1] Otras distrofias musculares relativamente comunes incluyen la distrofia muscular de Becker , la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica , [1] mientras que la distrofia muscular de cinturas y la distrofia muscular congénita son grupos de varios trastornos genéticos, generalmente muy raros.
Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en los genes , por lo general los involucrados en la producción de proteínas musculares. [2] Estas mutaciones se heredan de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante el desarrollo temprano . [2] Las distrofias musculares pueden ser recesivas ligadas al cromosoma X , autosómicas recesivas o autosómicas dominantes . [2] El diagnóstico a menudo implica análisis de sangre y pruebas genéticas . [2]
No hay cura para ningún trastorno del grupo de la distrofia muscular. [1] Se están desarrollando varios medicamentos diseñados para abordar la causa raíz, incluida la terapia génica ( Microdistrofina ) y medicamentos antisentido ( Ataluren , Eteplirsen , etc.). [2] Otros medicamentos utilizados incluyen corticosteroides ( Deflazacort ), bloqueadores de los canales de calcio ( Diltiazem ) para retrasar la degeneración del músculo esquelético y cardíaco, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y cierta actividad muscular e inmunosupresores (Vamorolone ) para retrasar el daño a las células musculares moribundas . [1] La fisioterapia , los aparatos ortopédicos y la cirugía correctiva pueden ayudar con algunos síntomas [1] mientras que las personas con debilidad de los músculos respiratorios pueden requerir ventilación asistida . [2]
Los resultados dependen del tipo específico de trastorno. [1] Muchas personas afectadas finalmente no podrán caminar [2] y la distrofia muscular de Duchenne en particular se asocia con una esperanza de vida más corta.
La distrofia muscular fue descrita por primera vez en la década de 1830 por Charles Bell . [2] La palabra "distrofia" proviene del griego dys , que significa "no, des-" y troph- que significa "nutrir". [2]