La acidosis tubular renal proximal (pRTA) o acidosis tubular renal tipo 2 (RTA) es un tipo de ATR causada por una falla de las células tubulares proximales para reabsorber el bicarbonato filtrado de la orina, lo que lleva a pérdida de bicarbonato urinario y acidemia posterior . Las células intercaladas distales funcionan con normalidad, por lo que la acidemia es menos grave que la dRTA y la orina puede acidificarse a un pH inferior a 5,3. [1] La pRTA también tiene varias causas, y ocasionalmente puede estar presente como un defecto solitario, pero generalmente se asocia con una disfunción más generalizada de las células tubulares proximales llamada síndrome de Fanconi donde también hay fosfaturia ,glucosuria , aminoaciduria, uricosuria y proteinuria tubular .
Acidosis tubular renal proximal | |
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Especialidad | Nefrologia |
Los pacientes con ATR tipo 2 también son típicamente hipopotasémicos debido a una combinación de hiperaldosteronismo secundario y pérdidas urinarias de potasio, aunque los niveles séricos de potasio pueden estar falsamente elevados debido a la acidosis. La administración de bicarbonato antes de la suplementación con potasio puede conducir a un empeoramiento de la hipopotasemia, ya que el potasio se desplaza intracelularmente con la alcalinización.
La característica principal del síndrome de Fanconi es la desmineralización ósea ( osteomalacia o raquitismo ) debido a la pérdida de fosfato y vitamina D.
Causas
Las etiologías de la ATR proximal pueden dividirse en causas primarias, aisladas y secundarias, o relacionadas con otra enfermedad. [2] Las causas primarias son con frecuencia trastornos hereditarios de un solo gen. Los trastornos secundarios se pueden dividir en trastornos familiares, trastornos adquiridos y los relacionados con otras entidades clínicas. [ cita requerida ]
Trastornos primarios
- Dominante autosómico
- Autosómico recesivo con anomalías oculares (causado por la mutación SLC4A4 )
- Esporádico de la infancia (posiblemente relacionado con la inmadurez de NHE-3 )
Trastornos secundarios
Trastornos familiares
- Cistinosis [3]
- Galactosemia [4]
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (tipo I) [5]
- Intolerancia hereditaria a la fructosa [6]
- Síndrome de Lowe [7]
- Tirosinemia
- Enfermedad de Wilson [8]
Trastornos adquiridos
- Amiloidosis [9]
- Mieloma múltiple [10]
- Hemoglobinuria paroxística nocturna [11]
- Toxinas, como HAART , ifosfamida , [12] plomo y cadmio
Diagnóstico
El diagnóstico de acidosis tubular renal proximal se realiza midiendo el nivel de excreción fraccionada de bicarbonato en la orina. Dado que en los pacientes con acidosis tubular renal proximal la nefrona no puede reabsorber bicarbonato, el nivel de bicarbonato será alto en la orina. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento consiste en suplementación con bicarbonato oral. Sin embargo, esto aumentará la pérdida de bicarbonato urinario y bien puede promover una diuresis de bicarbonato . Es posible que la cantidad de bicarbonato administrada deba ser muy grande para anticiparse a las pérdidas urinarias. La corrección con bicarbonato oral puede exacerbar las pérdidas urinarias de potasio y precipitar hipopotasemia . [13] Al igual que con la dRTA, la reversión de la acidosis crónica debería revertir la desmineralización ósea. [14]
Los diuréticos tiazídicos también se pueden usar como tratamiento haciendo uso de la alcalosis por contracción causada por ellos. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Rodríguez Soriano J, Boichis H, Stark H, Edelmann CM (1967). "Acidosis tubular renal proximal. Un defecto en la reabsorción de bicarbonato con acidificación urinaria normal" . Pediatr. Res . 1 (2): 81–98. doi : 10.1203 / 00006450-196703000-00001 . PMID 6029811 .
- ^ Soriano, Juan Rodríguez (1 de agosto de 2002). "Acidosis tubular renal: la entidad clínica" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 13 (8): 2160–2170. doi : 10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5 . ISSN 1046-6673 . PMID 12138150 .
- ^ Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA (2002). "Cistinosis". N. Engl. J. Med . 347 (2): 111–21. doi : 10.1056 / NEJMra020552 . PMID 12110740 .
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- ^ Rochman, J; Lichtig, C; Osterweill, D; Tatarsky, yo; Eidelman, S (octubre de 1980). "Síndrome de Fanconi del adulto con acidosis tubular renal en asociación con amiloidosis renal: ocurrencia en un paciente con leucemia linfocítica crónica" . Arch Intern Med . 140 (10): 1361–3. doi : 10.1001 / archinte.140.10.1361 . PMID 6775610 .
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enlaces externos
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