La prueba triple , también llamada prueba de detección triple , prueba de Kettering o prueba de Bart , es una investigación que se realiza durante el embarazo en el segundo trimestre para clasificar a una paciente como de alto riesgo o de bajo riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural).
Prueba triple | |
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Sinónimos | Triple pantalla, prueba de Bart |
Prueba de | anomalías cromosómicas |
En su lugar, a veces se utiliza el término "prueba de detección de marcadores múltiples". [1] [2] Este término puede abarcar la "prueba doble" y la "prueba cuádruple" (que se describen a continuación).
La pantalla triple mide los niveles séricos de AFP , estriol y beta-hCG , con una sensibilidad del 70% y una tasa de falsos positivos del 5% . Se complementa en algunas regiones de los Estados Unidos, como la pantalla cuádruple (que agrega inhibina A al panel, lo que da como resultado una sensibilidad del 81% y una tasa de falsos positivos del 5% para detectar el síndrome de Down cuando se toma entre las 15 y 18 semanas de edad gestacional). ) [3] y otras técnicas de diagnóstico prenatal , aunque sigue siendo ampliamente utilizado en Canadá [4]y otros países. Un cribado positivo indica un mayor riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural), y estos pacientes luego son derivados a procedimientos más sensibles y específicos para recibir un diagnóstico definitivo, a menudo un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis , aunque la opción de cribado sin células es más fuerte. La detección de ADN fetal (también conocida popularmente como detección prenatal no invasiva) se ofrece con frecuencia. La prueba Triple puede entenderse como un antecesor de una larga lista de mejoras tecnológicas posteriores. En algunos estados de Estados Unidos, como Missouri, Medicaid reembolsa solo por la prueba triple y no por otras pruebas de detección potencialmente más precisas, mientras que California ofrece pruebas cuádruples a todas las mujeres embarazadas. [5]
Condiciones examinadas
La anomalía más común que puede detectar la prueba es la trisomía 21 ( síndrome de Down ). Además del síndrome de Down, las pruebas de detección triple y cuádruple evalúan el riesgo de trisomía 18 fetal también conocida como síndrome de Edward , defectos del tubo neural abierto y también pueden detectar un mayor riesgo de síndrome de Turner , triploidía , mosaicismo de trisomía 16 , muerte fetal , Smith– Síndrome de Lemli-Opitz y deficiencia de esteroides sulfatasa . [6]
Valores medidos
La prueba triple mide los siguientes tres niveles en el suero materno: [7]
- alfa-fetoproteína (AFP)
- gonadotropina coriónica humana (hCG)
- estriol no conjugado (UE 3 )
Interpretación
Los niveles pueden indicar un mayor riesgo de ciertas afecciones o pueden ser benignos:
AFP | UE 3 | hCG | Condiciones asociadas |
bajo | bajo | elevado | Síndrome de Down |
bajo | bajo | bajo | trisomía 18 ( síndrome de Edward ) |
elevado | n / A | n / A | defectos del tubo neural (como espina bífida que pueden tener asociados niveles elevados de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico), onfalocele , gastrosquisis , gestación múltiple (como gemelos o trillizos ) o una subestimación de la edad gestacional . |
Se calcula y ajusta un riesgo estimado para la edad de la futura madre ; [8] si es diabética; si va a tener mellizos u otros múltiples y la edad gestacional del feto. El peso y el origen étnico también se pueden usar en los ajustes. [9] Muchos de estos factores afectan los niveles de las sustancias que se miden y la interpretación de los resultados: [9]
- A medida que aumenta el peso materno, el nivel de MSAFP disminuye
- Las mujeres afroamericanas tienen niveles de MSAFP que son un 10-15% más altos que los de las mujeres caucásicas por razones desconocidas
- Las mujeres con diabetes mellitus insulinodependiente tienen niveles de MSAFP que son un 20% más bajos que el resto de la población.
- Tener gestaciones múltiples, como gemelos, aumenta MSAFP porque cada feto secreta su propia AFP
- La estimación incorrecta de la edad gestacional es la causa más común de niveles anormales de MSAFP
La prueba es para detección , no para diagnóstico , [10] y no tiene casi el mismo poder predictivo que la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas . Sin embargo, la prueba de detección conlleva un riesgo mucho menor para el feto y, junto con el riesgo del paciente relacionado con la edad, es útil para ayudar a determinar la necesidad de pruebas más invasivas.
Variaciones
Si solo se analizan dos de las hormonas mencionadas anteriormente, la prueba se denomina prueba doble. Una prueba cuádruple evalúa una hormona adicional, la inhibina . Además, la prueba triple puede combinarse con una medición ecográfica de la translucidez nucal . [ cita requerida ]
Prueba doble
Se miden beta hCG libre y PAPP-A . Sin embargo, todavía se incluyen la edad materna, el peso, el origen étnico, etc. En el Reino Unido, la prueba doble es parte de la prueba combinada para el diagnóstico prenatal. [11]
Prueba cuádruple
A veces se agrega una prueba de niveles de inhibina dimérica A (DIA) a las otras tres pruebas, bajo el nombre de "prueba cuádruple". [12] Otros nombres utilizados incluyen "prueba cuádruple", "pantalla cuádruple" o "pantalla tetra". La inhibina A se encontrará alta en los casos de trisomía 21 y sin cambios en los casos de trisomía 18. [13]
Inhibina A | Condiciones asociadas |
Elevado | Trisomía 21 (síndrome de Down) |
Sin alterar | Trisomía 18 (síndrome de Edwards) |
Variable | Trisomía 13 (síndrome de Patau) |
Ver también
- Prueba de triple bolo
- Prueba de ADN fetal sin células
Referencias
- ^ Renier MA, Vereecken A, Van Herck E, Straetmans D, Ramaekers P, Buytaert P (marzo de 1998). "Inhibina-A dimérica materna del segundo trimestre en la prueba de detección de marcadores múltiples para el síndrome de Down" . Tararear. Reprod . 13 (3): 744–8. doi : 10.1093 / humrep / 13.3.744 . PMID 9572446 .
- ^ Yudin MH, Prosen TL, Landers DV (octubre de 2003). "Detección de marcadores múltiples en mujeres embarazadas positivas al virus de la inmunodeficiencia humana: tasas de positividad de la pantalla con las pantallas triples y cuádruples". Soy. J. Obstet. Gynecol . 189 (4): 973–6. doi : 10.1067 / S0002-9378 (03) 01053-6 . PMID 14586337 .
- ^ Lao, MR; Calhoun, BC; Bracero, LA; Wang, Y .; Seybold, DJ; Broce, M .; Hatjis, CG (2009). "La capacidad de la prueba cuádruple para predecir resultados perinatales adversos en una población obstétrica de alto riesgo". J Med Screen . 16 (2): 55–59. doi : 10.1258 / jms.2009.009017 . PMID 19564516 . S2CID 23214929 .
- ^ sogc.org Archivado el 28 de junio de 2009 en la Wayback Machine.
- ^ cdph.ca.gov Archivado el 12 de febrero de 2017 en la Wayback Machine.
- ^ Benn PA (2002). "Avances en el cribado prenatal del síndrome de Down: I. principios generales y pruebas del segundo trimestre". Clin. Chim. Acta . 323 (1–2): 1–16. doi : 10.1016 / S0009-8981 (02) 00186-9 . PMID 12135803 .
- ^ Ball RH, Caughey AB, Malone FD, et al. (2007). "Evaluación del primer y segundo trimestre del riesgo de síndrome de Down" . Obstet Gynecol . 110 (1): 10–7. doi : 10.1097 / 01.AOG.0000263470.89007.e3 . PMID 17601890 . S2CID 10885982 .
- ^ "Detección del síndrome de Down en el Hospital de la ciudad de Nottingham" . Archivado desde el original el 12 de junio de 2008 . Consultado el 20 de diciembre de 2007 .
- ^ a b Diagnóstico clínico y manejo de Henry por métodos de laboratorio, 22ª ed. Capitulo 25
- ^ Lamlertkittikul S, Chandeying V (2007). "Experiencia en detección de suero de marcadores triples para el feto con síndrome de Down en Hat Yai, Hospital Regional". J Med Assoc Thai . 90 (10): 1970–6. PMID 18041410 .
- ^ "Atención prenatal para embarazos sin complicaciones" . Instituto Nacional de Salud y Atención Excellende . Consultado el 10 de octubre de 2016 .
- ^ Wald NJ, Morris JK, Ibison J, Wu T, George LM (2006). "Detección en el embarazo temprano para preeclampsia utilizando marcadores de prueba cuádruple de síndrome de Down". Prenat. Diagn . 26 (6): 559–64. doi : 10.1002 / pd.1459 . PMID 16700087 . S2CID 1751873 .
- ^ Spencer K, Liao AW, Ong CY, Flack NJ, Nicolaides KH (2001). "Activina A sérica materna e inhibina A en embarazos con trisomía 18 a las 10-14 semanas". Prenat Diagn . 21 (7): 571–574. doi : 10.1002 / pd.125 . PMID 11494294 . S2CID 32154357 .
enlaces externos
- AmericanPregnancy.org
- Detección de riesgo y caída