El trastorno específico del lenguaje ( SLI ) ( algunos prefieren el término trastorno del desarrollo del lenguaje ) [1] se diagnostica cuando el lenguaje de un niño no se desarrolla normalmente y las dificultades no pueden explicarse por un desarrollo generalmente lento, anomalía física del aparato del habla, autismo trastorno del espectro , apraxia , daño cerebral adquirido o pérdida auditiva . Los estudios en gemelos han demostrado que está bajo influencia genética . Aunque la alteración del lenguaje puede resultar de una mutación de un solo gen, [2]esto es inusual. Más comúnmente, la SLI es el resultado de la influencia combinada de múltiples variantes genéticas, cada una de las cuales se encuentra en la población general, así como de las influencias ambientales. [3]
Deficiencia específica del lenguaje | |
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Especialidad | Neurología |
Tratamiento | Patología del habla y Lenguaje |
Clasificación
El deterioro específico del lenguaje (SLI) se diagnostica cuando un niño tiene un desarrollo del lenguaje retrasado o desordenado sin razón aparente. [4] Por lo general, el primer indicio de SLI es que el niño tarda más de lo habitual en empezar a hablar y, posteriormente, se retrasa en juntar las palabras para formar oraciones. El lenguaje hablado puede ser inmaduro. En muchos niños con TEL, la comprensión del lenguaje o el lenguaje receptivo también se ve afectada, aunque esto puede no ser obvio a menos que el niño reciba una evaluación formal. [5]
Aunque las dificultades con el uso y la comprensión de oraciones complejas son una característica común de SLI, los criterios de diagnóstico abarcan una amplia gama de problemas, y para algunos niños, otros aspectos del lenguaje son problemáticos (ver más abajo). En general, el término SLI se reserva para los niños cuyas dificultades con el lenguaje persisten hasta la edad escolar, por lo que no se aplicaría a los niños pequeños que llegan tarde para comenzar a hablar, la mayoría de los cuales se ponen al día con su grupo de compañeros después de un comienzo tardío. [6]
Terminología
La terminología para los trastornos del lenguaje de los niños es extremadamente amplia y confusa, con muchas etiquetas que tienen significados superpuestos pero no necesariamente idénticos. En parte, esta confusión refleja la incertidumbre sobre los límites de SLI y la existencia de diferentes subtipos. Históricamente, los términos "disfasia del desarrollo" o "afasia del desarrollo" se utilizaron para describir a los niños con el cuadro clínico de SLI. [7] Sin embargo, estos términos se han abandonado en gran medida, ya que sugieren paralelismos con la afasia adquirida en adultos . Esto es engañoso, ya que el SLI no es causado por daño cerebral.
Algunos sinónimos que se utilizan actualmente para el deterioro específico del lenguaje son deterioro del lenguaje, retraso en el desarrollo del lenguaje (DLD), trastorno del lenguaje y discapacidad en el aprendizaje del lenguaje. La investigadora Bonnie Brinton sostiene que el término "deterioro específico del lenguaje" es engañoso porque el trastorno no solo afecta el lenguaje, sino que también afecta la lectura, la escritura y la pragmática y social. [8]
En los círculos médicos, a menudo se utilizan términos como trastorno específico del desarrollo del lenguaje , pero esto tiene la desventaja de ser prolijo y también es rechazado por algunas personas que piensan que el SLI no debe verse como un "trastorno". En el sistema educativo del Reino Unido , las necesidades de habla, lenguaje y comunicación (SLCN) es actualmente el término de elección, pero es mucho más amplio que SLI e incluye a niños con dificultades de habla y lenguaje que surgen de una amplia gama de causas.
Subtipos (Rapin y Allen 1987)
Aunque la mayoría de los expertos están de acuerdo en que los niños con TEL son bastante variables, hay poco acuerdo sobre la mejor forma de subtipificarlos. [9] No existe un sistema de clasificación ampliamente aceptado. En 1983, Rapin y Allen [10] propusieron una clasificación de los trastornos del desarrollo del lenguaje basada en las características lingüísticas del deterioro del lenguaje, que posteriormente fue actualizada por Rapin. [11] Tenga en cuenta que Rapin es una neuróloga infantil y se refiere a los diferentes subtipos como "síndromes"; muchos de los que provienen de la perspectiva de la educación o la terapia del habla y el lenguaje rechazan este tipo de etiqueta médica y argumentan que no existe una línea divisoria clara entre el SLI y la variación normal. [12] Además, aunque la mayoría de los expertos estarían de acuerdo en que los niños con características de los subtipos Rapin pueden identificarse, hay muchos casos que son menos fáciles de categorizar y también hay evidencia de que la categorización puede cambiar con el tiempo. [13]
Los subgrupos de Rapin se dividen en tres categorías amplias:
Trastorno del desarrollo receptivo / expresivo del lenguaje
El síndrome de déficit fonológico / sintáctico receptivo / expresivo es la forma más común de SLI, en la que los problemas más obvios del niño son la tendencia a hablar en oraciones cortas y simplificadas, con omisión de algunas características gramaticales , como el tiempo pasado -ed. [14] También es común ver una producción simplificada del habla cuando el niño es pequeño. Por ejemplo, los grupos de consonantes pueden reducirse, de modo que "string" se pronuncia como "ting". El vocabulario es a menudo limitado, con una tendencia a utilizar términos "generales para todo uso", en lugar de palabras más específicas. [15] [16]
La agnosia auditiva verbal es una forma muy rara de deterioro del lenguaje, en la que el niño parece incapaz de entender los sonidos del habla. Por lo general, se presenta como un síntoma del síndrome de Landau-Kleffner , en cuyo caso un diagnóstico de SLI no sería apropiado, ya que existe un origen neurológico conocido de las dificultades del lenguaje.
Síndromes de trastornos del desarrollo del lenguaje expresivo
Dispraxia verbal del desarrollo (DVD) : en el niño con DVD, la comprensión es adecuada; el inicio del habla se retrasa mucho y es extremadamente limitado con una producción deficiente de los sonidos del habla y expresiones breves. La mala producción del habla no se puede explicar en términos de daño estructural o neurológico de los articuladores . Hay mucho desacuerdo sobre los criterios de diagnóstico, pero la etiqueta se usa con mayor frecuencia para los niños cuya inteligibilidad disminuye marcadamente cuando intentan enunciados complejos, en comparación con cuando producen sonidos o sílabas individuales .
Otra característica clave es la inconsistencia de la producción del sonido del habla de una ocasión a otra. Aunque el término " dispraxia " sugiere un trastorno de producción pura, [17] muchos, quizás todos, de estos niños tienen dificultades para realizar tareas que implican la manipulación mental de los sonidos del habla, como las tareas de conciencia fonológica . Los niños con DVD también suelen tener problemas importantes de alfabetización y los niveles de lenguaje receptivo pueden ser deficientes en las pruebas de vocabulario y gramática. [18]
Síndrome de déficit de programación fonológica: el niño habla en expresiones largas pero poco inteligibles, produciendo lo que suena como jerga . Fuera del grupo de Rapin, poco se ha escrito sobre este subtipo, que generalmente no se reconoce en los marcos de diagnóstico.
Trastornos de procesamiento de orden superior
Trastorno de déficit léxico: el niño tiene problemas para encontrar palabras y dificultad para expresar ideas en palabras. Hay poca comprensión del habla conectada. Nuevamente, hay poca investigación sobre este subtipo, que no está ampliamente reconocido.
Deterioro del lenguaje pragmático : el niño habla con fluidez y enunciados bien formados con una articulación adecuada; el contenido del lenguaje es inusual; la comprensión puede ser demasiado literal y el uso del lenguaje es extraño. El niño puede parlotear incesantemente y ser deficiente para tomar turnos en la conversación y mantener un tema. Ha habido mucha controversia sobre esta categoría, que se denomina deterioro del lenguaje pragmático (PLI) en el Reino Unido. El debate se ha centrado en la cuestión de si es un subtipo de SLI, parte del espectro autista o una condición separada. [19] En el DSM-5, se introdujo el término trastorno de la comunicación social ; esto es equivalente a PLI.
Relación con otros trastornos del neurodesarrollo
Aunque los libros de texto establecen límites claros entre los diferentes trastornos del neurodesarrollo, existe un gran debate sobre las superposiciones entre ellos. [20] Muchos niños con SLI cumplen con los criterios de diagnóstico para la dislexia del desarrollo , [21] y otros tienen características de autismo . [22]
Presentación
Factores asociados
Los hombres se ven más afectados por el SLI que las mujeres. En muestras clínicas, la proporción de sexos de hombres afectados: mujeres es de alrededor de 3 o 4: 1. [23] Se desconoce la razón de esta asociación: no se ha encontrado ningún vínculo con genes en los cromosomas sexuales . Las habilidades motoras deficientes se encuentran comúnmente en niños con TEL. [17] Los escáneres cerebrales no suelen revelar anomalías obvias en niños con TEL, aunque las comparaciones cuantitativas han encontrado diferencias en el tamaño del cerebro o en las proporciones relativas de materia blanca o gris en regiones específicas. [24] En algunos casos, se encuentran circunvoluciones cerebrales inusuales . [25] Hasta la fecha, no se ha encontrado una "firma neuronal" consistente para SLI. Las diferencias en el cerebro de los niños con TEL en comparación con los niños con desarrollo típico son sutiles y pueden superponerse con patrones atípicos observados en otros trastornos del desarrollo neurológico . [26] [27]
Genético
En la actualidad, se acepta generalmente que el SLI es un trastorno fuertemente genético . [28] La mejor evidencia proviene de estudios de gemelos. Dos gemelos que crecen juntos están expuestos al mismo entorno familiar, pero pueden diferir radicalmente en sus habilidades lingüísticas. Sin embargo, estos resultados diferentes se observan casi exclusivamente en gemelos fraternos (no idénticos), que son genéticamente diferentes. Los gemelos idénticos comparten los mismos genes y tienden a ser mucho más similares en la capacidad del lenguaje.
Puede haber alguna variación en la gravedad y la persistencia del SLI en gemelos idénticos, lo que indica que los factores ambientales afectan el curso del trastorno, pero es inusual encontrar un niño con SLI que tenga un gemelo idéntico con lenguaje normal.
La SLI no suele ser causada por una mutación en un solo gen. La evidencia actual sugiere que hay muchos genes diferentes que pueden influir en el aprendizaje del lenguaje, y el SLI se produce cuando un niño hereda una combinación particularmente perjudicial de factores de riesgo, cada uno de los cuales puede tener solo un efecto pequeño. [29] Sin embargo, se ha planteado la hipótesis de que una mutación del gen FOXP2 puede tener una influencia en el desarrollo de SLI hasta cierto punto, ya que regula genes pertinentes a las vías neurales relacionadas con el lenguaje. [29]
Se ha encontrado que solo un puñado de factores no genéticos tienen un impacto selectivo en el desarrollo del lenguaje en los niños. Los niños nacidos más tarde en familias numerosas corren un mayor riesgo que los nacidos antes. [30]
En general, la mutación genética, las influencias hereditarias y los factores ambientales pueden tener un papel en el desarrollo y manifestación de la SLI. Por lo tanto, es importante no asociar el desarrollo a un solo factor, pero reconocer que a menudo es el resultado de interacciones complejas entre cualquiera o todos estos factores. [29]
Diagnóstico
El SLI se define puramente en términos de comportamiento: no existe una prueba biológica para el SLI. Hay tres puntos que deben cumplirse para un diagnóstico de SLI:
- El niño tiene dificultades en el lenguaje que interfieren con la vida diaria o el progreso académico.
- Se excluyen otras causas: los problemas no se pueden explicar en términos de pérdida auditiva, retraso general del desarrollo, autismo o dificultad física para hablar.
- El rendimiento en una prueba de idioma estandarizada (ver evaluación, a continuación) es significativamente inferior al nivel de edad
Existe una variación considerable en cómo se implementa este último criterio. Tombin y col. (1996) propuso el criterio EpiSLI, basado en cinco puntuaciones compuestas que representan el desempeño en tres dominios del lenguaje (vocabulario, gramática y narración) y dos modalidades (comprensión y producción). Los niños que puntúan en el 10% más bajo en dos o más puntuaciones compuestas se identifican con un trastorno del lenguaje. [31]
Evaluación
La evaluación generalmente incluirá una entrevista con el cuidador del niño, la observación del niño en un entorno no estructurado, una prueba de audición y pruebas estandarizadas de lenguaje y capacidad no verbal. Existe una amplia gama de evaluaciones de idiomas en inglés. Algunos están restringidos para su uso por profesionales del habla y el lenguaje (terapeutas o SALT en el Reino Unido, patólogos del habla y el lenguaje, SLP, en los EE. UU. Y Australia). Una batería de pruebas de uso común para el diagnóstico de SLI es la Evaluación Clínica de Fundamentos del Lenguaje (CELF). Las evaluaciones que pueden completar un padre o un maestro pueden ser útiles para identificar a los niños que pueden requerir una evaluación más profunda.
La prueba de detección de gramática y fonología (GAPS) es una prueba de detección rápida (diez minutos) simple y precisa desarrollada y estandarizada en el Reino Unido. Es adecuado para niños de 3; 4 a 6; 8 años; meses y puede ser administrado por profesionales y no profesionales (incluidos los padres) por igual, [32] y se ha demostrado que es muy preciso (98% de precisión) en la identificación de niños discapacitados que necesitan ayuda especializada frente a niños sin discapacidades. [33] Esto lo convierte en una prueba potencialmente factible para la detección generalizada.
La Lista de verificación de comunicación infantil (CCC-2) es un cuestionario para padres adecuado para evaluar las habilidades lingüísticas en niños en edad escolar. También se pueden utilizar evaluaciones informales, como muestras de lenguaje. Este procedimiento es útil cuando la muestra normativa de una prueba dada es inapropiada para un niño determinado, por ejemplo, si el niño es bilingüe y la muestra era de niños monolingües. También es una medida ecológicamente válida de todos los aspectos del lenguaje (por ejemplo, semántica, sintaxis, pragmática, etc.).
Para completar una muestra de lenguaje, el SLP dedicará unos 15 minutos a hablar con el niño. La muestra puede ser una conversación (Hadley, 1998) o un recuento narrativo. En una muestra de lenguaje narrativo, el SLP le contará al niño una historia usando un libro de imágenes sin palabras (por ejemplo, Frog Where Are You?, Mayer, 1969), luego le pedirá al niño que use las imágenes y le cuente la historia.
Las muestras de lenguaje generalmente se transcriben utilizando software de computadora, como el análisis sistemático de software de lenguaje (SALT, Miller et al. 2012), y luego se analizan. Por ejemplo, el SLP puede buscar si el niño presenta a los personajes en su historia o se lanza directamente, si los eventos siguen un orden lógico y si la narración incluye una idea o tema principal y detalles de apoyo.
Intervención
La intervención suele ser realizada por terapeutas del habla y el lenguaje, que utilizan una amplia gama de técnicas para estimular el aprendizaje del lenguaje. En el pasado, estaba de moda instruir a los niños en ejercicios gramaticales, utilizando métodos de imitación y elicitación , pero tales métodos cayeron en desuso cuando se hizo evidente que había poca generalización en situaciones cotidianas. Es más probable que los enfoques contemporáneos para mejorar el desarrollo de la estructura del lenguaje adopten métodos de 'entorno', en los que la intervención se entrelaza en episodios naturales de comunicación, y el terapeuta se basa en las expresiones del niño, en lugar de dictar de qué se hablará. Además, se ha pasado de un enfoque únicamente en la gramática y la fonología hacia intervenciones que desarrollan el uso social del lenguaje por parte de los niños , a menudo trabajando en grupos pequeños que pueden incluir compañeros con desarrollo típico y con problemas de lenguaje. [34]
Otra forma en que los enfoques modernos para la remediación difieren del pasado es que es más probable que los padres se involucren directamente, particularmente con los niños en edad preescolar. [35]
Tallal y sus colegas han desarrollado un enfoque radicalmente diferente , quienes han ideado una intervención basada en computadora, Fast ForWord , que implica un entrenamiento prolongado e intensivo en componentes específicos del lenguaje y el procesamiento auditivo. [36] La teoría subyacente a este enfoque sostiene que las dificultades del lenguaje son causadas por la falta de discriminaciones auditivas de grano fino en la dimensión temporal, y los materiales de capacitación computarizados están diseñados para agudizar la agudeza perceptiva.
Para todos estos tipos de intervención, hay pocos ensayos controlados adecuadamente que permitan evaluar la eficacia clínica. [37] En general, donde se han realizado estudios, los resultados han sido decepcionantes, [38] aunque se han informado algunos resultados más positivos. [39] En 2010, se publicó una revisión sistemática de ensayos clínicos que evaluaban el enfoque FastForword, y no se informó de ganancias significativas en relación con un grupo de control. [40]
Salir
Los estudios longitudinales indican que los problemas se resuelven en gran medida a los cinco años en alrededor del 40% de los niños de 4 años con TEL. [41] Sin embargo, para los niños que todavía tienen dificultades significativas en el lenguaje al ingresar a la escuela, los niveles bajos de alfabetización son comunes, incluso para los niños que reciben ayuda especializada, [42] y los logros educativos son típicamente bajos. [43] Los malos resultados son más comunes en los casos en los que la comprensión y el lenguaje expresivo se ven afectados. [44] También hay evidencia de que el coeficiente intelectual no verbal de los niños con TEL se reduce a lo largo del desarrollo. [45]
El SLI se asocia con una alta tasa de trastornos psiquiátricos . [46] Por ejemplo, Conti-Ramsden y Botting (2004) encontraron que el 64% de una muestra de niños de 11 años con TEL obtuvo puntajes por encima de un umbral clínico en un cuestionario para dificultades psiquiátricas, y el 36% fue acosado regularmente, en comparación con 12% de los niños de comparación. [47] A más largo plazo, los estudios de resultados en adultos de niños con TEL muestran tasas elevadas de desempleo, aislamiento social y trastorno psiquiátrico. [48] Sin embargo, la mayoría de los estudios se centraron en niños con problemas graves, en los que tanto la comprensión como el lenguaje expresivo se vieron afectados. Se encuentran mejores resultados para los niños que tienen dificultades más leves y no requieren una oferta educativa especial. [49]
Predominio
Las encuestas epidemiológicas, en los EE . UU. [50] y Canadá, [51] estimaron la prevalencia de TEL en niños de cinco años en alrededor del 7%. Sin embargo, ninguno de los estudios adoptó los estrictos criterios de "discrepancia" del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales o ICD-10 ; El SLI se diagnosticó si el niño obtuvo una puntuación por debajo del límite en las pruebas de lenguaje estandarizadas, pero tenía un coeficiente intelectual no verbal de 90 o más y ningún otro criterio de exclusión.
Investigar
Gran parte de la investigación se ha centrado en tratar de identificar qué dificulta el aprendizaje de idiomas para algunos niños. Existe una división importante entre las teorías que atribuyen las dificultades a un problema de bajo nivel con el procesamiento temporal auditivo, [52] [53] y las que proponen que existe un déficit en un sistema especializado de aprendizaje del lenguaje. [54] [55] Otros relatos enfatizan los déficits en aspectos específicos de la memoria . [56] [57] [58] [59] [60] Puede ser difícil elegir entre teorías porque no siempre hacen predicciones distintivas y existe una heterogeneidad considerable entre los niños con TEL. También se ha sugerido que el SLI solo puede surgir cuando hay más de un déficit subyacente. [61] [62] [63]
Ver también
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Referencias
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Otras lecturas
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