La arteritis de Takayasu ( TA ), también conocida como síndrome del arco aórtico , aortoarteritis inespecífica y enfermedad sin pulso , [1] : 841 es una forma de vasculitis granulomatosa de grandes vasos [2] con fibrosis íntima masiva y estrechamiento vascular, que afecta con mayor frecuencia a jóvenes o medianos -mujeres de ascendencia asiática , aunque cualquier persona puede verse afectada. Afecta principalmente a la aorta (el principal vaso sanguíneo que sale del corazón) y sus ramas, así como a las arterias pulmonares.. Las mujeres tienen entre 8 y 9 veces más probabilidades de verse afectadas que los hombres. [2] [3]
Arteritis de Takayasu | |
---|---|
Otros nombres | Enfermedad de Takayasu , aortoarteritis inespecífica |
Imagen angiográfica oblicua anterior izquierda de arteritis de Takayasu que muestra áreas de estenosis en múltiples grandes vasos | |
Especialidad | Inmunología , reumatología |
Aquellos con la enfermedad a menudo notan síntomas entre los 15 y los 30 años de edad. En el mundo occidental , la aterosclerosis es una causa más frecuente de obstrucción de los vasos del arco aórtico que la arteritis de Takayasu. La arteritis de Takayasu es similar a otras formas de vasculitis, incluida la arteritis de células gigantes que suele afectar a personas mayores. [2] Debido a la obstrucción de las ramas principales de la aorta, incluida la arteria carótida común izquierda , la arteria braquiocefálica y la arteria subclavia izquierda , la arteritis de Takayasu puede presentarse como extremidades superiores sin pulso (brazos, manos y muñecas con debilidad o ausencia pulsos en el examen físico) que puede ser la razón por la que también se conoce comúnmente como la "enfermedad sin pulso". La afectación de las arterias renales puede dar lugar a una presentación de hipertensión renovascular.
Signo y síntomas
Algunas personas desarrollan una "fase inflamatoria" inicial caracterizada por una enfermedad sistémica con signos y síntomas de malestar , fiebre , sudores nocturnos , pérdida de peso , dolor en las articulaciones , fatiga y desmayos . Los desmayos pueden ser el resultado del síndrome de robo subclavio o hipersensibilidad del seno carotídeo . [4] También suele haber anemia y una elevación marcada de la VSG o de la proteína C reactiva (marcadores inespecíficos de inflamación). La "fase inflamatoria" inicial suele ir seguida de una "fase sin pulso" secundaria. [2] La "fase sin pulso" se caracteriza por insuficiencia vascular por estrechamiento de la íntima de los vasos que se manifiesta como claudicación del brazo o la pierna , estenosis de la arteria renal que causa hipertensión y manifestaciones neurológicas debido a la disminución del flujo sanguíneo al cerebro. [2]
Es de destacar la función de la estenosis de la arteria renal en la causa de la presión arterial alta: los riñones normalmente perfundidos producen una cantidad proporcional de una sustancia llamada renina . La estenosis de las arterias renales causa hipoperfusión (disminución del flujo sanguíneo) del aparato yuxtaglomerular , lo que resulta en una secreción exagerada de renina y niveles altos de aldosterona en sangre , lo que eventualmente conduce a retención de agua y sal y presión arterial alta. Los síntomas neurológicos de la enfermedad varían según el grado; la naturaleza de la obstrucción de los vasos sanguíneos; y puede variar desde aturdimiento hasta convulsiones (en casos graves). Una característica poco común e importante de la arteritis de Takayasu es la afectación ocular en forma de defectos del campo visual, pérdida de la visión o hemorragia retiniana. [5] [6] Algunas personas con arteritis de Takayasu pueden presentar solo cambios vasculares tardíos, sin una enfermedad sistémica previa. En la etapa tardía, la debilidad de las paredes arteriales puede dar lugar a aneurismas localizados . Como ocurre con todos los aneurismas, existe la posibilidad de rotura y hemorragia vascular y requiere seguimiento. Dado el proceso crónico y el buen desarrollo colateral, el fenómeno de Raynaud o la gangrena digital son muy raros en la arteritis de Takayasu. Una complicación poco común de esta afección son los aneurismas de las arterias coronarias. [7]
Las imágenes con láser Doppler mediante holografía digital de infrarrojo cercano pueden revelar formas de onda de flujo sanguíneo características en la arteria central y la vena de la retina en pacientes con insuficiencia vascular que pueden exhibir un pulso sistodiastólico suave en la arteria central de la retina . Esta técnica permite la microangiografía funcional no invasiva mediante la medición de alto contraste de los perfiles de flujo sanguíneo endoluminal en los vasos en el segmento posterior del ojo con una resolución espacial comparable a la angiografía con verde de indocianina de última generación . [ cita requerida ]
Fisiopatología
Aunque se desconoce la causa de la arteritis de Takayasu, la afección se caracteriza por una inflamación granulomatosa en parches y segmentaria de la aorta y sus principales ramas derivadas. Esta inflamación conduce a estenosis arterial , trombosis y aneurismas . [3] Hay fibrosis irregular de los vasos sanguíneos debido a la vasculitis crónica, lo que a veces conduce a una fibrosis de la íntima masiva (fibrosis de la sección interna de los vasos sanguíneos). [5] A menudo se observa un estrechamiento prominente debido a inflamación, granuloma y fibrosis en estudios arteriales como la angiografía por resonancia magnética (MRA), la angiografía por tomografía computarizada (CTA) o la angiografía arterial (DSA). [ cita requerida ]
Genética
La contribución genética a la patogénesis de la arteritis de Takayasu está respaldada por la asociación genética con HLA-B ∗ 52. Un gran estudio colaborativo de 2013 descubrió múltiples loci de susceptibilidad adicionales para esta enfermedad, aumentando su número de loci genéticos a cinco loci de riesgo en todo el genoma. [8] Aproximadamente 200.000 variantes genéticas fueron genotipadas en dos cohortes de arteritis de Takayasu étnicamente divergentes de Turquía y América del Norte mediante el uso de una plataforma de genotipado de diseño personalizado (Immunochip). Se imputaron y analizaron variantes genéticas adicionales y los alelos HLA clásicos. El estudio identificó y confirmó dos loci de susceptibilidad independientes dentro de la región HLA (r2 <0.2): HLA-B / MICA (rs12524487, OR = 3.29, p = 5.57 × 10-16) y HLA-DQB1 / HLA-DRB1 (rs113452171, OR = 2,34, p = 3,74 × 10-9; y rs189754752, OR = 2,47, p = 4,22 × 10-9). Además, se identificó y confirmó una asociación genética entre la arteritis de Takayasu y el locus FCGR2A / FCGR3A en el cromosoma 1 (rs10919543, OR = 1,81, p = 5,89 × 10-12). El alelo de riesgo en este locus da como resultado un aumento de la expresión de ARNm de FCGR2A. Además, se estableció una asociación genética entre IL12B y arteritis de Takayasu (rs56167332, OR = 1,54, p = 2,18 × 10-8). Se reveló un quinto locus genético para la enfermedad en una región intergénica en el cromosoma 21q22 corriente abajo de PSMG1 (P = 4,39X10-7). [8] Un estudio reciente de asociación de todo el genoma (GWAS) identificó loci de susceptibilidad genética para la arteritis de Takayasu con un nivel de significación de todo el genoma en IL6 (rs2069837) (razón de posibilidades [OR] 2,07, P = 6,70 × 10 (-9) ), RPS9 / LILRB3 (rs11666543) (OR 1,65, P = 2,34 × 10 (-8)) y el locus intergénico en el cromosoma 21q22 (rs2836878) (OR 1,79, P = 3,62 × 10 (-10)). El locus de susceptibilidad genética en RPS9 / LILRB3 se encuentra dentro del grupo de genes del complejo del receptor de leucocitos en el cromosoma 19q13.4, y la variante de riesgo de enfermedad en este locus se correlaciona con la expresión reducida de múltiples genes, incluido el gen receptor inhibidor de inmunoglobulina leucocitaria LILRB3 (P = 2,29 × 10 (-8)). Además, este estudio identificó genes de susceptibilidad candidatos adicionales con niveles sugestivos de asociación (P <1 × 10 (-5)), incluidos PCSK5, LILRA3, PPM1G / NRBP1 y PTK2B. [9]
Otro gen asociado con esta afección es MLX (proteína X similar a Max) [10]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la demostración de lesiones vasculares en vasos grandes y medianos en angiografía, tomografía computarizada , angiografía por resonancia magnética o FDG PET . [11] Ver un engrosamiento anormal de la pared arterial difusa, el "signo de los macarrones", con la ecografía es muy sugestivo de la afección. [12] La PET con FDG puede ayudar en el diagnóstico de inflamación activa no solo en pacientes con arteritis de Takayasu activa antes del tratamiento, sino también en pacientes con recaída que reciben agentes inmunosupresores. [4] [13]
La angiografía de contraste ha sido el estándar de oro. La lesión detectable más temprana es un estrechamiento o irregularidad local de la luz. Esto puede convertirse en estenosis y oclusión. El hallazgo característico es la presencia de "lesiones saltadas", donde las estenosis o aneurismas se alternan con vasos normales. La angiografía proporciona información sobre la anatomía y la permeabilidad de los vasos, pero no sobre el grado de inflamación de la pared. [11]
La edad de aparición ayuda a diferenciar la arteritis de Takayasu de otros tipos de vasculitis de grandes vasos. Por ejemplo, la arteritis de Takaysu tiene una edad de inicio <40 años, mientras que la arteritis de células gigantes tiene una edad de inicio> 60 años. [11]
La arteritis de Takayasu no se asocia con ANCA , factor reumatoide , ANA y anticuerpos anticardiolipina . [11]
Tratos
La mayoría de las personas con arteritis de Takayasu responden a los esteroides como la prednisona . La dosis inicial habitual es de aproximadamente 1 miligramo por kilogramo de peso corporal por día (para la mayoría de las personas, esto es aproximadamente 60 miligramos por día). Debido a los importantes efectos secundarios del uso prolongado de dosis altas de prednisona, la dosis inicial se reduce gradualmente durante varias semanas hasta una dosis que controla los síntomas y limita los efectos secundarios de los esteroides. [ cita requerida ]
Se logran resultados prometedores con micofenolato y tocilizumab . [14] Si el tratamiento no se mantiene en un nivel alto, pueden ocurrir daños a largo plazo o la muerte.
Los pacientes que no responden a los esteroides pueden requerir revascularización, ya sea mediante derivación vascular o angioplastia y colocación de endoprótesis . Los resultados posteriores a la revascularización varían según la gravedad de la enfermedad subyacente. [15]
Historia
El primer caso de arteritis de Takayasu fue descrito en 1908 por el oftalmólogo japonés Mikito Takayasu en la Reunión Anual de la Sociedad Japonesa de Oftalmología. [16] [17] Takayasu describió una peculiar apariencia "en forma de corona" de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo ( retina ). Dos médicos japoneses en la misma reunión (los doctores Onishi y Kagoshima) informaron hallazgos oculares similares en individuos cuyos pulsos de muñeca estaban ausentes.
Ahora se sabe que las malformaciones de los vasos sanguíneos que se producen en la retina son una respuesta angiogénica a los estrechamientos arteriales del cuello y que la ausencia de pulsos que se observa en algunas personas se produce debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos de los brazos. Los hallazgos oculares descritos por Takayasu rara vez se observan en pacientes de América del Norte y Columbia Británica. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ a b c d e Colegio Americano de Médicos (ACP). Programa de Autoevaluación de Conocimientos Médicos (MKSAP-15): Reumatología. "Vasculitis sistémica". Pág. 65–67. 2009, ACP. "Colegio Americano de Médicos | Medicina Interna | ACP" . Archivado desde el original el 30 de octubre de 2010 . Consultado el 28 de noviembre de 2010 .
- ^ a b Arteritis de Takayasu - Pediatría en eMedicine
- ^ a b Shikino, Kiyoshi; Masuyama, Takako; Ikusaka, Masatomi (2014). "FDG-PET de la arteritis de Takayasu" . Revista de Medicina Interna General . 29 (7): 1072–1073. doi : 10.1007 / s11606-013-2695-7 . ISSN 0884-8734 . PMC 4061346 . PMID 24408276 .
- ^ a b John Barone, MD USMLE Step 1 Lecture Notes. "Patología vascular". 2008, Kaplan Inc. pág.101.
- ^ Milan B, Josip K (noviembre de 1967). "Manifestaciones oculares del síndrome del arco aórtico (enfermedad sin pulso; enfermedad de Takayasu) (traducido del francés)". Annales d'Oculistique . 200 (11): 1168–79. PMID 6079381 .
- ^ Abou Sherif, Sara; Ozden Tok, Ozge; Taşköylü, Özgür; Goktekin, Omer; Kilic, Ismail Dogu (5 de mayo de 2017). "Aneurismas de la arteria coronaria: una revisión de la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento" . Fronteras en Medicina Cardiovascular . 4 : 24. doi : 10.3389 / fcvm.2017.00024 . PMC 5418231 . PMID 28529940 .
- ^ a b Saruhan-Direskeneli, Güher; Hughes, Travis; Aksu, Kenan; Keser, Gokhan; Coit, Patrick; Aydin, Sibel Z .; Alibaz-Oner, Fatma; Kamalı, Sevil; Inanc, Murat; Carette, Simon; Hoffman, Gary S .; Akar, Servet; Onen, Fatos; Akkoc, Nurullah; Khalidi, Nader A .; Koening, Curry; Karadag, Omer; Kiraz, Sedat; Langford, Carol A .; McAlear, Carol A .; Ozbalkan, Zeynep; Ates, Askin; Karaaslan, Yasar; Maksimowicz-McKinnon, Kathleen; Monach, Paul A .; Ozer, Hüseyin T .; Seyahi, Emire; Fresko, Izzet; Cefle, Ayse; Seo, Philip; Warrington, Kenneth J .; Ozturk, Mehmet A .; Ytterberg, Steven R .; Cobankara, Veli; Onat, A. Mesut; Guthridge, Joel M .; James, Judith A .; Tunc, Ercan; Duzgun, Nurşen; Bıcakcıgil, Muge; Yentür, Sibel P .; Merkel, Peter A .; Direskeneli, Haner; Sawalha, Amr H. (2 de julio de 2013). "Identificación de múltiples loci de susceptibilidad genética en la arteritis de Takayasu" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 93 (2): 298-305. doi : 10.1016 / j.ajhg.2013.05.026 . PMC 3738826 . PMID 23830517 .
- ^ Renauer PA, Saruhan-Direskeneli G, Coit P, Adler A, Aksu K, Keser G, Alibaz-Oner F, Aydin SZ, Kamali S, Inanc M, Carette S, Cuthbertson D, Hoffman GS, Akar S, Onen F, Akkoc N, Khalidi NA, Koening C, Karadag O, Kiraz S, Langford CA, Maksimowicz-McKinnon K, McAlear CA, Ozbalkan Z, Ates A, Karaaslan Y, Duzgun N, Monach PA, Ozer HT, Erken E, Ozturk MA, Yazici A, Cefle A, Onat AM, Kisacik B, Pagnoux C, Kasifoglu T, Seyahi E, Fresko I, Seo P, Sreih AG, Warrington KJ, Ytterberg SR, Cobankara V, Cunninghame-Graham DS, Vyse TJ, Pamuk ON, Tunc SE, Dalkilic E, Bicakcigil M, Yentur SP, Wren JD, Merkel PA, Direskeneli H, Sawalha AH (27 de abril de 2015). "Identificación de loci de susceptibilidad en IL6, RPS9 / LILRB3 y un locus intergénico en el cromosoma 21q22 en la arteritis de Takayasu en un estudio de asociación de todo el genoma" . Artritis y Reumatología . 67 (5): 1361–8. doi : 10.1002 / art.39035 . PMC 4414813 . PMID 25604533 .
- ^ Tamura N, Maejima Y, Matsumura T, Vega RB, Amiya E, Ito Y, Shiheido-Watanabe Y, Ashikaga T, Komuro I, Kelly DP, Hirao K, Isobe M (2018) El polimorfismo de un solo nucleótido del gen MLX es asociado con la arteritis de Takayasu. Circ Genom Precis Med 11 (10): e002296. doi: 10.1161 / CIRCGEN.118.002296.
- ^ a b c d RA Watts et al., "Vasculitis en medicina clínica, 2010"
- ^ Russo, Ricardo AG; Katsicas, María M. (2018). "Arteritis de Takayasu" . Fronteras en pediatría . 6 . doi : 10.3389 / fped.2018.00265 . ISSN 2296-2360 .
- ^ Tezuka, Daisuke; Haraguchi, Go; Ishihara, Takashi; Ohigashi, Hirokazu; Inagaki, Hiroshi; Suzuki, Jun-ichi; Hirao, Kenzo; Isobe, Mitsuaki (abril de 2012). "Papel de la FDG PET-CT en la arteritis de Takayasu" . JACC: Imagen cardiovascular . 5 (4): 422–429. doi : 10.1016 / j.jcmg.2012.01.013 . PMID 22498333 .
- ^ Singh, Ambrish et al., Eficacia y seguridad de tocilizumab en el tratamiento de la arteritis de Takayasu: una revisión sistemática de ensayos controlados aleatorios. Mod Rheumatol. 2020; 31: 1-20 doi: 10.1080 / 14397595.2020.1724671
- ^ Ishikawa, K; Maetani, S (octubre de 1994). "Resultado a largo plazo para 120 pacientes japoneses con enfermedad de Takayasu. Análisis clínicos y estadísticos de factores pronósticos relacionados" . Circulación . 90 (4): 1855–60. doi : 10.1161 / 01.cir.90.4.1855 . PMID 7923672 .
- ^ synd / 2722 en ¿Quién lo nombró?
- ^ M. Takayasu. Un caso con cambios peculiares de los vasos centrales de la retina. Acta Societatis ophthalmologicae Japonicae , Tokio 1908, 12: 554.
- Bibliografía
- Vinayakumar, Desabandhu; Sulaiman, Sherief; Bastian, Cicy; Rajasekharan, Sandeep (abril de 2017). "Angioplastia transluminal percutánea retrógrada transradial con colocación de stent de oclusión de segmento largo de arteria subclavia" . Revista de casos de cardiología . 15 (4): 119-121. doi : 10.1016 / j.jccase.2016.12.002 . PMC 6135029 . PMID 30279756 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|