Las talasemias son trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por una disminución de la producción de hemoglobina . [7] Los síntomas dependen del tipo y pueden variar de ninguno a grave. [1] A menudo hay anemia de leve a grave (bajo nivel de glóbulos rojos o hemoglobina). [1] La anemia puede resultar en una sensación de cansancio y piel pálida . [1] También puede haber problemas óseos, agrandamiento del bazo , piel amarillenta y orina oscura. [1] Puede ocurrir un crecimiento lento en los niños. [1]
Las talasemias son trastornos genéticos heredados de los padres de una persona. [2] Hay dos tipos principales, talasemia alfa y talasemia beta . [7] La gravedad de la talasemia alfa y beta depende de cuántos de los cuatro genes de la globina alfa o dos genes de la globina beta falten. [2] Por lo general, el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre que incluyen un hemograma completo , pruebas especiales de hemoglobina y pruebas genéticas. [3] El diagnóstico puede ocurrir antes del nacimiento a través de pruebas prenatales . [8]
El tratamiento depende del tipo y la gravedad. [4] El tratamiento para las personas con una enfermedad más grave a menudo incluye transfusiones de sangre periódicas , quelación de hierro y ácido fólico . [4] La quelación del hierro se puede realizar con deferoxamina , deferasirox o deferiprona . [4] [9] Ocasionalmente, un trasplante de médula ósea puede ser una opción. [4] Las complicaciones pueden incluir sobrecarga de hierro de las transfusiones con la consiguiente enfermedad cardíaca o hepática , infecciones yosteoporosis _ [1] Si el bazo se agranda demasiado, puede ser necesaria la extirpación quirúrgica . [1] Los pacientes con talasemia que no responden bien a las transfusiones de sangre pueden tomar hidroxiurea o talidomida y, a veces, una combinación de ambas. [10] La hidroxiurea es el único fármaco aprobado por la FDA para la talasemia. Los pacientes que tomaron 10 mg/kg de hidroxiurea todos los días durante un año tuvieron niveles de hemoglobina significativamente más altos y fue un tratamiento bien tolerado por los pacientes que no respondieron bien a las transfusiones de sangre. [11]Otro inductor de hemoglobina incluye la talidomida, aunque no se ha probado en un entorno clínico. La combinación de talidomida e hidroxiurea resultó en un aumento significativo de los niveles de hemoglobina en pacientes dependientes y no dependientes de transfusiones [12]
A partir de 2015, la talasemia se presenta en alrededor de 280 millones de personas, de las cuales alrededor de 439 000 tienen una enfermedad grave. [13] Es más común entre las personas de ascendencia italiana , griega , turca , del Medio Oriente , del sur de Asia y africana . [7] Los hombres y las mujeres tienen tasas similares de enfermedad. [14] Dio lugar a 16 800 muertes en 2015, frente a las 36 000 muertes en 1990. [6] [15] Aquellos que tienen grados menores de talasemia, similares a los que tienen el rasgo de células falciformes , tienen cierta protección contra la malaria ., explicando por qué son más comunes en las regiones del mundo donde existe malaria. [dieciséis]
Las hemoglobinas humanas normales son proteínas tetraméricas compuestas por dos pares de cadenas de globina, cada una de las cuales contiene una cadena similar a alfa (similar a) y una cadena similar a beta (similar a β). Cada cadena de globina está asociada con un grupo hemo que contiene hierro. A lo largo de la vida, la síntesis de las cadenas tipo alfa y tipo beta (también llamadas no tipo alfa) se equilibra de modo que su proporción es relativamente constante y no hay exceso de ninguno de los dos tipos. [23]
Las cadenas alfa y beta específicas que se incorporan a la Hb están altamente reguladas durante el desarrollo: