La genética médica es la rama de la medicina que involucra el diagnóstico y manejo de los trastornos hereditarios . La genética médica se diferencia de la genética humana en que la genética humana es un campo de investigación científica que puede aplicarse o no a la medicina, mientras que la genética médica se refiere a la aplicación de la genética a la atención médica. Por ejemplo, la investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos se consideraría tanto en la genética humana como en la genética médica, mientras que el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento a las personas con trastornos genéticos se considerarían parte de la genética médica.
Por el contrario, el estudio de fenotipos típicamente no médicos , como la genética del color de ojos, se consideraría parte de la genética humana, pero no necesariamente relevante para la genética médica (excepto en situaciones como el albinismo ). La medicina genética es un término más nuevo para la genética médica e incorpora áreas como la terapia génica , la medicina personalizada y la nueva especialidad médica que emerge rápidamente, la medicina predictiva .
La genética médica abarca muchas áreas diferentes, incluida la práctica clínica de médicos, asesores genéticos y nutricionistas, actividades de laboratorio de diagnóstico clínico e investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos. Ejemplos de afecciones que caen dentro del alcance de la genética médica incluyen defectos de nacimiento y dismorfología , discapacidades intelectuales , autismo , trastornos mitocondriales , displasia esquelética , trastornos del tejido conectivo , genética del cáncer y diagnóstico prenatal .. La genética médica es cada vez más relevante para muchas enfermedades comunes. Están comenzando a surgir superposiciones con otras especialidades médicas, ya que los avances recientes en genética están revelando etiologías para afecciones morfológicas , endocrinas , cardiovasculares , pulmonares , oftalmológicas , renales , psiquiátricas y dermatológicas . La comunidad de la genética médica está cada vez más involucrada con las personas que se han sometido a pruebas genéticas y genómicas electivas .
De alguna manera, muchos de los campos individuales dentro de la genética médica son híbridos entre la atención clínica y la investigación. Esto se debe en parte a los avances recientes en la ciencia y la tecnología (por ejemplo, ver el Proyecto Genoma Humano ) que han permitido una comprensión sin precedentes de los trastornos genéticos .
La genética clínica es la práctica de la medicina clínica con especial atención a los trastornos hereditarios . Se hacen derivaciones a clínicas de genética por una variedad de razones, que incluyen defectos de nacimiento , retraso en el desarrollo , autismo , epilepsia , baja estatura y muchas otras. Ejemplos de síndromes genéticos que se ven comúnmente en la clínica genética incluyen reordenamientos cromosómicos , síndrome de Down, síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Marfan , neurofibromatosis , síndrome de Turnery síndrome de Williams .
En los Estados Unidos, los médicos que practican la genética clínica están acreditados por la Junta Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ABMGG). [1] Para convertirse en un practicante certificado por la junta de Genética Clínica, un médico debe completar un mínimo de 24 meses de capacitación en un programa acreditado por la ABMGG. Las personas que deseen ser aceptadas en los programas de capacitación en genética clínica deben tener un título de MD o DO (o su equivalente) y haber completado un mínimo de 24 meses de capacitación en un programa de residencia acreditado por ACGME en medicina interna , pediatría , obstetricia y ginecología , u otras áreas médicas. especialidad. [2]