La familia del punto de ruptura del neuroblastoma ( NBPF ) es una familia de genes implicados en el desarrollo neuronal. La familia es muy específica de los primates , con una similitud o presencia mínima en otros mamíferos y sin presencia en otros animales, y el contenido de sus genes ha estado sujeto a un número muy elevado de duplicaciones en humanos. Fue descrito por Vandepoele et al. en 2005 y se denominó así porque se descubrió que NBPF1 estaba roto por una translocación cromosómica en un paciente con neuroblastoma . [1]
Los genes NBPF contienen múltiples copias del dominio Olduvai . Se ha encontrado que una mayor cantidad de copias de este dominio se correlaciona con el tamaño del cerebro y la gravedad del autismo , mientras que una menor cantidad de copias se correlaciona con la gravedad de la esquizofrenia . [2] El único otro gen que se sabe que tiene un dominio Olduvai es la miomegalina , que se cree que es el origen de los genes NBPF , ya que tiene ortólogos en mamíferos más basales. Además, la miomegalina es adyacente a muchos de los NBPFgenes en el cromosoma 1q21. Los primeros tres genes están ubicados en 1p36, mientras que los siguientes cuatro están ubicados en 1p12 y los siguientes once en 1q21. [1]
Genes
- NBPF1
- NBPF2P
- NBPF3
- NBPF4
- NBPF5
- NBPF6
- NBPF7
- NBPF8
- NBPF9
- NBPF10
- NBPF11 ( NBPF24 )
- NBPF12
- NBPF13P
- NBPF14
- NBPF15 ( NBPF16 )
- NBPF17P ( NBPF23 )
- NBPF18P
- NBPF19
- NBPF20
- NBPF21P
- NBPF22P
- NBPF26
"P" indica un pseudogén .
Ver también
Referencias
- ↑ a b Vandepoele, Karl; Van Roy, Nadine; Staes, Katrien; Speleman, Frank; van Roy, Frans (1 de noviembre de 2005). "Una nueva familia de genes NBPF: estructura intrincada generada por duplicaciones de genes durante la evolución de los primates" . Biología Molecular y Evolución . 22 (11): 2265–2274. doi : 10.1093 / molbev / msi222 . ISSN 0737-4038 . PMID 16079250 .
- ^ O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (septiembre de 2012). "Historia evolutiva y organización del genoma de los dominios de la proteína DUF1220" . G3 . 2 (9): 977–86. doi : 10.1534 / g3.112.003061 . PMC 3429928 . PMID 22973535 .