Raza y salud
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Raza y salud se refiere a cómo la identificación con una raza específica influye en la salud. La raza es un concepto complejo que ha cambiado a lo largo de las eras cronológicas y depende tanto de la autoidentificación como del reconocimiento social. [1] En el estudio de la raza y la salud, los científicos organizan a las personas en categorías raciales en función de diferentes factores como: fenotipo , ascendencia , identidad social , composición genética y experiencia vivida. La “raza” y la etnia a menudo permanecen indiferenciadas en la investigación de la salud. [2] [3]

Las diferencias en el estado de salud , los resultados de salud , la esperanza de vida y muchos otros indicadores de salud en diferentes grupos raciales y étnicos están bien documentadas. [4] Los datos epidemiológicos indican que los grupos raciales se ven afectados de manera desigual por las enfermedades, en términos de morbilidad y mortalidad. [5] Algunas personas de ciertos grupos raciales reciben menos atención, tienen menos acceso a los recursos y viven vidas más cortas en general. [6] En general, las disparidades de salud raciales parecen tener su origen en las desventajas sociales asociadas con la raza, como los estereotipos implícitos y las diferencias promedio en el nivel socioeconómico . [7] [8][9]

Las disparidades en salud se definen como “diferencias evitables en la carga de enfermedad, lesiones, violencia u oportunidades para lograr una salud óptima que experimentan las poblaciones socialmente desfavorecidas”. [10] Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. , Están intrínsecamente relacionados con la "distribución desigual histórica y actual de los recursos sociales, políticos, económicos y ambientales". [10] [11]

La relación entre raza y salud se ha estudiado desde perspectivas multidisciplinarias, con un enfoque cada vez mayor en cómo el racismo influye en las disparidades de salud y cómo los factores ambientales y fisiológicos responden entre sí y a la genética . [7] [8]

Disparidades raciales en salud

Las disparidades en la salud se refieren a las brechas en la calidad de la salud y la atención médica entre grupos raciales y étnicos. [12] La Administración de Recursos y Servicios de Salud de EE . UU . Define las disparidades de salud como "diferencias específicas de la población en la presencia de enfermedades, resultados de salud o acceso a la atención médica". [13] La salud se mide a través de variables como la esperanza de vida y la incidencia de enfermedades. [14]

Para las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos, las disparidades en la salud adoptan muchas formas, incluidas tasas más altas de enfermedades crónicas, muerte prematura y mortalidad materna en comparación con las tasas entre los blancos. Es importante señalar que este patrón no es universal. Algunos grupos minoritarios, sobre todo los inmigrantes hispanos, tienen mejores resultados de salud que los blancos (Lara et al., 2005). Sin embargo, esta “paradoja del inmigrante” parece disminuir con el tiempo que se pasa en los Estados Unidos (Lara et al., 2005). Para otros indicadores, las disparidades se han reducido, no debido a las mejoras entre las minorías, sino a la disminución de la salud de los grupos mayoritarios.

En los EE. UU., Más de 133 millones de estadounidenses (45% de la población) tienen una o más enfermedades crónicas. Un estudio ha demostrado que entre las edades de 60 a 70, las minorías raciales / étnicas tienen entre 1,5 y 2,0 veces más probabilidades que los blancos (hispanos y no hispanos) de tener una de las cuatro enfermedades crónicas principales, específicamente diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares (ECV). ) y enfermedad pulmonar crónica. Sin embargo, las mayores diferencias solo ocurrieron entre personas con enfermedades crónicas únicas. Las diferencias raciales / étnicas fueron menos claras para algunas afecciones, incluidas múltiples enfermedades. Los blancos no hispanos tendían a una alta prevalencia de díadas de enfermedad cardiovascular (ECV) con cáncer o enfermedad pulmonar. Los hispanos y afroamericanos tenían la mayor prevalencia de diabetes,mientras que los negros no hispanos tenían mayores probabilidades de tener una enfermedad cardíaca con cáncer o enfermedad pulmonar crónica que los blancos no hispanos. Entre los blancos no hispanos, la prevalencia de multimorbilidades que incluyen diabetes fue baja; sin embargo, los blancos no hispanos tenían una prevalencia muy alta de multimorbilidades que excluyen la diabetes. Los blancos no hispanos tenían la prevalencia más alta de solo cáncer o solo de enfermedad pulmonar.[15] 

Entre 1960 y 2005, el porcentaje de niños con una enfermedad crónica en los Estados Unidos se cuadruplicó y la minoría tenía una mayor probabilidad de padecer esta enfermedad. Los principales sesgos crónicos más comunes de los jóvenes en los Estados Unidos son el asma, la diabetes mellitus, la obesidad, la hipertensión, las enfermedades dentales, el trastorno por déficit de atención / hiperactividad, las enfermedades mentales, los cánceres y otros.

Aunque las personas de diferentes grupos ambientales, continentales, socioeconómicos, raciales, etc. tienen diferentes niveles de salud, no todas estas diferencias siempre se clasifican o definen como disparidades de salud. Algunos investigadores separan las definiciones de  desigualdad en salud de la disparidad en salud mediante la prevención. Las desigualdades en salud a menudo se clasifican como inevitables, es decir, debido a la edad, mientras que los resultados de salud injustos prevenibles se clasifican como inequidades en salud. Estos se consideran prevenibles porque generalmente están asociados con los ingresos, la educación, la raza, la etnia, el género y más. [dieciséis]

Definición de raza

Artículo principal: Raza (categorización humana)

Las definiciones de raza son ambiguas debido a los diversos paradigmas utilizados para discutir la raza. Estas definiciones son un resultado directo de puntos de vista biológicos y sociales. Las definiciones han cambiado a lo largo de la historia para producir una comprensión moderna de la raza que es compleja y fluida. Además, no existe una definición única, ya que hay muchas formas competitivas y entrelazadas de ver la raza. [17] Debido a su ambigüedad, términos como raza, población genética, etnia, población geográfica y ascendencia se usan indistintamente en el discurso cotidiano que involucra la raza. Algunos investigadores critican esta intercambiabilidad y señalan que las diferencias conceptuales entre raza y etnia no están ampliamente aceptadas. [18]

Aunque existe un amplio acuerdo científico de que las concepciones esencialistas y tipológicas de la raza son insostenibles, [19] [20] [21] [22] [23] [24] científicos de todo el mundo continúan conceptualizando la raza de formas muy diferentes. [25] Históricamente, las definiciones biológicas de raza han abarcado puntos de vista tanto esencialistas como antiesencialistas. Los esencialistas han tratado de mostrar que los grupos raciales son poblaciones genéticamente distintas, describiendo "las razas como grupos de personas que comparten ciertos rasgos biológicos innatos y heredados". [26]En contraste, los anti-esencialistas han usado evidencia biológica para demostrar que "las agrupaciones raciales no reflejan patrones de variación biológica humana, contrarrestando las afirmaciones esencialistas de lo contrario". [27]

Durante los últimos 20 años, ha surgido un consenso de que, si bien la raza se basa parcialmente en similitudes físicas dentro de los grupos, no tiene un significado físico o biológico inherente. [28] [29] [30] En respuesta, los investigadores y científicos sociales han comenzado a examinar las nociones de raza tal como están construidas. [31] Los grupos raciales se "construyen" a partir de diferentes contextos históricos, políticos y económicos, en lugar de corresponder a variaciones biológicas heredadas. Los defensores de la visión construccionista afirman que las definiciones biológicas se han utilizado para justificar el racismo en el pasado y todavía tienen el potencial de ser utilizadas para fomentar el pensamiento racista en el futuro. [26]Dado que la raza está cambiando y, a menudo, se caracteriza de manera tan imprecisa en fenotipos arbitrarios, y debido a que no tiene una base genética, la única definición de trabajo que podemos asignarle es una construcción social. Esto no quiere decir que la raza sea imaginaria o inexistente. Es una realidad social importante. Sin embargo, decir que el concepto de raza tiene algún mérito científico o tiene una base científica puede dar lugar a muchos problemas en la investigación científica, y también puede conducir a un sesgo racial inherente. [32]

Los puntos de vista sociales también explican mejor la ambigüedad de las definiciones raciales. Un individuo puede identificarse a sí mismo como una raza basándose en un conjunto de determinantes (por ejemplo, fenotipo, cultura, ascendencia) mientras que la sociedad puede atribuir a la persona de otra manera basándose en fuerzas externas y estándares raciales discretos. Las concepciones raciales dominantes influyen en cómo los individuos se etiquetan a sí mismos y a los demás dentro de la sociedad. [33] Las poblaciones humanas modernas son cada vez más difíciles de definir dentro de los límites raciales tradicionales debido a la mezcla racial. La mayoría de los estudios científicos, las aplicaciones y los documentos gubernamentales solicitan a las personas que se identifiquen a sí mismas como raza a partir de una variedad limitada de categorías raciales comunes. [34]El conflicto entre la autoidentificación y la adscripción social complica aún más la investigación biomédica y las políticas de salud pública. Por complejas que sean sus raíces sociológicas, la raza tiene ramificaciones biológicas reales; la intersección de raza, ciencia y sociedad impregna la vida cotidiana e influye en la salud humana a través de la genética, el acceso a la atención médica, el diagnóstico y el tratamiento.

Raza y enfermedad

Las enfermedades afectan a los grupos raciales de manera diferente, especialmente cuando están correlacionadas con disparidades de clase. [35] Dado que los factores socioeconómicos influyen en el acceso a la atención, [36] las barreras para acceder a los sistemas de atención médica pueden perpetuar los diferentes efectos biológicos de las enfermedades entre los grupos raciales que no están predeterminados por la biología.

Algunos investigadores abogan por el uso de la raza autoinformada como una forma de rastrear las disparidades socioeconómicas y sus efectos en la salud. [37] Por ejemplo, un estudio realizado por el programa de controles del Servicio Nacional de Salud en el Reino Unido, que tiene como objetivo aumentar el diagnóstico en todos los datos demográficos, señaló que "la detección más baja informada en comunidades étnicas minoritarias y negras específicas ... puede aumentar las desigualdades en salud." [38]En este caso específico, la falta de atención a ciertos datos demográficos puede verse como una causa del aumento de casos de enfermedad debido a esta falta de atención preventiva adecuada e igualitaria. Se deben considerar estos factores externos al evaluar estadísticas sobre la prevalencia de enfermedades en poblaciones, aunque los componentes genéticos pueden jugar un papel en la predisposición a contraer algunas enfermedades.

Las personas que comparten una estructura genética similar también pueden compartir cierta propensión o resistencia a enfermedades específicas. Sin embargo, existen posiciones enfrentadas en relación con la utilidad de usar "razas" para hablar de poblaciones que comparten una estructura genética similar. Algunos genetistas argumentaron que la variación humana está estructurada geográficamente y que las diferencias genéticas se correlacionan con conceptualizaciones generales de grupos raciales. [39] Otros afirmaron que esta correlación es demasiado inestable y que las diferencias genéticas son mínimas y están "distribuidas por el mundo de manera discordante". [40] Por lo tanto, algunos consideran la raza como una herramienta útil para la evaluación de riesgo epidemiológico genético, [41]mientras que otros consideran que puede conducir a un mayor infradiagnóstico en poblaciones de "bajo riesgo". [42]

Trastornos de un solo gen

Ver también: trastorno genético

Hay muchos trastornos genéticos autosómicos recesivos de un solo gen que difieren en frecuencia entre diferentes poblaciones debido a la región y la ascendencia, así como al efecto fundador . Algunos ejemplos de estos trastornos incluyen:

  • Fibrosis quística , la enfermedad autosómica recesiva que limita la vida más común entre las personas de ascendencia europea del norte
  • Anemia de células falciformes , más prevalente en poblaciones con ascendencia africana subsahariana, pero también común entre las poblaciones de América Latina y el Medio Oriente, así como entre las personas de regiones del sur de Europa como Turquía, Grecia e Italia [43]
  • Talasemia , más prevalente en poblaciones de ascendencia mediterránea, hasta el punto de que el nombre de la enfermedad se deriva del griego thalasson , "mar"
  • Enfermedad de Tay-Sachs , un trastorno autosómico recesivo más común entre los judíos asquenazíes , los canadienses franceses de Saguenay-Lac-Saint-Jean , los cajunes de Luisiana y los Amish del Antiguo Orden de Pensilvania [44] [45]
  • Hemocromatosis hereditaria , más común entre personas con ascendencia del norte de Europa, en particular aquellas personas de ascendencia celta
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak , más común entre los puertorriqueños
  • Enfermedades de herencia finlandesa, enfermedades autosómicas recesivas que son mucho más comunes entre los finlandeses

Enfermedades poligénicas multifactoriales

Muchas enfermedades difieren en frecuencia entre diferentes poblaciones. Sin embargo, las enfermedades complejas se ven afectadas por múltiples factores, tanto genéticos como ambientales. Existe controversia sobre la medida en que algunas de estas afecciones están influenciadas por genes, y la investigación en curso tiene como objetivo identificar qué loci genéticos, si los hay, están relacionados con estas enfermedades. "El riesgo es la probabilidad de que ocurra un evento. En epidemiología, se usa con mayor frecuencia para expresar la probabilidad de que ocurra un resultado en particular después de una exposición en particular". [46] [47]Diferentes poblaciones se consideran grupos de "alto riesgo" o "bajo riesgo" para diversas enfermedades debido a la probabilidad de que esa población en particular esté más expuesta a ciertos factores de riesgo. Más allá de los factores genéticos, la historia y la cultura, así como las condiciones ambientales y sociales actuales, influyen en el riesgo de determinadas poblaciones de padecer enfermedades específicas.

Enfermedad progresiva

Los grupos raciales pueden diferir en cómo progresa una enfermedad. El diferente acceso a los servicios de salud, las diferentes condiciones de vida y de trabajo influyen en la progresión de una enfermedad dentro de los grupos raciales. [48] Sin embargo, las razones de estas diferencias son múltiples y no deben entenderse como una consecuencia de las diferencias genéticas entre razas, sino más bien como efectos de factores sociales y ambientales que las afectan. [48]

Prevención

Se ha demostrado que la genética es un fuerte predictor de enfermedades comunes como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares (ECV), la diabetes, los trastornos autoinmunitarios y las enfermedades psiquiátricas. [49] Algunos genetistas han determinado que " la variación genética humana está estructurada geográficamente" y que diferentes regiones geográficas se correlacionan con diferentes razas. [50] Mientras tanto, otros han afirmado que el genoma humano se caracteriza por cambios clinales en todo el mundo, en relación con la teoría "Fuera de África" y cómo la migración a nuevos entornos provoca cambios en la genética de las poblaciones a lo largo del tiempo.

Algunas enfermedades son más frecuentes en algunas poblaciones identificadas como razas debido a su ascendencia común. Por lo tanto, las personas de ascendencia africana y mediterránea son más susceptibles a la anemia de células falciformes, mientras que la fibrosis quística y la hemocromatosis son más comunes entre las poblaciones europeas. [50] Algunos médicos afirman que la raza puede utilizarse como un indicador del riesgo al que puede estar expuesto el paciente en relación con estas enfermedades. Sin embargo, la autoidentificación racial solo proporciona información fragmentaria sobre la ascendencia de la persona. Por lo tanto, el uso de perfiles raciales en los servicios médicos también conduciría al riesgo de infradiagnóstico.

Si bien la genética ciertamente juega un papel en la determinación de cuán susceptible es una persona a enfermedades específicas, los factores ambientales, estructurales y culturales también juegan un papel importante. [51] Por esta razón, es imposible discernir exactamente qué causa que una persona adquiera una enfermedad, pero es importante observar cómo todos estos factores se relacionan entre sí. La salud de cada persona es única, ya que tienen diferentes composiciones genéticas e historias de vida.

Tratamiento basado en la raza

Ver también: farmacogenómica

Los grupos raciales, especialmente cuando se definen como minorías o grupos étnicos, a menudo enfrentan barreras estructurales y culturales para acceder a los servicios de salud. El desarrollo de servicios e investigación cultural y estructuralmente competentes que satisfagan las necesidades específicas de atención de la salud de los grupos raciales está todavía en su infancia. [52] En los Estados Unidos, la Oficina de Salud de las Minorías, los NIH (institutos nacionales de salud) y la OMS son organizaciones que proporcionan vínculos útiles y apoyan la investigación que tiene como objetivo el desarrollo de iniciativas en torno a las comunidades minoritarias y las disparidades de salud que enfrentan. . De manera similar, en el Reino Unido, el Servicio Nacional de Salud estableció una colección especializada en Etnicidad y Salud. [53] Este recurso fue apoyado por el Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica (NICE) como parte de la iniciativa NHS Evidence del Reino Unido NHS Evidence . [54] De manera similar, hay un número creciente de centros de recursos e investigación que buscan brindar este servicio para otros entornos nacionales, como Multicultural Mental Health Australia . Sin embargo, la competencia cultural también ha sido criticada por tener el potencial de crear estereotipos.

Los estudios científicos han demostrado la falta de eficacia de adaptar el tratamiento farmacéutico a las categorías raciales. "Medicina basada en la raza" es el término para los medicamentos que se dirigen a grupos raciales específicos que muestran una propensión a un determinado trastorno. El primer ejemplo de esto en los EE. UU. Fue cuando se autorizó BiDil , un medicamento para la insuficiencia cardíaca congestiva, específicamente para su uso en pacientes estadounidenses que se autoidentifican como negros. [55] Estudios anteriores habían demostrado que los pacientes afroamericanos con insuficiencia cardíaca congestiva generalmente responden con menos eficacia a los tratamientos tradicionales que los pacientes blancos con afecciones similares. [56]

Después de dos ensayos, BiDil obtuvo la licencia para su uso exclusivo en pacientes afroamericanos. Los críticos han argumentado que esta licencia en particular no estaba justificada, ya que los ensayos no demostraron de hecho que el fármaco fuera más eficaz en los afroamericanos que en otros grupos, sino simplemente que fue más eficaz en los afroamericanos que otros fármacos similares. También se probó solo en hombres afroamericanos, pero no en ningún otro grupo racial o entre mujeres. Este peculiar procedimiento de prueba y concesión de licencias ha dado lugar a sugerencias de que la concesión de licencias se utilizó de hecho como un esquema publicitario basado en la raza. [57]

A los críticos les preocupa que la tendencia de la investigación sobre tratamientos farmacéuticos específicos de la raza resulte en un acceso desigual a la innovación farmacéutica y que los grupos minoritarios más pequeños puedan ser ignorados. Esto ha llevado a un llamamiento para que se establezcan enfoques regulatorios para garantizar la validez científica de la disparidad racial en el tratamiento farmacológico. [58]

Una alternativa a la "medicina basada en la raza" es la medicina personalizada o de precisión. [59] La medicina de precisión es un modelo médico que propone la personalización de la atención médica , con decisiones médicas, tratamientos, prácticas o productos que se adaptan al paciente individual. Implica identificar información genética, genómica (es decir, secuenciación genómica) y clínica, en lugar de utilizar la raza como un sustituto de estos datos, para predecir mejor la predisposición de un paciente a ciertas enfermedades. [60]

Factores medioambientales

Ver también: Racismo ambiental y Raza y salud en los Estados Unidos

Una correlación positiva entre las minorías y el estatus socioeconómico de ser de bajos ingresos en las regiones industrializadas y rurales de los EE. UU. Muestra cómo las comunidades de bajos ingresos tienden a incluir más personas que tienen un nivel educativo más bajo, lo más importante en salud . El estado de ingresos, la dieta y la educación generan una mayor carga para las minorías de bajos ingresos, para que sean conscientes de su salud. La investigación realizada por los departamentos médicos de las universidades de San Diego, Miami, Pensilvania y Carolina del Norte sugirió que las minorías en las regiones donde el nivel socioeconómico más bajo es común, existía una relación directa con las dietas poco saludables y una mayor distancia de los supermercados. [61] Por tanto, en zonas donde los supermercados son menos accesibles (desiertos alimentarios ) a áreas empobrecidas, es más probable que estos grupos compren comida rápida barata o simplemente sigan una dieta poco saludable. [61] Como resultado, debido a que los desiertos alimentarios son más frecuentes en las comunidades de bajos ingresos, las minorías que residen en estas áreas son más propensas a la obesidad , lo que puede provocar enfermedades como la enfermedad renal crónica , la hipertensión o la diabetes. [61] [62]

Además, esto también puede ocurrir cuando las minorías que viven en zonas rurales en proceso de urbanización se inician en la comida rápida . Un estudio realizado en Tailandia se centró en áreas metropolitanas urbanizadas, los estudiantes que participaron en este estudio fueron diagnosticados como "no obesos" en sus primeros años de vida según su IMC, sin embargo, estaban cada vez más en riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 u obesidad como adultos, a diferencia de los adultos jóvenes que vivieron en áreas más rurales durante sus primeros años de vida. [63]Por lo tanto, la exposición temprana a las regiones urbanizadas puede fomentar una alimentación poco saludable debido a la presencia generalizada de comida rápida barata. Diferentes poblaciones raciales que se originan en áreas más rurales y luego emigran a las áreas metropolitanas urbanizadas pueden desarrollar una fijación por una dieta más occidentalizada; este cambio de estilo de vida suele producirse debido a la pérdida de los valores tradicionales al adaptarse a un nuevo entorno. Por ejemplo, un estudio de 2009 llamado CYKIDS se basó en niños de Chipre , un país al este del mar Mediterráneo, que fueron evaluados por el índice KIDMED para probar su adherencia a una dieta mediterránea después de cambiar de residencia rural a residencia urbana. [64] Se descubrió que los niños de las zonas urbanas cambiaron sus patrones dietéticos tradicionales por una dieta que favoreciera la comida rápida.

Factores genéticos

El hecho de que cada ser humano tenga un código genético único es la clave de técnicas como la toma de huellas dactilares genéticas. Las versiones de marcadores genéticos, conocidos como alelos, ocurren con diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas; las poblaciones más remotas geográfica y ancestralmente tienden a diferir más.

Un fenotipo es la "manifestación física externa" de un organismo ". [65] Para los humanos, las diferencias fenotípicas se ven más fácilmente a través del color de la piel, el color de los ojos, el color del cabello o la altura; sin embargo, cualquier estructura, función o comportamiento observable puede considerarse parte de un fenotipo. Un genotipo es la "información heredable codificada internamente" que llevan todos los organismos vivos. El genoma humano está codificado en el ADN. [65]

Para cualquier rasgo de interés, las diferencias observadas entre los individuos "pueden deberse a diferencias en los genes" que codifican un rasgo y "el resultado de la variación en las condiciones ambientales". Esta variabilidad se debe a las interacciones gen-ambiente que influyen en los patrones de expresión genética y la heredabilidad de los rasgos. [66]

Para los humanos, existe "más variación genética entre personas individuales que entre grupos raciales más grandes". [14] En general, existe un promedio del 80% de variación genética dentro de las poblaciones locales, alrededor del 10% entre poblaciones locales dentro del mismo continente, y aproximadamente el 8% de la variación ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes. [67] [68] [69] Los estudios han encontrado evidencia de diferencias genéticas entre poblaciones, pero la distribución de variantes genéticas dentro y entre poblaciones humanas es imposible de describir sucintamente debido a la dificultad de definir una "población", la naturaleza clinal de variación y heterogeneidad a través del genoma. [70] Por tanto, la racialización de la ciencia y la medicina puede dar lugar a controversias cuando los términos población y raza se utilizan indistintamente.

Factores evolutivos

Ver también: ventaja heterocigota
Países endémicos de paludismo hemisferio oriental
Países con paludismo endémico hemisferio occidental

Los genes pueden estar sometidos a una fuerte selección en respuesta a enfermedades locales. Por ejemplo, las personas que son duffy negativas tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. La mayoría de los africanos son duffy negativos y la mayoría de los no africanos son duffy positivos debido a la transmisión endémica de la malaria en África. [71] Varias enfermedades genéticas más prevalentes en áreas afectadas por la malaria pueden proporcionar cierta resistencia genética a la malaria, incluida la anemia de células falciformes , talasemias , glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y posiblemente otras.

Muchas teorías sobre el origen de la fibrosis quística han sugerido que proporciona una ventaja heterocigota al dar resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa.

En investigaciones anteriores, una teoría común era el modelo de " variante común de enfermedad común ". Sostiene que para enfermedades comunes, el aporte genético proviene de los efectos aditivos o multiplicativos de variantes genéticas que cada una es común en la población. Se argumenta que cada una de estas variantes genéticas causa solo un pequeño riesgo de enfermedad y ninguna variante es suficiente o necesaria para causar la enfermedad. Un individuo debe tener muchas de estas variantes genéticas comunes para que el riesgo de enfermedad sea sustancial. [72]

Investigaciones más recientes indican que la "variante de enfermedad común-rara" puede ser una mejor explicación para muchas enfermedades comunes. En este modelo, las variantes genéticas raras pero de mayor riesgo causan enfermedades comunes. [73] Este modelo puede ser relevante para enfermedades que reducen la fertilidad. [74] En contraste, para que los genes comunes asociados con enfermedades comunes persistan, deben tener poco efecto durante el período reproductivo de la vida (como la enfermedad de Alzheimer ) o proporcionar alguna ventaja en el entorno original (como los genes que causan enfermedades autoinmunes que también brindan resistencia contra infecciones). En cualquier caso, la variación de frecuencias de variantes de genes en diferentes poblaciones puede ser una explicación de las disparidades en la salud. [72]Las variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, la trombosis venosa profunda , la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 2 parecen adherirse al modelo de "variante común de enfermedad común". [75]

Flujo de genes

El flujo y la mezcla de genes también pueden tener un efecto sobre las relaciones entre la raza y los trastornos relacionados con la raza. La esclerosis múltiple, por ejemplo, se asocia típicamente con personas de ascendencia europea, pero debido a la mezcla, los afroamericanos tienen niveles elevados del trastorno en comparación con los africanos. [76]

Algunas enfermedades y variables fisiológicas varían dependiendo de sus proporciones de mezcla. Los ejemplos incluyen medidas del funcionamiento de la insulina [77] y la obesidad . [78]

Interacciones genéticas

La misma variante genética, o grupo de variantes genéticas, puede producir diferentes efectos en diferentes poblaciones dependiendo de las diferencias en las variantes genéticas o grupos de variantes genéticas con las que interactúan. Un ejemplo es la tasa de progresión a SIDA y muerte en pacientes infectados por el VIH . En caucásicos e hispanos, los haplotipos de HHC se asociaron con un retraso de la enfermedad, en particular una progresión tardía a la muerte, mientras que para los afroamericanos, la posesión de haplotipos de HHC se asoció con la aceleración de la enfermedad. Por el contrario, aunque los efectos retardadores de la enfermedad del alelo CCR2-641 se encontraron en afroamericanos, no se encontraron en caucásicos. [79]

Enfoques teóricos para abordar las disparidades raciales y de salud

Los investigadores de salud pública y los formuladores de políticas están trabajando para reducir las disparidades en salud. Los efectos del racismo en la salud son ahora un área importante de investigación. De hecho, estos parecen ser el foco principal de investigación en las ciencias biológicas y sociales. [16] Se han utilizado métodos interdisciplinarios para abordar cómo la raza afecta la salud. según estudios publicados, muchos factores se combinan para afectar la salud de las personas y las comunidades. [31] El hecho de que las personas estén sanas o no, lo determinan sus circunstancias y su entorno. Factores que deben abordarse al analizar la salud y la raza: ingresos y condición social, educación, entorno físico, redes de apoyo social, genética, servicios de salud y género. [16] [80] [81]Estos determinantes se citan a menudo en la salud pública, la antropología y otras disciplinas de las ciencias sociales. La OMS clasifica estos determinantes en tres temas más amplios: el entorno social y económico, el entorno físico y las características y comportamientos individuales de la persona. Debido a la diversidad de factores que a menudo se atribuyen a los resultados de las disparidades en la salud, a menudo se implementan enfoques interdisciplinarios. [80]

La interdisciplinariedad o los estudios interdisciplinarios implican la combinación de dos o más disciplinas académicas en una actividad (por ejemplo, un proyecto de investigación) El término interdisciplinario se aplica dentro de las pedagogías de educación y formación para describir estudios que utilizan métodos y conocimientos de varias disciplinas establecidas o campos de estudio tradicionales . La interdisciplinariedad involucra a investigadores, estudiantes y maestros en los objetivos de conectar e integrar varias escuelas académicas de pensamiento, profesiones o tecnologías, junto con sus perspectivas específicas, en la búsqueda de una tarea común.

Enfoque biocultural

La evolución biocultural se introdujo y se utilizó por primera vez en la década de 1970. [82] Los métodos bioculturales se centran en las interacciones entre los seres humanos y su entorno para comprender la adaptación y variación biológica humana . Estos estudios:

                       "La investigación sobre cuestiones de biología humana y ecología médica que incluye específicamente variables sociales, culturales o de comportamiento en el diseño de la investigación, ofrece modelos valiosos para estudiar la interfaz entre los factores biológicos y culturales que afectan el bienestar humano"

Este enfoque es útil para generar puntos de vista holísticos sobre la variación biológica humana. Hay dos modelos de abordaje biocultural. El primer enfoque fusiona datos biológicos, ambientales y culturales. El segundo enfoque trata los datos biológicos como datos primarios y los datos culturales y ambientales como secundarios.

La hipótesis de la sensibilidad a la sal es un ejemplo de implementación de enfoques bioculturales para comprender las disparidades en la salud cardiovascular entre las poblaciones afroamericanas. Esta teoría, fundada por Wilson y Grim, se deriva de las tasas desproporcionadas de hipertensión arterial sensible a la sal observadas entre las poblaciones afroamericanas y blancas de EE. UU. Y también entre las afroamericanas y africanas occidentales de EE. UU. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los patrones respondían a dos eventos. Uno de los casos de trata transatlántica de esclavos, que resultó en un total de muertes masivas de africanos que fueron obligados a regresar, aquellos que sobrevivieron y llegaron a los Estados Unidos fueron más propensos a resistir las duras condiciones porque retuvieron mejor la sal y el agua. La selección continuó una vez que estuvieron en Estados Unidos.Los afroamericanos que pudieron soportar las duras condiciones de trabajo tuvieron mejores tasas de supervivencia debido a la alta retención de agua y sal. En segundo lugar, hoy en día, debido a las diferentes condiciones ambientales y al aumento de la ingesta de sal con las dietas, la retención de agua y sal son desventajosas, lo que deja a los afroamericanos estadounidenses en riesgos desproporcionados debido a su ascendencia biológica y su cultura.[83]

Modelo de herencia bio social

Similar al enfoque biocultural, el modelo de herencia bio social también analiza los métodos biológicos y sociales para examinar las disparidades en la salud. Hoke y col. definen la herencia biosocial como “el proceso por el cual la adversidad social en una generación se transmite a la siguiente mediante el refuerzo de los mecanismos biológicos y sociales que perjudican la salud, exacerbando las disparidades sociales y sanitarias. [84] "

Controversia

Ver también: Raza (clasificación de humanos) , Raza y genética y Objetivación

Existe una controversia con respecto a la raza como método para clasificar a los humanos. Diferentes fuentes argumentan que es una construcción puramente social [85] o una realidad biológica que refleja las diferencias genéticas promedio de los grupos. El nuevo interés en la variación biológica humana ha dado lugar a un resurgimiento del uso de la raza en biomedicina. [86]

El principal impulso de este desarrollo es la posibilidad de mejorar la prevención y el tratamiento de determinadas enfermedades mediante la predicción de factores difíciles de determinar, como los factores de salud condicionados genéticamente, a partir de características más fácilmente comprobables como el fenotipo y la autoidentificación racial. Dado que el juicio médico a menudo implica la toma de decisiones en condiciones inciertas, [87] muchos médicos consideran útil tener en cuenta la raza al tratar enfermedades porque las enfermedades y las respuestas al tratamiento tienden a agruparse por ascendencia geográfica. [88] El descubrimiento de que más enfermedades de las que se pensaba se correlacionan con la identificación racial ha despertado aún más el interés en utilizar la raza como un sustituto de la ascendencia biogeográfica y la acumulación genética.

La raza en medicina se utiliza como una aproximación de factores de riesgo genéticos y ambientales más específicos. Por lo tanto, la raza es en parte un sustituto de factores ambientales como las diferencias en el estatus socioeconómico que se sabe que afectan la salud. También es un sustituto imperfecto de las regiones geográficas ancestrales y las diferencias en las frecuencias de genes entre diferentes poblaciones ancestrales y, por lo tanto, las diferencias en los genes que pueden afectar la salud. Esto puede dar una aproximación de la probabilidad de enfermedad o del tratamiento preferido, aunque la aproximación no es perfecta. [14]

Tomando el ejemplo de la anemia de células falciformes , en una sala de emergencias , conocer el origen geográfico de un paciente puede ayudar a un médico a realizar un diagnóstico inicial si un paciente presenta síntomas compatibles con esta enfermedad. Esta es una evidencia poco confiable, ya que la enfermedad está presente en muchos grupos diferentes, como se señaló anteriormente, y el rasgo también está presente en algunas poblaciones europeas mediterráneas. El diagnóstico definitivo proviene de examinar la sangre del paciente. En los EE. UU., La detección de la anemia de células falciformes se realiza en todos los recién nacidos, independientemente de su raza. [87]

Se ha criticado el uso continuado de categorías raciales. Aparte de la controversia general sobre la raza, algunos argumentan que el uso continuo de categorías raciales en la atención de la salud y como factores de riesgo podría resultar en un aumento de los estereotipos y la discriminación en la sociedad y los servicios de salud. [14] [89] [90] Algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades. [91]Por ejemplo, algunos grupos raciales tienen menos probabilidades que otros de recibir un tratamiento adecuado para la osteoporosis, incluso después de que se hayan evaluado los factores de riesgo. Desde el siglo XIX, se pensaba que los negros tenían huesos más gruesos que los blancos y que perdían masa ósea más lentamente con la edad. [92]En un estudio reciente, se demostró que los afroamericanos tenían sustancialmente menos probabilidades de recibir medicamentos recetados para la osteoporosis que los caucásicos. Los hombres también fueron significativamente menos propensos a recibir tratamiento en comparación con las mujeres. Esta discrepancia puede deberse al conocimiento de los médicos de que, en promedio, los afroamericanos tienen un riesgo menor de osteoporosis que los caucásicos. Es posible que estos médicos generalicen estos datos a los afroamericanos de alto riesgo, lo que los lleva a no evaluar y controlar adecuadamente la osteoporosis de estas personas. [92] Por otro lado, algunos de los que critican la raza como concepto biológico ven la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades.

David Williams (1994) argumentó, después de un examen de artículos en la revista Health Services Research durante el período 1966-1990, que rara vez se describía cómo se determinaba y definía la raza. Como mínimo, los investigadores deben describir si la raza se evaluó mediante autoinforme, informe indirecto, extracción de registros u observación directa. La raza también se usó a menudo como cuestionable, como un indicador de nivel socioeconómico. [93] Es posible que se enfatice demasiado las explicaciones genéticas raciales, ignorando la interacción y el papel del medio ambiente. [94]

De los conceptos de raza a las capas etnogenéticas

Existe un acuerdo general de que un objetivo de la genética relacionada con la salud debería ser superar las débiles relaciones sustitutas de la disparidad racial en la salud y llegar a las causas fundamentales de la salud y la enfermedad. Esto incluye investigaciones que se esfuerzan por analizar la variación genética humana en grupos más pequeños que las razas en todo el mundo. [14]

Uno de esos métodos se llama estratificación etnogenética. Funciona centrándose en grupos microétnicos identificados geográficamente. Por ejemplo, en la región del delta del Mississippi, la estratificación etnogenética podría incluir grupos microétnicos como los cajún (como un subconjunto de americanos europeos), los grupos criollos y negros [con orígenes africanos en Senegambia, África central y la ensenada de Benin] (como un subconjunto de los afroamericanos), y los pueblos Choctaw, Houmas, Chickasaw, Coushatta, Caddo, Atakapa, Karankawa y Chitimacha (como subconjuntos de los nativos americanos). [95] [96]

Mejor aún, puede ser la evaluación genética individual de genes relevantes. [50] A medida que el genotipado y la secuenciación se han vuelto más accesibles y asequibles, las vías para determinar la composición genética individual se han abierto de manera espectacular. [97] Incluso cuando dichos métodos estén comúnmente disponibles, la raza seguirá siendo importante cuando se analicen grupos en lugar de individuos, como en la investigación epidemiológica. [50]

Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, argumentan que el uso de la raza autoidentificada como un sustituto de la ascendencia es necesario para poder obtener una muestra suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, para poder brindar una atención médica personalizada. a las necesidades de los grupos minoritarios. [39]

Estudios de asociación

Ver también: asociación genética

Un área en la que las categorías de población pueden ser consideraciones importantes en la investigación genética es el control de la confusión entre la subestructura genética de la población, las exposiciones ambientales y los resultados de salud. Los estudios de asociación pueden producir resultados falsos si los casos y controles tienen diferentes frecuencias alélicas para genes que no están relacionados con la enfermedad que se está estudiando, [98] [99] aunque la magnitud de su problema en los estudios de asociación genética está sujeta a debate. [100] [101] Varias técnicas detectan y dan cuenta de la subestructura de la población, [102] [103] pero estos métodos pueden ser difíciles de aplicar en la práctica. [104]

La subestructura genética de la población también puede ayudar a los estudios de asociación genética. Por ejemplo, las poblaciones que representan mezclas recientes de grupos ancestrales separados pueden exhibir un desequilibrio de ligamiento de mayor alcance entre los alelos de susceptibilidad y los marcadores genéticos que en el caso de otras poblaciones. [105] [106] [107] [108] Los estudios genéticos pueden usar este desequilibrio para buscar alelos de enfermedades con menos marcadores de los que serían necesarios de otra manera. Los estudios de asociación también pueden aprovechar las experiencias contrastantes de los grupos raciales o étnicos, incluidos los grupos de inmigrantes, para buscar interacciones entre alelos particulares y factores ambientales que puedan influir en la salud. [109] [110]

Proyectos de genoma humano

El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ha recolectado muestras genéticas de 52 poblaciones indígenas.

Fuentes de disparidades raciales en la atención

En un informe del Instituto de Medicina llamado Tratamiento desigual, se presentan tres categorías principales de fuentes como posibles explicaciones de las disparidades en la atención médica: variables a nivel del paciente, factores a nivel del sistema de atención médica y variables a nivel del proceso de atención. [111]

Variables a nivel de paciente

Hay muchos factores individuales que podrían explicar las diferencias establecidas en la atención médica entre diferentes grupos raciales y étnicos. Primero, las actitudes y comportamientos de los pacientes de minorías son diferentes. Es más probable que rechacen los servicios recomendados, se adhieran deficientemente a los regímenes de tratamiento y retrasen la búsqueda de atención; sin embargo, a pesar de esto, es poco probable que estos comportamientos y actitudes expliquen las diferencias en la atención médica. [111] Además de los comportamientos y actitudes, se han documentado diferencias raciales de base biológica, pero también parece poco probable que expliquen la mayoría de las disparidades observadas en la atención. [111]

Factores a nivel del sistema de salud

Los factores a nivel del sistema de salud incluyen cualquier aspecto de los sistemas de salud que pueda tener diferentes efectos en los resultados de los pacientes. Algunos de estos factores incluyen acceso diferente a los servicios, acceso a seguros u otros medios para pagar los servicios, acceso a servicios de interpretación e idiomas adecuados y disponibilidad geográfica de diferentes servicios. [111] Muchos estudios afirman que estos factores explican porciones de las disparidades existentes en la salud de las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos en comparación con sus contrapartes blancas.

Variables a nivel del proceso de atención

El Instituto de Medicina sugiere tres mecanismos principales que pueden contribuir a las disparidades en la atención médica por parte del proveedor: sesgo (o prejuicio) contra las minorías raciales y étnicas; mayor incertidumbre clínica al interactuar con pacientes minoritarios; y creencias del proveedor sobre el comportamiento o la salud de las minorías. [111] Si bien la investigación en esta área está en curso, también existen algunas exclusiones dentro de los propios ensayos clínicos. Una revisión sistemática reciente de la literatura relacionada con la pérdida auditiva en adultos demostró que muchos estudios no incluyen aspectos de la diversidad racial o étnica, lo que da como resultado estudios que no necesariamente representan a la población de EE. UU. [112]

Ver también

  • Piel oscura § Implicaciones para la salud
  • Piel clara § Implicaciones para la salud
  • HapMap [113]
  • Altura media en todo el mundo § Notas
  • Lista de países por esperanza de vida
  • Arma biológica étnica
  • Racismo medioambiental en Europa
  • Los determinantes sociales de la salud
  • Determinantes sociales de la salud en la pobreza § Etnia
  • Etnopsicofarmacología
  • Categoría: Proyectos del genoma humano

Estados Unidos:

  • Raza y salud en los Estados Unidos
  • Centro para la salud de las minorías , EE. UU.
  • Racismo ambiental

General:

  • Disparidades de salud
  • Farmacogenómica
  • Genética Médica
  • Genómica personal

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enlaces externos

  • Serie de oradores sobre diversidad cultural en el cuidado de la salud Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin
  • Simposio de investigación sobre diversidad cultural en el cuidado de la salud Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin
  • News-Medical.net
  • Causas antinaturales, videos sobre cómo las desigualdades raciales influyen en la salud

Gubernamental

  • Oficina de Salud de las Minorías de los Estados Unidos
  • Servicio Nacional de Salud del Reino Unido - Etnia y salud
  • Salud mental multicultural Australia
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