La asociación VACTERL (también asociación VATER , y con menos precisión síndrome VACTERL ) se refiere a un grupo reconocido de defectos congénitos que tienden a coexistir (ver más abajo ). Tenga en cuenta que este patrón es una asociación reconocida, a diferencia de un síndrome , porque no existe una causa patogénica conocida que explique la incidencia agrupada.
Asociación VACTERL | |
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Otros nombres | Asociación VATER, síndrome VATER, síndrome VACTERL |
Recién nacido con aplasia radial del brazo derecho, presenta una anomalía en una extremidad incluida en la Asociación VACTERL | |
Especialidad | Genética Médica |
Cada niño con esta condición puede ser único. En la actualidad, esta afección se trata después del nacimiento y los problemas se abordan uno a la vez. Algunos bebés nacen con síntomas que no se pueden tratar y no sobreviven. Además, la asociación VACTERL se puede vincular a otras afecciones similares, como el síndrome de Klippel Feil y Goldenhar, incluidos los cruces de afecciones.
No se ha identificado ningún problema genético o cromosómico específico con la asociación VACTERL. VACTERL se puede observar con algunos defectos cromosómicos como la trisomía 18 y se observa con mayor frecuencia en bebés de madres diabéticas. Sin embargo, la asociación de VACTERL probablemente sea causada por múltiples factores. [1]
La asociación VACTERL se refiere específicamente a las anomalías en las estructuras derivadas del mesodermo embrionario .
Signos y síntomas
Se observan las siguientes características con la asociación VACTERL: [2] [3]
- V - Anomalías vertebrales
- A - Malformaciones anorrectales
- C - Anomalías cardiovasculares
- T - Fístula traqueoesofágica
- E: atresia esofágica
- R - renal (riñón) y / o radiales anomalías
- L - Defectos de las extremidades
Aunque no fue concluyente si VACTERL debería definirse por al menos dos o tres defectos componentes, [4] se define típicamente por la presencia de al menos tres de las malformaciones congénitas mencionadas anteriormente. [5]
Columna vertebral
Las anomalías vertebrales, o defectos de la columna vertebral, generalmente consisten en pequeñas vértebras ( hipoplásicas ) o hemivértebras donde solo se forma la mitad del hueso. Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tendrán anomalías vertebrales. [6] En los primeros años de vida, estos raramente causan dificultades, aunque la presencia de estos defectos en una radiografía de tórax puede alertar al médico sobre otros defectos asociados con VACTERL. Más adelante en la vida, estas anomalías de la columna vertebral pueden poner al niño en riesgo de desarrollar escoliosis o curvatura de la columna. [ cita requerida ]
Defectos anales
Se observa atresia anal o ano imperforado en aproximadamente el 55 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Estas anomalías generalmente se notan al nacer y a menudo requieren cirugía en los primeros días de vida. A veces, los bebés requerirán varias cirugías para reconstruir completamente el intestino y el canal anal. [ cita requerida ]
Defectos cardiacos
Se ha informado que hasta el 75 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tienen cardiopatía congénita . [ citación necesitada ] Los defectos cardíacos más comunes que se observan con la asociación VACTERL son el defecto del tabique ventricular (VSD), los defectos del tabique auricular y la tetralogía de Fallot . Los defectos menos comunes son el tronco arterioso y la transposición de las grandes arterias . Posteriormente se piensa que los defectos cardíacos deben considerarse una extensión de VACTERL. [4]
Tráquea y esófago
La atresia esofágica con fístula traqueoesofágica (fístula TE) se observa en alrededor del 70% de los pacientes con asociación VACTERL, aunque con frecuencia puede ocurrir como un defecto aislado. Entre el 15 y el 33 por ciento de los pacientes con fístulas TE también tendrán una cardiopatía congénita. Sin embargo, estos bebés generalmente tienen defectos cardíacos sin complicaciones, como un defecto del tabique ventricular , que puede no requerir ninguna cirugía. [ cita requerida ]
Riñones
Los defectos renales se observan en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Además, hasta el 35 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tienen una sola arteria umbilical (generalmente hay dos arterias y una vena) que a menudo se asocia con problemas urológicos o renales adicionales. Las anomalías renales en la asociación VACTERL pueden ser graves, con formación incompleta de uno o ambos riñones o anomalías urológicas como obstrucción del flujo de salida de orina de los riñones o reflujo severo (reflujo) de orina hacia los riñones desde la vejiga. Estos problemas pueden causar insuficiencia renal en una etapa temprana de la vida y pueden requerir un trasplante de riñón . Muchos de estos problemas pueden corregirse quirúrgicamente antes de que se produzcan daños. [ cita requerida ]
Extremidades
Los defectos de las extremidades ocurren en hasta el 70 por ciento de los bebés con asociación VACTERL e incluyen un pulgar desplazado o hipoplásico , dedos adicionales (polidactilia), fusión de los dedos (sindactilia) y defectos del antebrazo como la aplasia radial . Los bebés con defectos en las extremidades en ambos lados tienden a tener defectos renales o urológicos en ambos lados, mientras que los bebés con defectos en las extremidades en un solo lado del cuerpo tienden a tener problemas renales en el mismo lado. [ cita requerida ]
Extensión
Las características secundarias a los componentes de VACTERL son lo suficientemente frecuentes como para ser consideradas una extensión de VACTERL. Estos incluyen: arteria umbilical única, genitales ambiguos, defectos de la pared abdominal, hernia diafragmática, anomalías intestinales y respiratorias y defectos de la secuencia de oligohidramnios. [4] [7] Se cree que los defectos cardíacos encajan en esta categoría. [4]
Crecimiento
Muchos bebés con VACTERL nacen pequeños y tienen dificultades para aumentar de peso. Los bebés con asociación VACTERL, sin embargo, tienden a tener un desarrollo normal y una inteligencia normal. [ cita requerida ]
Patología
Los pacientes con función cardíaca y renal anormal pueden tener un mayor riesgo de síndrome urémico hemolítico
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Baller-Gerold [5]
- Síndrome CHARGE [5]
- Síndrome de Currarino [5]
- Síndrome de DiGeorge [5]
- Anemia de Fanconi [5]
- Síndrome de Feingold [5]
- Síndrome de Fryns [5]
- Asociación MURCS [5]
- Síndrome óculo-auriculo-vertebral [5]
- Síndrome de Opitz G / BBB [5]
- Síndrome de Holt-Oram [5]
- Síndrome de Pallister-Hall [5]
- Síndrome de Townes-Brocks [5]
- VACTERL con hidrocefalia [5] [8]
Gestión
Epidemiología
Se estima que la incidencia de la asociación VACTERL es de aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 40,000 bebés nacidos vivos. [5] Se ve con más frecuencia en bebés nacidos de madres diabéticas . Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, es evidente que hay familias que se presentan con varios miembros involucrados. [ cita requerida ]
Historia
La asociación de siglas VATER fue descrita por primera vez por Linda Quan, una médica de la sala de emergencias, y David Smith, un hombre que fue considerado el padre de la dismorfología en 1972, para definir una co-ocurrencia no aleatoria de los defectos enumerados. Años más tarde, la investigación reveló que las anomalías cardíacas y renales eran comunes en la asociación, y el acrónimo se cambió a VACTERL . [9] La diferenciación de los acrónimos VACTERL y VATER se debe a la variación en los defectos determinados en el nacimiento o antes. VACTERL contiene defectos vertebrales, anales, cardíacos, tráquea-esofágicos, renales / renales y de las extremidades, mientras que VATER solo tiene defectos vertebrales, anales, tráquea-esofágicos y renales. La "R" en VATER representaba displasia radial. Aunque las diferencias son claras, los defectos físicos varían de un caso a otro. [ cita requerida ]
Ver también
- Síndrome de deleción 22q11
- Radio ausente
- Asociación CHARGE
- Síndrome de Holt-Oram
- Síndrome de Feingold
- Síndrome de Pallister-Hall
- Síndrome de Townes-Brocks
Referencias
- ^ Hersh JH, ángulo B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). "Defectos del campo del desarrollo: unión de asociaciones y secuencias durante la blastogénesis". Soy J Med Genet . 110 (4): 320–3. doi : 10.1002 / ajmg.10429 . PMID 12116204 .
- ^ Gigante, Joseph (2006). Primera exposición a pediatría . Nueva York: McGraw-Hill, Medical Pub. División. pag. 351. ISBN 978-0071441704.
- ^ Shaw-Smith, C (julio de 2006). "Atresia esofágica, fístula traqueoesofágica y la asociación VACTERL: revisión de genética y epidemiología" . Revista de Genética Médica . 43 (7): 545–54. doi : 10.1136 / jmg.2005.038158 . PMC 2564549 . PMID 16299066 .
- ^ a b c d Rittler, M; Paz, JE; Castilla, EE (28 de junio de 1996). "Asociación VACTERL, definición y delimitación epidemiológica". Revista Estadounidense de Genética Médica . 63 (4): 529–36. doi : 10.1002 / (sici) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <529 :: aid-ajmg4> 3.0.co; 2-j . PMID 8826430 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Solomon, BD (16 de agosto de 2011). "Asociación VACTERL / VATER" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 6 : 56. doi : 10.1186 / 1750-1172-6-56 . PMC 3169446 . PMID 21846383 .
- ^ "Asociación VACTERL" . Referencia casera de la genética . Consultado el 29 de octubre de 2012 .
- ^ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; James, LM; Erickson, JD (mayo de 1983). "Un estudio poblacional de la asociación VACTERL: evidencia de su heterogeneidad etiológica" . Pediatría . 71 (5): 815-20. PMID 6835768 .
- ^ Corsello, G; Giuffrè, L (1 de enero de 1994). "VACTERL con hidrocefalia: otro caso con probable herencia autosómica recesiva". Revista Estadounidense de Genética Médica . 49 (1): 137–8. doi : 10.1002 / ajmg.1320490133 . PMID 8172244 .
- ^ Placa, Simona; Mario, Gluffre (2013). "Atresia esofágica en recién nacidos: ¿un amplio espectro desde las formas aisladas hasta un fenotipo VACTERL completo?" . Revista italiana de pediatría . 39 (1): 1–8. doi : 10.1186 / 1824-7288-39-45 . PMC 3726359 . PMID 23842449 .
Otras lecturas
- McMullen, KP; Karnes, PS; Moir, CR; Michels, VV (28 de junio de 1996). "Recurrencia familiar de fístula traqueoesofágica y malformaciones asociadas". Revista Estadounidense de Genética Médica . 63 (4): 525–8. doi : 10.1002 / (sici) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <525 :: aid-ajmg3> 3.0.co; 2-n . PMID 8826429 .
enlaces externos
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