Truncus arteriosus persistente ( PTA ), [1] a menudo denominado simplemente Truncus Arteriosus , [2] es una forma rara de enfermedad cardíaca congénita que se presenta al nacer. En esta condición, la estructura embriológica conocida como tronco arterioso no se divide adecuadamente en el tronco pulmonar y la aorta . Esto da como resultado un tronco arterial que surge del corazón y proporciona sangre mezclada a las arterias coronarias , arterias pulmonares y circulación sistémica . [3] Para elLa Clasificación Internacional de Enfermedades (ICD-11) , el Código Cardíaco Pediátrico y Congénito Internacional (IPCCC) se desarrolló para estandarizar la nomenclatura de las cardiopatías congénitas. Bajo este sistema, el inglés es ahora el idioma oficial, y el tronco arterioso persistente debería denominarse correctamente tronco arterial común . [2]
Truncus arterioso persistente | |
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Otros nombres | Truncus Arteriosus, Truncus Arteriosus Communis, Truncus arteriosus permeable o Tronco arterial común |
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Ilustración del tronco arterioso | |
Especialidad | Genética Médica ![]() |
Causas
La mayoría de las veces, este defecto se produce de forma espontánea. Los trastornos genéticos y los teratógenos (virus, desequilibrio metabólico y agentes industriales o farmacológicos) se han asociado como posibles causas. Hasta el 50% (varía en los estudios) de los casos están asociados con deleciones del cromosoma 22q 11 ( síndrome de DiGeorge ). La cresta neural , específicamente una población conocida como la cresta neural cardíaca, contribuye directamente al tabique aorticopulmonar . [4] [5]
La microablación de la cresta neural cardíaca en el desarrollo de embriones de pollo y las anomalías genéticas que afectan a esta población de células en roedores dan como resultado un tronco arterioso persistente. [6] [7] [8]
Numerosas perturbaciones que afectan la cresta neural cardíaca se han asociado con el tronco arterioso persistente, algunas de las cuales incluyen factores de crecimiento ( factor de crecimiento de fibroblastos 8 y proteína morfogenética ósea ), factores de transcripción ( T-box , Pax , Nkx2-5 , GATA-6 y Forkhead ) y proteínas de unión gap ( Connexin ). La cresta neural cardíaca también contribuye al músculo liso de las grandes arterias . [ cita requerida ]
Fisiopatología
![TruncusArteriosus.svg](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/0/0f/TruncusArteriosus.svg/190px-TruncusArteriosus.svg.png)
Los cambios anatómicos asociados con este trastorno incluyen: [ cita requerida ]
- arteria única que surge de los dos ventrículos que da lugar a los vasos aórticos y pulmonares
- válvula troncal anormal
- arco aórtico del lado derecho en aproximadamente el 30% de los casos (no se muestra)
- gran defecto del tabique ventricular
- hipertensión pulmonar
- Mezcla completa que ocurre al nivel del gran recipiente.
- derivación de sangre de derecha a izquierda
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en: [ cita requerida ]
- La cianosis se presenta al nacer
- La insuficiencia cardíaca puede ocurrir en unas semanas.
- Se escucha un soplo sistólico de eyección en el borde esternal izquierdo
- Presión de pulso ensanchada
- Impulsos arteriales limitados
- Segundo sonido fuerte del corazón
- Hipertrofia biventricular
- Cardiomegalia
- Aumento de la vascularización pulmonar.
- Hipocalcemia (si está asociada con el síndrome de DiGeorge )
Clasificación
Una clasificación bien conocida es el sistema cuádruple desarrollado por Collett y Edwards en 1949. [9] Los tipos I, II y III de Collett / Edwards se distinguen por el patrón de ramificación de las arterias pulmonares: [10] [11]
- Tipo I: las ramas de las arterias pulmonares surgen de una única "arteria pulmonar principal" que surge de la superficie lateral del tronco común.
- Tipo II: la rama de las arterias pulmonares surge por separado, pero cerca una de la otra en la parte posterior del tronco común.
- Tipo III: las ramas de las arterias pulmonares surgen por separado y muy alejadas del tronco común.
- Tipo IV: las ramas de las arterias pulmonares surgen distalmente de la aorta o los pulmones están irrigados por múltiples colaterales aortopulmonares. El tipo IV ahora se considera una forma de tetralogía de Fallot y no del tronco arterial común. [11]
Otra clasificación bien conocida fue definida por Stella y Richard Van Praagh en 1965. [11] [12] En este esquema de clasificación, la letra anterior ("A" o "B") se refiere a la presencia o ausencia, respectivamente, de un defecto del tabique ventricular . El tronco arterial común de tipo B es extremadamente raro; así que a continuación, solo se considera el Tipo A:
- Tipo A1: las ramas de las arterias pulmonares surgen de una única "arteria pulmonar principal" que surge de la superficie lateral del tronco común (Collett & Edwards Tipo I)
- Tipo A2: las ramas de las arterias pulmonares surgen por separado del tronco común (incluye los tipos II y III de Collett y Edwards).
- Tipo A3: una rama de la arteria pulmonar surge del tronco común y una rama de la arteria pulmonar está aislada, que surge de un conducto arterioso persistente .
- Tipo A4: tronco arterial común en asociación con arco aórtico interrumpido .
Como los dos esquemas anteriores involucran cuatro números, se pueden confundir fácilmente. Por esta razón, el esquema de Collette & Edwards generalmente usa números romanos, mientras que el sistema de Van Praagh usa números arábigos y la "A" anterior. La ambigüedad en cuanto al sistema que se está utilizando puede dar lugar a malentendidos.
La clasificación del Código Cardíaco Pediátrico y Congénito Internacional (IPCCC) intenta eliminar esta fuente de confusión con el siguiente esquema de nomenclatura, que elimina el uso de tipos numerados: [2]
- Tronco arterial común con dominancia aórtica y ambas arterias pulmonares que surgen del tronco (incluye Collette & Edwards Tipos I, II y III y Van Praagh tipos 1 y 2).
- Tronco arterial común con dominancia aórtica y una arteria pulmonar ausente del tronco, arteria pulmonar aislada (Van Praagh tipo 3).
- Tronco arterial común con predominio pulmonar y obstrucción del arco aórtico (Van Praagh tipo 4)
Tratamiento
El tratamiento consiste en la reparación quirúrgica neonatal, con el objetivo de restaurar un patrón normal de flujo sanguíneo. [13] La cirugía es a corazón abierto y se colocará al paciente en circulación extracorpórea para permitir que el cirujano trabaje con el corazón quieto. Se abre el corazón y se cierra la comunicación interventricular con un parche. Luego, las arterias pulmonares se separan de la arteria común (tronco arterioso) y se conectan al ventrículo derecho mediante un tubo (un conducto o túnel). La arteria común, ahora separada de la circulación pulmonar, funciona como la aorta con la válvula troncal operando como la válvula aórtica. La mayoría de los bebés sobreviven a esta reparación quirúrgica, pero pueden requerir más cirugía a medida que crecen. Por ejemplo, el conducto no crece con el niño y es posible que deba reemplazarse a medida que el niño crece. Además, la válvula del tronco suele ser anormal y puede requerir una cirugía futura para mejorar su función. Ha habido casos en los que la afección se diagnosticó al nacer y la intervención quirúrgica es una opción. Varios de estos casos han sobrevivido hasta la edad adulta. [14]
Epidemiología
El tronco arterioso persistente es una anomalía cardíaca rara que tiene una prevalencia de menos del 1%. [3] [15]
Imágenes Adicionales
Diagramas para ilustrar la transformación del bulbus cordis . Ao. Tronco arterioso . Au. Atrio . B. Bulbus cordis . RV. Ventrículo derecho . LV. Ventrículo izquierdo . P. Arteria pulmonar .
Ver también
- Truncus arteriosus (embriología)
- Conducto arterioso persistente
Referencias
- ^ Ruan, Wen; Loh, Yee Jim; Guo, Kenneth Wei Qiang; Tan, Ju Le (2016). "Corrección quirúrgica del tronco arterioso persistente en un hombre de 33 años con hipertensión pulmonar unilateral por migración de la banda de la arteria pulmonar" . Revista de Cirugía Cardiotorácica . 11 : 39. doi : 10.1186 / s13019-016-0435-x . PMC 4812612 . PMID 27025216 . S2CID 13742890 .
- ^ a b c Franklin, Rodney; Béland, Marie; Colan, Steven; Walters, Henry; Aiello, Vera; Anderson, Robert; Bailliard, Frédérique; Boris, Jeffrey; Cohen, Meryl; Gaynor, J. William; Guleserian, Kristine; Houyel, Lucile; Jacobs, Marshall; Juraszek, Amy; Krogmann, Otto; Kurosawa, Hiromi; López, Leo; Maruszewski, Bohdan; San Luis, James; Seslar, Stephen; Srivastava, Shubhika; Stellin, Giovanni; Tchervenkov, Christo; Weinberg, Paul; Jacobs, Jeffrey (diciembre de 2017). "Nomenclatura de las enfermedades cardíacas congénitas y pediátricas: el código cardíaco pediátrico y congénito internacional (IPCCC) y la undécima iteración de la clasificación internacional de enfermedades (CIE-11)" . Cardiología en la juventud . 27 (10): 1872-1938. doi : 10.1017 / S1047951117002244 . PMID 29286277 .
- ^ a b Barata IA (agosto de 2013). "Emergencias cardíacas". Clínicas de Medicina de Emergencia de Norteamérica . 31 (3): 677–704. doi : 10.1016 / j.emc.2013.04.007 . PMID 23915599 .
- ^ Kirby ML, Gale TF, Stewart DE (junio de 1983). "Las células de la cresta neural contribuyen a la septación aorticopulmonar normal". Ciencia . 220 (4601): 1059–61. Código Bibliográfico : 1983Sci ... 220.1059K . doi : 10.1126 / science.6844926 . PMID 6844926 .
- ^ Jiang X, Rowitch DH, Soriano P, McMahon AP, Sucov HM (abril de 2000). "El destino de la cresta neural cardíaca en mamíferos". Desarrollo . 127 (8): 1607–16. PMID 10725237 .
- ^ Hutson MR, Kirby ML (febrero de 2003). "Cresta neural y desarrollo cardiovascular: una perspectiva de 20 años" . Investigación de defectos de nacimiento. Parte C, Embrión hoy . 69 (1): 2-13. doi : 10.1002 / bdrc.10002 . PMID 12768653 .
- ^ Waller BR, McQuinn T, Phelps AL, Markwald RR, Lo CW, Thompson RP, Wessels A (noviembre de 2000). "Anomalías conotruncales en el ratón con trisomía 16: un análisis inmunohistoquímico con énfasis en la participación de la cresta neural". El registro anatómico . 260 (3): 279–93. doi : 10.1002 / 1097-0185 (20001101) 260: 3 <279 :: AID-AR65> 3.0.CO; 2-2 . PMID 11066038 .
- ^ Franz T (1989). "Truncus arteriosus persistente en el ratón mutante Splotch". Anatomía y Embriología . 180 (5): 457–64. doi : 10.1007 / BF00305120 . PMID 2619088 . S2CID 24116967 .
- ^ Collett RW, Edwards JE: Truncus arteriosus persistente: una clasificación según los tipos anatómicos. Surg Clin North Am 1949; 29: 1245-70.
- ^ "Truncus arterioso persistente: anomalías cardiovasculares congénitas: Merck Manual Professional" . Consultado el 11 de febrero de 2021 .
- ^ a b c "eMedicine - Truncus Arteriosus: artículo de Doff McElhinney, MD" . Consultado el 4 de noviembre de 2007 .
- ^ Van Praagh R, Van Praagh S (septiembre de 1965). "La anatomía del tronco aorticopulmonar común (truncus arteriosus communis) y sus implicaciones embriológicas. Un estudio de 57 casos de necropsia". La Revista Estadounidense de Cardiología . 16 (3): 406-25. doi : 10.1016 / 0002-9149 (65) 90732-0 . PMID 5828135 .
- ^ Rodefeld MD, Hanley FL (2002). "Reparación de tronco arterioso neonatal: técnicas quirúrgicas y manejo clínico". Seminarios de Cirugía Torácica y Cardiovascular. Anual de Cirugía Cardiaca Pediátrica . 5 (1): 212–7. doi : 10.1053 / pcsu.2002.31497 . PMID 11994881 .
- ^ Haskal ZJ (2005). "Caso del panel de la película de la reunión anual SIR 2005: hemoptisis y embolización de la arteria bronquial en un adulto con tronco arterioso no corregido y síndrome de Eisenmenger". Revista de Radiología Vascular e Intervencionista . 16 (5): 635–8. doi : 10.1097 / 01.RVI.0000161372.87971.84 . PMID 15872317 .
- ^ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A (diciembre de 2010). "Estimaciones actualizadas de la prevalencia de nacimiento nacional para determinados defectos de nacimiento en los Estados Unidos, 2004-2006". Investigación de defectos de nacimiento. Parte A, Teratología clínica y molecular . 88 (12): 1008–16. doi : 10.1002 / bdra.20735 . PMID 20878909 .
enlaces externos
- Enciclopedia médica ADAM del sitio NCBI.
- Tronco arterioso
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Recursos externos |
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