Una repetición en tándem de número variable (o VNTR ) es una ubicación en un genoma donde una secuencia de nucleótidos corta se organiza como una repetición en tándem . Estos se pueden encontrar en muchos cromosomas y, a menudo, muestran variaciones de longitud (número de repeticiones) entre los individuos. Cada variante actúa como un alelo heredado , lo que permite su uso para identificación personal o parental. Su análisis es útil en la investigación de genética y biología , medicina forense y huellas dactilares de ADN .
Estructura y variación alélica
En el esquema anterior, los bloques rectangulares representan cada una de las secuencias de ADN repetidas en una ubicación VNTR particular. Las repeticiones están en tándem, es decir, están agrupadas y orientadas en la misma dirección. Las repeticiones individuales pueden eliminarse (o agregarse) al VNTR mediante errores de recombinación o replicación , lo que da lugar a alelos con diferentes números de repeticiones. Las regiones flanqueantes son segmentos de secuencia no repetitiva (que se muestran aquí como líneas finas), lo que permite extraer los bloques VNTR con enzimas de restricción y analizarlos mediante RFLP , o amplificarlos mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y determinar su tamaño mediante electroforesis en gel. .
Uso en análisis genético
Los VNTR fueron una fuente importante de marcadores genéticos RFLP utilizados en el análisis de ligamiento (mapeo) de genomas diploides. Ahora que se han secuenciado muchos genomas , los VNTR se han vuelto esenciales para las investigaciones forenses de delitos, a través de huellas dactilares de ADN y la base de datos CODIS . Cuando se extraen del ADN circundante mediante los métodos de PCR o RFLP, y su tamaño se determina mediante electroforesis en gel o transferencia Southern , producen un patrón de bandas único para cada individuo. Cuando se prueba con un grupo de marcadores VNTR independientes, la probabilidad de que dos individuos no relacionados tengan el mismo patrón alélico es extremadamente baja. El análisis VNTR también se está utilizando para estudiar la diversidad genética y los patrones de reproducción en poblaciones de animales salvajes o domesticados. Como tal, los VNTR se pueden usar para distinguir cepas de patógenos bacterianos. En este contexto de análisis forense microbiano, estos ensayos suelen denominarse Análisis VNTR de múltiples loci o MLVA .
Herencia
Al analizar los datos de VNTR, se pueden utilizar dos principios genéticos básicos:
- Coincidencia de identidad : ambos alelos VNTR de una ubicación específica deben coincidir. Si dos muestras son del mismo individuo, deben mostrar el mismo patrón de alelos.
- Coincidencia de herencia : los alelos VNTR deben seguir las reglas de herencia. Al hacer coincidir a un individuo con sus padres o hijos, una persona debe tener un alelo que coincida con uno de cada padre. Si la relación es más distante, como un abuelo o un hermano, las coincidencias deben ser consistentes con el grado de parentesco.
Relación con otros tipos de ADN repetitivo
El ADN repetitivo , que representa más del 40% del genoma humano, está organizado en una desconcertante variedad de patrones. Las repeticiones se identificaron por primera vez mediante la extracción de ADN satélite , que no revela cómo están organizadas. El uso de enzimas de restricción mostró que algunos bloques repetidos estaban intercalados por todo el genoma. La secuenciación del ADN mostró más tarde que otras repeticiones se agrupan en ubicaciones específicas, siendo las repeticiones en tándem más comunes que las repeticiones invertidas (que pueden interferir con la replicación del ADN). Los VNTR son la clase de repeticiones en tándem agrupadas que exhiben variación alélica en sus longitudes.
Clases
Los VNTR son un tipo de minisatélite en el que el tamaño de la secuencia repetida es generalmente de diez a cien pares de bases. Los minisatélites son un tipo de secuencia de repetición en tándem de ADN , lo que significa que las secuencias se repiten una tras otra sin otras secuencias o nucleótidos entre ellas. Los minisatélites se caracterizan por una secuencia repetida de aproximadamente diez a cien nucleótidos, y el número de veces que la secuencia se repite varía de aproximadamente cinco a cincuenta veces. Las secuencias de los minisatélites son más grandes que las de los microsatélites , en los que la secuencia repetida es generalmente de 1 a 6 nucleótidos. Los dos tipos de secuencias repetidas son en tándem pero se especifican por la longitud de la secuencia repetida. Los VNTR, por lo tanto, debido a que tienen secuencias repetidas de diez a cien nucleótidos en los que cada repetición es exactamente igual, se consideran minisatélites. Sin embargo, aunque todos los VNTR son minisatélites, no todos los minisatélites son VNTR. Los VNTR pueden variar en número de repeticiones de un individuo a otro, como cuando algunos minisatélites que no son VNTR tienen secuencias repetidas que se repiten el mismo número de veces en todos los individuos que contienen las repeticiones en tándem en sus genomas. [1] [2]
Ver también
- AFLP
- MLVA
- Repetición corta en tándem
- Repetición en tándem
Software para mecanografía MLVA
- BioNumerics (utilizando el complemento BioNumerics MIRU-VNTR desarrollado específicamente para ejecutar un ensayo MLVA popular que genotipa las cepas de Mycobacterium tuberculosis )
Referencias
- ^ https://www.nlm.nih.gov/visibleproofs/education/dna/vntr.pdf
- ^ https://www2.le.ac.uk/departments/mathematics/redundant-content/event-microsites/bio/Dubrova.pdf
enlaces externos
- Ejemplos:
- VNTR : información y ejemplo animado
- Bases de datos:
- La base de datos de repeticiones en tándem de microorganismos
- El MLVAbank
- Base de datos de repeticiones cortas en tándem
- Base de datos de repeticiones en tándem (TRDB)
- Herramientas de búsqueda :
- TAPO: un método combinado para la identificación de repeticiones en tándem en estructuras de proteínas
- Buscador de repeticiones en tándem
- Mreps
- ESTRELLA
- TRED
- TándemSWAN
- Buscador de repeticiones de microsatélites
- JSTRING - Búsqueda Java de repeticiones en tándem en genomas
- Phobos - una herramienta de búsqueda de repetición en tándem para repeticiones perfectas e imperfectas - el tamaño máximo del patrón depende solo de la potencia computacional
- Variable + Número + de + Tándem + Repeticiones en los títulos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .