Un trastorno por almacenamiento de lípidos (o lipidosis ) es uno de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades dañinas de grasas o lípidos en algunas células y tejidos del cuerpo . [1] Las personas con estos trastornos no producen una cantidad suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar y descomponer los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, la acumulación de grasas puede causar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro , el sistema nervioso periférico , el hígado , el bazo y la médula ósea .
Trastorno por almacenamiento de lípidos | |
---|---|
Especialidad | Endocrinología |
Dentro de las células en condiciones normales, los lisosomas convierten o metabolizan lípidos y proteínas en componentes más pequeños para proporcionar energía al cuerpo.
Clasificación
Los trastornos que almacenan este material intracelular forman parte de la familia de trastornos de las enfermedades de almacenamiento lisosómico .
Esfingolipidosis
Muchos trastornos por almacenamiento de lípidos se pueden clasificar en el subgrupo de esfingolipidosis , ya que se relacionan con el metabolismo de los esfingolípidos . Los miembros de este grupo incluyen la enfermedad de Niemann-Pick , enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , enfermedad de Gaucher , enfermedad de Tay-Sachs , leucodistrofia metacromática , la deficiencia múltiple de sulfatasa , y la enfermedad de Farber . Por lo general se heredan de una autosómica recesiva moda, pero la enfermedad de Fabry es ligada al cromosoma X . En conjunto, las esfingolipidosis tienen una incidencia de aproximadamente 1 de cada 10.000. La terapia de reemplazo enzimático está disponible principalmente para tratar la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher y las personas con estos tipos de esfingolipidosis pueden vivir hasta la edad adulta. Generalmente, los otros tipos son fatales entre el 1 y los 5 años de edad para las formas infantiles, pero la progresión puede ser leve para las formas juveniles o adultas. [ cita requerida ]
Alternativamente, algunas de las esfingolipidosis se pueden clasificar en gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2 . La enfermedad de Tay-Sachs pertenece a esta última.
Otro
Otros trastornos por almacenamiento de lípidos que generalmente no se clasifican como esfingolipidosis incluyen fucosidosis , enfermedad de Schindler y enfermedad de Wolman .
Genética
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se pueden heredar de dos maneras: La herencia autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres portan y transmiten una copia del gen defectuoso, pero ninguno de los padres muestra signos y síntomas de la afección y no se ve afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar ambas copias del gen defectuoso, un 50 por ciento de probabilidades de ser portador y un 25 por ciento de probabilidades de no heredar ninguna de las copias del gen defectuoso. Los niños de cualquier género pueden verse afectados por un patrón de herencia autosómico recesivo. [ cita requerida ]
La herencia recesiva ligada al cromosoma X (o ligada al sexo) ocurre cuando la madre porta el gen afectado en el cromosoma X que ha determinado el género del niño y se lo transmite a su hijo. Los hijos de portadores tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el trastorno. Las hijas tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el cromosoma ligado al cromosoma X, pero por lo general no se ven gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no transmiten el trastorno a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras del trastorno. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos por almacenamiento de lípidos se puede lograr mediante el uso de varias pruebas. Estas pruebas incluyen examen clínico, biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de células o tejidos y ensayos enzimáticos. Ciertas formas de esta enfermedad también se pueden diagnosticar mediante análisis de orina, que detectan el material almacenado. Las pruebas prenatales también están disponibles para determinar si el feto tendrá la enfermedad o es portador. [1]
Tratamiento
No existen tratamientos específicos para los trastornos por almacenamiento de lípidos; sin embargo, existen algunas terapias de reemplazo de enzimas altamente efectivas para personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3. Existen otros tratamientos como la prescripción de ciertos medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar el dolor de los pacientes con enfermedad de Fabry . Además, las terapias génicas y el trasplante de médula ósea pueden resultar eficaces para determinados trastornos de almacenamiento de lípidos. [2]
Las restricciones dietéticas no ayudan a prevenir la acumulación de lípidos en los tejidos. [1]
Ver también
Referencias
- ^ a b c "Hoja de datos de las enfermedades por almacenamiento de lípidos" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. 13 de enero de 2015. Archivado desde el original el 11 de enero de 2015 . Consultado el 28 de noviembre de 2005 .
- ^ Trastornos por almacenamiento de lípidos en eMedicine
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|