En biología , una mutación es una alteración en la secuencia de nucleótidos del genoma de un organismo , virus o ADN extracromosómico . [1] Los genomas virales contienen ADN o ARN . Las mutaciones son el resultado de errores durante la replicación del ADN o viral , la mitosis o la meiosis u otros tipos de daño al ADN (como los dímeros de pirimidina causados por la exposición a rayos ultravioletaradiación), que luego pueden sufrir una reparación propensa a errores (especialmente la unión de extremos mediada por microhomología [2] ), causar un error durante otras formas de reparación, [3] [4] o causar un error durante la replicación ( síntesis de translesión ). Las mutaciones también pueden resultar de la inserción o deleción de segmentos de ADN debido a elementos genéticos móviles . [5] [6] [7]
Las mutaciones pueden producir o no cambios detectables en las características observables ( fenotipo ) de un organismo. Las mutaciones juegan un papel en los procesos biológicos tanto normales como anormales, incluidos: la evolución , el cáncer y el desarrollo del sistema inmunológico , incluida la diversidad de las uniones . La mutación es la fuente última de toda variación genética , proporcionando la materia prima sobre la que pueden actuar fuerzas evolutivas como la selección natural .
La mutación puede resultar en muchos tipos diferentes de cambios en las secuencias. Las mutaciones en los genes pueden no tener ningún efecto, alterar el producto de un gen o impedir que el gen funcione correcta o completamente. Las mutaciones también pueden ocurrir en regiones no genéticas . Un estudio de 2007 sobre variaciones genéticas entre diferentes especies de Drosophila sugirió que, si una mutación cambia una proteína producida por un gen, es probable que el resultado sea dañino, con un estimado del 70% de polimorfismos de aminoácidos que tienen efectos dañinos, y el resto ser neutral o marginalmente beneficioso. [8]Debido a los efectos dañinos que las mutaciones pueden tener en los genes, los organismos tienen mecanismos como la reparación del ADN para prevenir o corregir mutaciones al revertir la secuencia mutada a su estado original. [5]
Las mutaciones pueden implicar la duplicación de grandes secciones de ADN, generalmente mediante recombinación genética . [9] Estas duplicaciones son una fuente importante de materia prima para la evolución de nuevos genes, con decenas a cientos de genes duplicados en genomas animales cada millón de años. [10] La mayoría de los genes pertenecen a familias de genes más grandes de ascendencia compartida, detectables por su homología de secuencia . [11] Los genes nuevos se producen mediante varios métodos, comúnmente mediante la duplicación y mutación de un gen ancestral, o mediante la recombinación de partes de diferentes genes para formar nuevas combinaciones con nuevas funciones. [12] [13]
Aquí, los dominios de proteínas actúan como módulos, cada uno con una función particular e independiente, que se pueden mezclar para producir genes que codifican nuevas proteínas con propiedades novedosas. [14] Por ejemplo, el ojo humano usa cuatro genes para hacer estructuras que detectan la luz: tres para la visión de células cónicas o de colores y uno para las células de bastón o visión nocturna; los cuatro surgieron de un solo gen ancestral. [15] Otra ventaja de duplicar un gen (o incluso un genoma completo) es que esto aumenta la redundancia de ingeniería ; esto permite que un gen del par adquiera una nueva función mientras que la otra copia realiza la función original. [dieciséis][17] Otros tipos de mutación ocasionalmente crean nuevos genes a partir de ADN previamente no codificante . [18] [19]
Los cambios en el número de cromosomas pueden involucrar mutaciones aún mayores, donde los segmentos del ADN dentro de los cromosomas se rompen y luego se reorganizan. Por ejemplo, en Homininae , dos cromosomas fusionados para producir el cromosoma 2 humano ; esta fusión no ocurrió en el linaje de los otros simios , y retienen estos cromosomas separados. [20] En la evolución, el papel más importante de tales reordenamientos cromosómicos puede ser acelerar la divergencia de una población en nuevas especies haciendo que las poblaciones sean menos propensas a cruzarse, preservando así las diferencias genéticas entre estas poblaciones. [21]