Tetrasomía X , también conocido como 48, XXXX , es un trastorno cromosómico en el que una hembra tiene cuatro, en vez de dos, copias del cromosoma X . Se asocia con discapacidad intelectual de diversa gravedad, rasgos faciales "toscos" característicos, defectos cardíacos y anomalías esqueléticas como aumento de estatura, clinodactilia ( dedos meñiques curvados ) y sinostosis radiocubital (fusión de los huesos largos del antebrazo). La tetrasomía X es una condición poco común, con pocos casos reconocidos médicamente; se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 hembras.
Tetrasomía X | |
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Otros nombres | 48, XXXX |
Cariotipo de tetrasomía X | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | Discapacidad intelectual, dismorfología facial, defectos cardíacos, anomalías esqueléticas, estatura alta |
Inicio habitual | Concepción |
Duración | Para toda la vida |
Causas | No disyunción |
Método de diagnóstico | Cariotipo |
Diagnóstico diferencial | Trisomía X , pentasomía X , síndrome de Down |
El trastorno tiene una amplia gama de síntomas, con fenotipos (presentaciones) que van de leves a graves. Se sospecha que está infradiagnosticado, al igual que otros trastornos de los cromosomas sexuales. Los resultados de la vida varían; algunas mujeres han tenido educación, empleo e hijos, mientras que otras han permanecido dependientes hasta la edad adulta. La esperanza de vida no parece reducirse sustancialmente. La tetrasomía X se superpone fenotípicamente con varios trastornos más comunes, como la trisomía X y el síndrome de Down , y el diagnóstico generalmente no es claro antes de la prueba cromosómica.
La tetrasomía X generalmente no se hereda, sino que ocurre a través de un evento aleatorio llamado no disyunción durante el desarrollo de gametos o cigotos . El término formal para el cariotipo [nota 1] observado en la tetrasomía X es 48, XXXX, ya que la condición está tipificada por un complemento de 48 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas observados en el desarrollo humano normal.
Presentación
La tetrasomía X tiene una presentación variable con un espectro de gravedad y carece de anomalías clínicas definitorias obvias que puedan conducir a un diagnóstico en ausencia de pruebas. [2] Las características reconocibles incluyen aumento de estatura y discapacidad intelectual leve ; la estatura promedio de un adulto en la tetrasomía X es de 169 cm (5 pies 6+1 ⁄ 2 in) [2] en comparación con una altura de referencia de alrededor de 162 cm (5 pies 4 in) para las mujeres en la anglosfera , [3] [4] mientras que una revisión de las primeras 27 mujeres a las que se les diagnosticó tetrasomía X encontró Coeficientes intelectuales que oscilan entre 30 y 101 con una media de 62. [5] Aunque un cierto grado de discapacidad intelectual es tradicionalmente característico, dos casos reportados médicamente fueron de inteligencia normal, [6] y las organizaciones de pacientes informan miembros que solo padecen discapacidades específicas de aprendizaje como la dislexia . [7] Los retrasos en el habla y el lenguaje pueden estar asociados con la tetrasomía X, aunque el asunto no está claro; algunos informes describen las habilidades del habla y el lenguaje de acuerdo con la inteligencia general, [2] mientras que otros describen problemas independientes de la inteligencia, en particular con sujetos que tienen una inteligencia normal pero retrasos significativos en el lenguaje. [6] [8]
Varias anomalías faciales y musculoesqueléticas son comunes a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales , [nota 2], incluida la polisomía del cromosoma X , como la tetrasomía X. [10] Pliegues epicantónicos (pliegues de piel adicionales en las esquinas de los ojos) e hipertelorismo (ancho -ojos espaciados) son rasgos faciales frecuentes. [2] Varios informes han descrito los rasgos faciales característicos como "toscos". [11] [12] Estas características dismórficas son relativamente leves y no necesariamente "destacan entre la multitud"; [7] en general, la polisomía del cromosoma X no se asocia con dismorfismo físico severo, aunque la tetrasomía y la pentasomía X tienden a ser algo más notables a este respecto que la trisomía X más leve y más frecuente . [2] [10] La hipotonía (tono muscular bajo), a menudo grave y de inicio temprano, es una anomalía musculoesquelética que se observa con frecuencia. [13] La clinodactilia , la flexión hacia adentro del dedo meñique , y la sinostosis radiocubital , la fusión de los huesos largos del antebrazo, son frecuentes. [2] Las anomalías dentales están asociadas con el síndrome, en particular el taurodontismo , donde la pulpa de los dientes se agranda y se extiende hacia las raíces. [14] Estos hallazgos no son exclusivos de la tetrasomía X; Los pliegues epicantónicos y el hipertelorismo se observan en la trisomía X, [10] mientras que la clinodactilia y la sinostosis radiocubital son hallazgos comunes a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales [15] y el taurodontismo prevalece específicamente en la polisomía del cromosoma X. [dieciséis]
Los defectos cardíacos de varios tipos se han asociado con el síndrome, aunque con una prevalencia poco clara. Una organización de pacientes informa que aproximadamente un tercio de los casos entre sus miembros tenían defectos cardíacos congénitos, una proporción mayor que la informada en la literatura médica. [7] Los defectos cardíacos notificados con frecuencia incluyen conducto arterioso persistente [11] y defectos del tabique ventricular . [17] Los problemas de riñón y vejiga se han asociado vagamente con el síndrome, [7] al igual que la epilepsia . [18] La epilepsia en las aneuploidías de los cromosomas sexuales generalmente es leve, susceptible de tratamiento y, a menudo, se atenúa o desaparece con el tiempo. [19] También existe una posible asociación entre la tetrasomía X y los trastornos autoinmunitarios , en particular el lupus , que se ha registrado en dos mujeres con tetrasomía X y parece volverse más común a medida que aumenta el número de cromosomas X. [20]
El fenotipo psicológico y conductual de la tetrasomía X está poco estudiado. Algunos informes describen a las niñas y mujeres con tetrasomía X como generalmente plácidas y agradables, mientras que otros informan labilidad emocional y comportamiento inapropiado. [2] El entorno y los antecedentes familiares tienen un impacto significativo en el comportamiento, y los casos con disfunción conductual grave con frecuencia tienen parientes no afectados igualmente disfuncionales. Los retrasos en el lenguaje expresivo y la disfunción ejecutiva son heraldos comunes de problemas de comportamiento, debido a las dificultades que causan para el funcionamiento educativo, vocacional y social. [6] Tanto en hombres como en mujeres, se sabe que la polisomía del cromosoma X está asociada con psicosis , [21] y se conoce el caso de una niña con tetrasomía X y esquizofrenia de inicio en la infancia . [22] Los informes de los padres describen a niños y adultos jóvenes que generalmente son agradables y afectuosos pero tímidos, y tienen problemas relacionados con rabietas, cambios de humor y frustración por la incapacidad de comunicarse. [7]
La tetrasomía X puede interferir con el desarrollo puberal . De las mujeres adultas registradas con tetrasomía X, la mitad ha tenido un desarrollo puberal normal con menarca a una edad apropiada, mientras que la otra mitad ha tenido algún tipo de disfunción puberal [2] como amenorrea primaria , ciclos menstruales irregulares o desarrollo incompleto de la enfermedad secundaria. características sexuales . [7] Se ha registrado insuficiencia ovárica prematura o menopausia precoz . [23] En la trisomía X, la menopausia prematura ha ocurrido entre las edades de 19 y 40, [10] mientras que en la tetrasomía X, se ha registrado desde los 15 años. [24] En la tetrasomía X como para otras causas de menopausia prematura o pubertad incompleta, algunos escritores han recomendado la terapia de reemplazo hormonal . [23] La fertilidad en la tetrasomía X es posible. En la primera discusión del fenómeno, se han reportado tres casos de mujeres con hijos. Una mujer tuvo dos hijos, uno con un complemento cromosómico normal y el otro con síndrome de Down . Dos mujeres tuvieron un hijo cada una; uno tuvo una hija con cromosomas normales, mientras que el otro tuvo un mortinato con un onfalocele . [2] Se informó que otra mujer tenía tres hijos, todos con cromosomas normales. [7]
Causas
La tetrasomía X, al igual que otros trastornos de aneuploidía , es causada por un proceso llamado no disyunción . La no disyunción ocurre cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan adecuadamente durante la meiosis , el proceso que produce gametos (óvulos o espermatozoides) y resulta en gametos con demasiados o muy pocos cromosomas. [25] En el caso específico de la tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales, la no disyunción ocurre varias veces con el mismo padre; para la tetrasomía X específicamente, todos los casos conocidos han heredado tres cromosomas X maternos y uno paterno o cuatro cromosomas X maternos sin contribución paterna. [26] [27] La causa de este patrón específico de herencia no está clara. Un grupo de investigación inicial propuso que debido a la brecha en la prevalencia entre las afecciones relacionadas 49, XXXXY , que tiene una prevalencia similar a la tetrasomía X, y la pentasomía X , que es mucho más rara, los cromosomas X paternos pueden perderse con frecuencia en niveles altos. aneuploidía. [28] Más recientemente, la especulación se ha basado en la impronta genómica , con la sugerencia de que un número igualmente alto de cromosomas X paternos sería incompatible con la vida. [29] La no disyunción también puede ocurrir después de la concepción, lo que frecuentemente resulta en un cariotipo en mosaico . [30]
La no disyunción está relacionada con la edad materna avanzada . [31] En aneuploidías comunes como el síndrome de Down , la relación con la edad materna se estudia ampliamente. [32] En el síndrome de Klinefelter , la aneuploidía de los cromosomas sexuales más común y más estudiada, la incidencia aumenta sustancialmente a medida que aumenta la edad materna. [33] Se comprende menos sobre el papel de la edad materna en las condiciones de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales, principalmente debido a su rareza, y no se ha establecido una relación clara. [5] [34]
La tetrasomía X generalmente ocurre al azar y no se repite en la misma familia. En casos raros, puede estar relacionado con una madre que tiene trisomía X , mosaico o de otro tipo. No es causado por factores ambientales. [7]
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
Las aneuploidías cromosómicas , como la tetrasomía X, se diagnostican mediante cariotipo , [35] el proceso en el que se analizan los cromosomas de la sangre, la médula ósea, el líquido amniótico o las células placentarias. [36] Debido al importante potencial de diagnóstico diferencial , el diagnóstico no se puede realizar basándose únicamente en el fenotipo. [2]
La tetrasomía X tiene muchas posibilidades de diagnóstico diferencial, con muchas otras afecciones que se superponen con el fenotipo. Un diagnóstico diferencial es la trisomía X , en la que una mujer tiene tres copias del cromosoma X. Las dos condiciones tienen fenotipos superpuestos con una amplia gama de gravedad. [37] Ambos se asocian con hipotonía , anomalías faciales leves como hipertelorismo y pliegues epicantónicos , aumento de estatura, insuficiencia ovárica prematura y cierta reducción de la inteligencia. Sin embargo, el fenotipo de la tetrasomía X es generalmente más severo que el de la trisomía X. [10] Además, mientras que ambos están asociados hasta cierto punto con la estatura alta, la asociación es mucho más fuerte para la trisomía X. [7] [38] El el retrato clínico se vuelve más complejo por la posibilidad de mosaicismo , donde están presentes las líneas celulares 47, XXX y 48, XXXX; estos casos con frecuencia, pero no con certeza, se presentan más cerca de la tetrasomía que del perfil de trisomía. [39] Además del mosaicismo simple 47, XXX / 48, XXXX, se ha informado del mosaicismo complejo 46, XX / 47, XXX / 48, XXXX. [40]
La pentasomía X , un cariotipo de cinco cromosomas X, es otro diagnóstico diferencial importante. El fenotipo de la pentasomía X es similar pero, en promedio, más grave. La discapacidad intelectual es más grave, con un coeficiente intelectual promedio de 50, y el retraso puberal o la pubertad incompleta parecen más comunes. [2] A diferencia de otras polisomías del cromosoma X, la pentasomía X se asocia con baja estatura . [10] De manera similar, la pentasomía X se asocia comúnmente con hallazgos que son poco frecuentes en la tetrasomía X, como microcefalia y restricción del crecimiento intrauterino . [13] Se han notificado casos de mosaicismo 48, XXXX / 49, XXXXX, que a menudo se clasifican como casos de pentasomía X. [41] Se han notificado mosaicos más complejos, como 47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX. [17] y 45, X0 / 46, XX / 47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX. [42]
Un diagnóstico diferencial adicional en algunos casos es el síndrome de Down . Se ha descrito que algunos casos de tetrasomía X tienen "un aire falso de trisomía 21" (la aneuploidía cromosómica subyacente en la enfermedad de Down), y se ha realizado un cariotipo que da como resultado un diagnóstico de tetrasomía X debido a la sospecha de síndrome de Down. [37] [43] Sin embargo, este es solo un diagnóstico diferencial para un subconjunto de casos, mientras que otros tienen fenotipos más normales o anomalías inconsistentes con el perfil de Down. [37] El asunto se complica por la observación de que varias mujeres con polisomía del cromosoma X, incluida la tetrasomía X, han tenido hijos con síndrome de Down. [2] [44]
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo de la tetrasomía X parece en general bueno. Si bien la esperanza de vida no está clara, los pacientes han sido diagnosticados entre los 50 y 60 años, y el seguimiento a largo plazo de casos individuales muestra un envejecimiento saludable con buena salud física. [5] [45] Algunas mujeres viven vidas completamente independientes, mientras que otras requieren un apoyo más persistente de los padres y cuidadores, de acuerdo con otros síndromes de discapacidad intelectual de gravedad comparable. [7] Muchos pueden trabajar a tiempo parcial y algunos a tiempo completo; algunas mujeres jóvenes asisten a la educación terciaria , principalmente vocacional . [46] Las niñas y mujeres con tetrasomía X y buenos resultados se caracterizan por entornos familiares de apoyo y una fuerte defensa personal para su éxito; "[l] os niños han estado expuestos a muchas actividades y experiencias variadas y son elogiados por sus puntos fuertes, mientras que sus limitaciones y retrasos se reducen al mínimo". [2]
Epidemiología
Se estima que la tetrasomía X ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 mujeres. [47] Teniendo en cuenta el fenotipo variable, las organizaciones de apoyo a la tetrasomía X y los investigadores creen que es probable que haya muchos casos que no hayan recibido atención médica. [7] Esto es común a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales, que tienen tasas de diagnóstico muy bajas en comparación con la prevalencia de la población general. [10] En general, los trastornos de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales ocurren en 1 de cada 18 000 a 1 de cada 100 000 varones nacidos vivos, y son algo más raros en las mujeres. [2] [48]
La tetrasomía X solo ocurre en mujeres, ya que el cromosoma Y es en la mayoría de los casos necesario para el desarrollo sexual masculino. [49] [nota 3]
Historia
La tetrasomía X se registró por primera vez en 1961 en dos mujeres con discapacidad intelectual que residían en una institución. [53] El final de la década de 1950 y principios de la de 1960 fue un período de comprobación frecuente de aneuploidías de cromosomas sexuales previamente desconocidas, con el descubrimiento del cariotipo 48, XXXX junto con el de 45, X0 , [54] 47, XXY , [55] y 47, XXX [56] en 1959, 48, XXYY en 1960, [57] y 47, XYY el mismo año. [58] Una de las dos mujeres diagnosticadas por primera vez con tetrasomía X fue objeto de seguimiento veintiséis años más tarde, cuando tenía poco más de cincuenta años, momento en el que había dejado la institución y vivía de forma semi-independiente con su hermana; tenía buena salud física, había experimentado la menarquia y la menopausia a las edades típicas (14 y 50) y no mostraba signos de deterioro cognitivo. [45]
Gran parte de la literatura médica sobre la tetrasomía X se remonta a las décadas de 1960 y 1970, una era de particular interés e investigación sobre la aneuploidía de los cromosomas sexuales. [7] Los primeros informes se descubrieron con frecuencia durante exámenes de cromosomas en instituciones para discapacitados intelectuales. [5] [59] [60] La preferencia temprana por el diagnóstico de aneuploidía de cromosomas sexuales en muestras seleccionadas, como residentes de instituciones y prisioneros, llevó a una perspectiva sesgada sobre las condiciones que pintó un retrato indebidamente negativo de sus fenotipos y pronósticos. La investigación adicional sobre la aneuploidía de los cromosomas sexuales a través de muestras no seleccionadas, como la detección de recién nacidos, permitió que afecciones importantes como el síndrome XYY, el síndrome de Klinefelter y la trisomía X fueran redefinidas por fenotipos más representativos; sin embargo, condiciones más raras como la tetrasomía X no se determinaron en ninguno de estos estudios y, por lo tanto, la literatura médica continúa describiendo casos que fueron diagnosticados debido a problemas de desarrollo o de comportamiento. [2] Se siguen aceptando aspectos de los primeros estudios; una propuesta de 1969 de que cada cromosoma X supernumerario reduce el coeficiente intelectual en un promedio de 15 puntos [61] todavía se utiliza como regla general. [2] [7]
Las condiciones de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales han recibido poca atención de manera constante en comparación con las condiciones de trisomía más comunes. La investigación sobre condiciones como la tetrasomía X se ha visto obstaculizada por muestras sesgadas, información desactualizada y la falta de publicaciones por encima del nivel de los informes de casos. [2] Grupos de apoyo dedicados a pacientes y familiares, como Unique [7] y el Grupo de apoyo de tetrasomía y pentasomía X, [62] comenzaron a aparecer en línea a principios de la década de 2000. En 2004 se estableció un registro de pacientes en el Reino Unido, en medio de la preocupación de que se habían realizado pocas investigaciones serias sobre la tetrasomía X durante muchos años. [7]
El diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas sexuales está aumentando [16], al igual que el número de apoyos disponibles para las familias. [63] La rareza y la variación de la tetrasomía X limita la cantidad de apoyo específico disponible, pero las principales organizaciones de trastornos cromosómicos atienden la afección y tienen miembros que son o están asociados con personas que la padecen. [46]
Notas
- ^ 'Cariotipo' como término tiene múltiples significados, todos los cuales se utilizan aquí. Puede referirse al complemento cromosómico de una persona, a la prueba utilizada para discernir dicho complemento cromosómico oa una imagen de los cromosomas determinada mediante dicha prueba. [1]
- ^ La aneuploidía es la presencia de demasiados o muy pocos cromosomas en una célula. [9]
- ^ Se producen fenotipos masculinos, innatos o inducidos, con formas de polisomía del cromosoma X que suelen ser fenotípicamente femeninas. Para la trisomía X,se han registradoun hombre trans y varios hombres con reversión sexual . [50] [51] [52]
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enlaces externos
- Medios relacionados con la tetrasomía X en Wikimedia Commons