El síndrome 3C es una condición rara cuyos síntomas incluyen defectos cardíacos , hipoplasia cerebelosa y dismorfismo craneal . Fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1987 por Ritscher y Schinzel, por quienes a veces se nombra el trastorno.
La tríada clásica de síntomas que define el síndrome 3C incluye ciertos defectos cardíacos, hipoplasia (subdesarrollo) del cerebelo y dismorfias craneales, que pueden adoptar diversas formas. Los defectos cardíacos y los dismorfismos craneales son heterogéneos en individuos que se clasifican como portadores del síndrome de Ritscher-Schinzel. [2]
Los defectos cardíacos que se observan comúnmente con el síndrome de Ritscher-Schinzel están asociados con la almohadilla endocárdica y son el factor más importante para determinar un diagnóstico. La válvula mitral y la válvula tricúspide del corazón pueden estar malformadas, el canal atrioventricular puede estar completo en lugar de desarrollarse en el tabique interauricular y el tabique interventricular , y defectos cardíacos conotruncales , que incluyen tetralogía de Fallot , doble salida del ventrículo derecho , transposición del gran vasos , [2] y síndrome del corazón izquierdo hipoplásico .La estenosis aórtica y la estenosis pulmonar también se han asociado con el síndrome 3C. [3]
Los dismorfismos craneales asociados con el síndrome 3C son heterogéneos e incluyen un grado de macrocefalia , fontanela anterior grande , occipucio y frente particularmente prominentes , hipertelorismo ocular (ojos separados), fisuras palpebrales oblicuas , paladar hendido , puente nasal deprimido, fisura paladar con úvula bífida asociada , [2] orejas de implantación baja, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), [4] braquicefalia (cabeza aplanada) y coloboma ocular . [3]Las orejas de implantación baja son el dismorfismo craneal más común que se observa en el síndrome 3C, y el coloboma ocular es el menos común de los síntomas no concurrentes (el labio leporino que coexiste con el paladar hendido es el menos común). [5]
Las displasias craneales asociadas al síndrome 3C también se reflejan en el cerebro. Además de la hipoplasia cerebelosa, los quistes se encuentran comúnmente en la fosa craneal posterior , los ventrículos y la cisterna magna están dilatados/agrandados, y la malformación de Dandy-Walker está presente. Estos se reflejan en los retrasos en el desarrollo típicos de la enfermedad. [4] [5] El 75% de los niños con síndrome 3C tienen malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia . [6]
Los signos y síntomas en otros sistemas del cuerpo también están asociados con el síndrome 3C. En el sistema esquelético , las costillas pueden estar ausentes y pueden estar presentes hemivértebras , sindactilia (fusión de los dedos) y clinodactilia (curvatura del quinto dedo). [3] [6] En los sistemas GI y genitourinario, pueden existir atresia anal , hipospadia ( uretra fuera de lugar) e hidronefrosis . La hipoplasia suprarrenal y la deficiencia de la hormona del crecimiento son consecuencias endocrinas asociadas al síndrome de Ritscher-Schinzel. [3] Algunostambién se ha informado inmunodeficiencia en relación con el síndrome 3C. [6] Muchos niños con este trastorno mueren cuando son bebés debido a una enfermedad cardíaca congénita grave. [4] El probando del estudio original de Ritscher y Schinzel aún vivía a la edad de 21 años. [7] Un feto con síndrome 3C puede tener un cordón umbilical con una arteria umbilical en lugar de dos. [3] [7]