Las canalopatías son enfermedades causadas por la alteración de la función de las subunidades de los canales iónicos o de las proteínas que las regulan. [1] [2] Estas enfermedades pueden ser congénitas (a menudo como resultado de una mutación o mutaciones en los genes codificadores) o adquiridas [3] (a menudo como resultado de un ataque autoinmune en un canal iónico ).
Canalopatía | |
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Canal de sodio, implicado en canalopatías que incluyen síndrome de Brugada , síndrome de QT largo , síndrome de Dravet , paramiotonía congénita | |
Especialidad | Genética médica , Medicina neuromuscular , Cardiología |
Síntomas | Depende del tipo. Incluyen: síncope , debilidad muscular , convulsiones , dificultad para respirar |
Complicaciones | Depende del tipo. Incluir: muerte súbita |
Causas | Variantes genéticas |
Se sabe que hay muchas disfunciones distintas causadas por mutaciones en los canales iónicos. Los genes para la construcción de canales iónicos están muy conservados entre los mamíferos y una condición, la parálisis periódica hiperpotasémica , se identificó por primera vez en los descendientes de Impressive , un Quarter Horse registrado.
Las canalopatías del músculo esquelético humano incluyen parálisis periódica hiper e hipopotasémica (concentraciones sanguíneas altas y bajas de potasio) , miotonía congénita y paramiotonía congénita .
Las canalopatías que afectan la función sináptica son un tipo de sinaptopatía .
Tipos
Los tipos de la siguiente tabla son comúnmente aceptados. [¿ por quién? ] [ cita requerida ] Las canalopatías actualmente en investigación, como el canal de potasio Kir4.1 en la esclerosis múltiple , no están incluidas.
Condición | Tipo de canal |
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Hemiplejia alterna de la niñez | Na⁺ / K⁺-ATPasa |
Síndrome de Bartter | varios por tipo |
Síndrome de Brugada | varios, por tipo |
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) | Receptor de ryanodina |
Hiperinsulinismo congénito | Canal de iones de potasio rectificador hacia adentro |
Fibrosis quística | Canal de cloruro |
Síndrome de dravet | Canal de sodio dependiente de voltaje |
Ataxia episódica | Canal de potasio dependiente de voltaje |
Eritromelalgia | Canal de sodio dependiente de voltaje |
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más | Canal de sodio dependiente de voltaje |
Migraña hemipléjica familiar | varios |
Asociado con una forma particular de fibromialgia discapacitante [4] | Canal de sodio dependiente de voltaje |
Parálisis periódica hiperpotasémica | Canal de sodio dependiente de voltaje |
Parálisis periódica hipopotasémica | Canal de sodio dependiente de voltaje o |
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton | Canal de calcio dependiente de voltaje |
Síndrome de QT largo tipo principal síndrome de Romano-Ward | varios, por tipo |
Hipertermia maligna | Canal de calcio controlado por ligando |
Mucolipidosis tipo IV | Canal catiónico no selectivo |
Myotonia congénita | Canal de cloruro dependiente del voltaje |
Neuromielitis óptica | Canal de agua aquaporin -4 |
Neuromiotonía | Canal de potasio dependiente de voltaje |
Sordera no sindrómica | varios |
Paramyotonia congénita
| Canal de sodio dependiente de voltaje |
Polimicrogiria (malformación cerebral) | Canal de sodio regulado por voltaje , SCN3A [5] ATP1A3 [6] |
Retinitis pigmentosa
| Canales iónicos inespecíficos activados por ligando |
Síndrome de QT corto | sospecha de varios canales de potasio |
Síndrome de timothy | Canal de calcio dependiente del voltaje |
Tinnitus | Canal de potasio dependiente de voltaje de la familia KCNQ |
Embargo | Canal de potasio dependiente del voltaje [7] [8] |
Referencias
- ^ Kim JB (enero de 2014). "Canalopatías" . Revista coreana de pediatría . 57 (1): 1–18. doi : 10.3345 / kjp.2014.57.1.1 . PMC 3935107 . PMID 24578711 .
- ^ Kass RS (agosto de 2005). "Las canalopatías: nuevos conocimientos sobre los mecanismos genéticos y moleculares de la enfermedad humana" . La Revista de Investigación Clínica . 115 (8): 1986–9. doi : 10.1172 / JCI26011 . PMC 1180558 . PMID 16075038 .
- ^ Sid Gilman (2007). Neurobiología de la enfermedad . Prensa académica. págs. 319–. ISBN 978-0-12-088592-3. Consultado el 22 de noviembre de 2010 .
- ^ Vargas-Alarcon G, Alvarez-Leon E, Fragoso JM, Vargas A, Martinez A, Vallejo M, Martinez-Lavin M (febrero de 2012). "Un polimorfismo del canal de sodio de los ganglios de la raíz dorsal codificado por el gen SCN9A asociado con fibromialgia severa" . Trastornos musculoesqueléticos del BMC . 13 : 23. doi : 10.1186 / 1471-2474-13-23 . PMC 3310736 . PMID 22348792 .
- ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (septiembre de 2018). "V1.3) Regulación del plegamiento cortical cerebral humano y el desarrollo motor oral" . Neurona . 99 (5): 905–913.e7. doi : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .
- ^ Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (22 de junio de 2021). "Papel temprano de una Na +, K + -ATPasa (ATP1A3) en el desarrollo del cerebro" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 118 (25): e2023333118. doi : 10.1073 / pnas.2023333118 .
- ^ Hunter JV, Moss AJ (enero de 2009). "Convulsiones y arritmias: ¿fenotipos diferentes de una canalopatía común?". Neurología . 72 (3): 208–9. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000339490.98283.c5 . PMID 19153369 .
- ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (abril de 2003). "Canalopatías como causa genética de la epilepsia". Opinión actual en neurología . 16 (2): 171–6. doi : 10.1097 / 00019052-200304000-00009 . PMID 12644745 .
Bibliografía
- Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (diciembre de 2012). "La parálisis periódica normocalémica no es una enfermedad distinta". Músculo y nervio . 46 (6): 914–6. doi : 10.1002 / mus.23441 . PMID 22926674 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Navegación de canales de VIDEO en pediatría por Carl E. Stafstrom, MD, en el Centro de aprendizaje de ciencias de la salud de UW-Madison.
- "El laboratorio de Weiss" . El Weiss Lab está investigando los mecanismos moleculares y celulares subyacentes a las enfermedades humanas causadas por la disfunción de los canales iónicos .
- The Channelopathy Foundation - Fundación para las enfermedades del canal iónico
- Fundación de Fibrosis Quística
- Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras