El síndrome de Cri du chat es un trastorno genético poco común debido a una deleción parcial del cromosoma en el cromosoma 5 . [1] Su nombre es un término francés ("grito de gato" o " llamada del gato ") que se refiere al característico llanto de gato de los niños afectados. [2] Fue descrita por primera vez por Jérôme Lejeune en 1963. [3] Se estima que la afección afecta a 1 de cada 50.000 nacidos vivos en todas las etnias y es más común en las mujeres en una proporción de 4: 3. [4]
El síndrome recibe su nombre del llanto característico de los bebés afectados, que es similar al de un gatito que maulla , debido a problemas con la laringe y el sistema nervioso . Aproximadamente un tercio de los niños pierde el llanto a la edad de 2 años. Otros síntomas del síndrome de cri du chat pueden incluir:
Otros hallazgos comunes incluyen hipotonía , cara redonda con mejillas llenas, pliegues epicantales , fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (párpados), estrabismo , puente nasal plano , boca hacia abajo, orejas de implantación baja , dedos cortos , pliegues palmar únicos y defectos cardíacos (p. ej., comunicación interventricular [CIV], comunicación interauricular [CIA], conducto arterioso persistente [CAP], tetralogía de Fallot ). La infertilidad no está asociada con Cri du chat.
También se ha observado que las personas con la enfermedad tienen dificultades para comunicarse. Si bien los niveles de competencia pueden variar desde unas pocas palabras hasta oraciones cortas, a menudo los profesionales médicos recomiendan que el niño se someta a algún tipo de terapia / ayuda del habla con la ayuda de un profesional.
Los hallazgos menos frecuentes incluyen labio leporino y paladar hendido , marcas preauriculares y fístulas , displasia tímica , malrotación intestinal , megacolon , hernia inguinal , caderas dislocadas , criptorquidia , hipospadias , malformaciones renales raras (p. Ej., Riñones en herradura , ectopia o agenesia renal , hidronefrosis ), clinodactilia de los cinco dedos , talipes equinovarus , pie plano, sindactilia del segundo y tercer dedo de la mano y del pie, oligosindactilia y articulaciones hiperextensibles . El síndrome también puede incluir varios dermatoglifos , incluidos los pliegues de flexión transversal, el trirradio axial distal, el aumento de verticilos y arcos en los dedos y un solo pliegue palmar .
Los hallazgos en la niñez tardía y la adolescencia incluyen discapacidad intelectual significativa, microcefalia , engrosamiento de los rasgos faciales, crestas supraorbitarias prominentes , ojos hundidos, puente nasal hipoplásico, maloclusión severa y escoliosis .