Gene
En biología , un gen (de genos [1] ( griego ) que significa generación [2] o nacimiento [1] o género ) es una unidad básica de herencia y una secuencia de nucleótidos en el ADN que codifica la síntesis de un producto génico , ya sea ARN o proteína . [3] [4] [5]
Durante la expresión génica , el ADN se copia primero en ARN . El ARN puede ser directamente funcional o ser la plantilla intermedia de una proteína que realiza una función. La transmisión de genes a la descendencia de un organismo es la base de la herencia de los rasgos fenotípicos . Estos genes forman diferentes secuencias de ADN llamadas genotipos . Los genotipos junto con los factores ambientales y de desarrollo determinan cuáles serán los fenotipos. La mayoría de los rasgos biológicos están bajo la influencia de los poligenes (muchos genes diferentes), así como de las interacciones gen-ambiente.. Algunos rasgos genéticos son visibles al instante, como el color de los ojos o el número de extremidades, y otros no, como el tipo de sangre , el riesgo de enfermedades específicas o los miles de procesos bioquímicos básicos que constituyen la vida .
Los genes pueden adquirir mutaciones en su secuencia, dando lugar a diferentes variantes, conocidas como alelos , en la población . Estos alelos codifican versiones ligeramente diferentes de una proteína, lo que provoca diferentes rasgos fenotípicos . El uso del término "tener un gen" (p. ej., "buenos genes", "gen del color del cabello") generalmente se refiere a contener un alelo diferente del mismo gen compartido. [6] Los genes evolucionan debido a la selección natural / supervivencia del más apto y la deriva genética de los alelos.
El concepto de gen sigue perfeccionándose a medida que se descubren nuevos fenómenos. [7] Por ejemplo, las regiones reguladoras de un gen pueden estar muy alejadas de sus regiones codificantes , y las regiones codificantes pueden dividirse en varios exones . Algunos virus almacenan su genoma en ARN en lugar de ADN y algunos productos génicos son ARN no codificantes funcionales . Por lo tanto, una definición de trabajo amplia y moderna de un gen es cualquier locus discreto de secuencia genómica heredable que afecta los rasgos de un organismo al expresarse como un producto funcional o mediante la regulación de la expresión génica .[8] [9]
El término gen fue introducido por el botánico , fisiólogo vegetal y genetista danés Wilhelm Johannsen en 1909. [10] Está inspirado en el griego antiguo : γόνος, gonos , que significa descendencia y procreación.
Gregor Mendel (1822-1884) sugirió por primera vez la existencia de unidades heredables discretas . [11] De 1857 a 1864, en Brno , Imperio austríaco (actual República Checa), estudió los patrones de herencia en 8000 plantas de guisantes comestibles comunes , rastreando distintos rasgos de padres a hijos. Los describió matemáticamente como 2 n combinaciones donde n es el número de características diferentes en los guisantes originales. Aunque no usó el término gen , explicó sus resultados en términos de unidades discretas heredadas que dan lugar a características físicas observables. Esta descripción prefiguró la distinción de Wilhelm Johannsen entregenotipo (el material genético de un organismo) y fenotipo (los rasgos observables de ese organismo). Mendel también fue el primero en demostrar la distribución independiente , la distinción entre rasgos dominantes y recesivos , la distinción entre heterocigoto y homocigoto , y el fenómeno de la herencia discontinua.
Cromosoma
( 10 7 - 10 10 pb )
ADN
Gene
( 10 3 - 10 6 pb )
Función
Un gen es una región de ADN que codifica una función. Un cromosoma consiste en una cadena larga de ADN que contiene muchos genes. Un cromosoma humano puede tener hasta 500 millones de pares de bases de ADN con miles de genes.
La estructura química de un fragmento de cuatro pares de bases de una doble hélice de ADN . Las cadenas principales de azúcar y fosfato corren en direcciones opuestas con las bases apuntando hacia adentro, formando pares de bases A con T y C con G con enlaces de hidrógeno .
Imagen de microscopía fluorescente de un cariotipo femenino humano , que muestra 23 pares de cromosomas. El ADN está teñido de rojo, con regiones ricas en genes de mantenimiento más teñidos de verde. Los cromosomas más grandes tienen alrededor de 10 veces el tamaño de los más pequeños.
[34]
Secuencia regulatoria
Secuencia regulatoria
potenciador
/ silenciador
Promotor
5'UTR
Marco de lectura abierto
3'UTR
potenciador
/ silenciador
proximal
Centro
Comienzo
Detener
terminador
Transcripción
ADN
exón
exón
exón
intrón
intrón
Modificación postranscripcional
Pre- ARNm
Región de codificación de proteínas
gorra de 5'
Cola poli-A
Traducción
ARNm maduro
Proteína
La estructura de un gen que codifica una proteína eucariótica . La secuencia reguladora controla cuándo y dónde se produce la expresión de la región codificante de la proteína (rojo). Las regiones promotoras y potenciadoras (amarillas) regulan la transcripción del gen en un pre-ARNm que se modifica para eliminar los intrones (gris claro) y agregar una tapa 5' y una cola poli-A (gris oscuro). Las regiones no traducidas 5' y 3' del ARNm (azul) regulan la traducción en el producto proteico final.
[38]
operón policistrónico
Secuencia regulatoria
Secuencia regulatoria
potenciador
potenciador
/ silenciador
/ silenciador
Operador
Promotor
5'UTR
ORF
ORF
UTR
3'UTR
Comienzo
Comienzo
Detener
Detener
terminador
Transcripción
ADN
RBS
RBS
Región de codificación de proteínas
Región de codificación de proteínas
ARNm
Traducción
Proteína
La estructura de un operón procariótico de genes que codifican proteínas. La secuencia reguladora controla cuándo se produce la expresión de las múltiples regiones codificantes de proteínas (rojo). Las regiones de promotor , operador y potenciador (amarillo) regulan la transcripción del gen en un ARNm. Las regiones no traducidas del ARNm (azul) regulan la traducción en los productos proteicos finales.
[38] Esquema de una molécula de ARN monocatenario que ilustra una serie de codones de tres bases . Cada codón de tres nucleótidos corresponde a un aminoácido cuando se traduce a proteína
Los genes que codifican proteínas se transcriben a un intermediario de ARNm y luego se traducen a una proteína funcional . Los genes que codifican ARN se transcriben a un ARN no codificante funcional . (
AP : 3BSE , 1OBB , 3TRA )
Herencia de un gen que tiene dos alelos diferentes (azul y blanco). El gen se encuentra en un cromosoma autosómico . El alelo blanco es recesivo al alelo azul. La probabilidad de cada resultado en la generación de los niños es de un cuarto, o 25 por ciento.
Una alineación de secuencias, producida por ClustalO , de proteínas histonas de mamíferos
Destino evolutivo de los genes duplicados.
Representación del número de genes para plantas representativas (verde), vertebrados (azul), invertebrados (naranja), hongos (amarillo), bacterias (púrpura) y virus (gris). Un recuadro a la derecha muestra los genomas más pequeños expandidos 100 veces por área.
[93] [94] [95] [96] [97] [98] [99] [100] Funciones génicas en el genoma mínimo del organismo sintético ,
Syn 3 .
[110] Comparación del fitomejoramiento convencional con la modificación genética transgénica y cisgénica.
