Un error innato del metabolismo de los esteroides es un error innato del metabolismo debido a defectos en el metabolismo de los esteroides . [ cita requerida ]
Error innato del metabolismo de los esteroides. | |
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Esteroidogénesis | |
Especialidad | Genética médica , endocrinología |
Tipos
Existe una variedad de condiciones de esteroidogénesis anormal debido a mutaciones genéticas en las enzimas esteroidogénicas involucradas en el proceso, de las cuales se incluyen:
Generalizado
- Deficiencia de 20,22-desmolasa (P450scc) : bloquea la producción de todas las hormonas esteroides a partir del colesterol
- Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 : altera el metabolismo de progestágenos y andrógenos ; previene la síntesis de estrógenos , glucocorticoides y mineralocorticoides ; Causa deficiencia de andrógenos en hombres y exceso de andrógenos en mujeres.
- Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa / 17,20-liasa : altera el metabolismo del progestágeno; previene la síntesis de andrógenos, estrógenos y glucocorticoides; causa exceso de mineralocorticoides
- Deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450 : previene la producción de numerosos esteroides sexuales , pero no todos , [1] así como otras reacciones metabólicas
Andrógenos y estrógenos específicos
- Deficiencia aislada de 17,20-liasa : previene la síntesis de andrógenos y estrógenos. [2]
- Deficiencia de citocromo b 5 : subtipo de deficiencia aislada de 17,20-liasa; además da como resultado metahemoglobina elevada y / o metahemoglobinemia
- Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 : altera el metabolismo de andrógenos y estrógenos; da como resultado deficiencia de andrógenos en los hombres y exceso de andrógenos y deficiencia de estrógenos en las mujeres
- Deficiencia de 5α-reductasa 2 : previene la conversión de testosterona en dihidrotestosterona ; Causa deficiencia de andrógenos en los hombres.
- Deficiencia de aromatasa : previene la síntesis de estrógenos; Causa un exceso de andrógenos en las mujeres.
- Exceso de aromatasa : provoca una conversión excesiva de andrógenos en estrógenos; da como resultado un exceso de estrógeno en ambos sexos y una deficiencia de andrógenos en los hombres
Específico de glucocorticoides y mineralocorticoides
- Deficiencia de 21-hidroxilasa : previene la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides; Causa un exceso de andrógenos en las mujeres.
- Deficiencia de 11β-hidroxilasa 1 : altera el metabolismo de glucocorticoides y mineralocorticoides; causa deficiencia de glucocorticoides y exceso de mineralocorticoides, así como exceso de andrógenos en las mujeres
- Deficiencia de 11β-hidroxilasa 2 : altera el metabolismo de los corticosteroides; da como resultado una actividad mineralocorticoide excesiva
- Deficiencia de 18-hidroxilasa : previene la síntesis de mineralocorticoides; resulta en deficiencia de mineralocorticoides
- Hiperactividad de la 18-hidroxilasa : altera el metabolismo de los mineralocorticoides; da como resultado un exceso de mineralocorticoides
Diverso
Además, también existen varias condiciones de esteroidogénesis anormal debido a mutaciones genéticas en los receptores , a diferencia de las enzimas, que incluyen:
- Insensibilidad a la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) : previene la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en ambos sexos
- Insensibilidad a la hormona estimulante del folículo (FSH) : previene la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en las mujeres; simplemente causa problemas de fertilidad en los hombres
- Insensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : previene la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en los hombres; simplemente causa problemas de fertilidad en las mujeres
- Hipersensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : causa un exceso de andrógenos en los hombres, lo que resulta en una pubertad precoz; las hembras son asintomáticas
En la literatura médica no se han descrito mutaciones activadoras del receptor de GnRH en humanos , [3] y solo se ha descrito uno de los receptores de FSH, que se presentó como asintomático. [4] [5]
Ver también
- Error innato del metabolismo.
- Trastornos del desarrollo sexual.
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Insuficiencia suprarrenal
- Hipogonadismo ( hipoandrogenismo e hipoestrogenismo )
- Hipergonadismo ( hiperandrogenismo e hiperestrogenismo )
- Pubertad retrasada y pubertad precoz
- Intersexual
- Hormona esteroide
- Corticosteroide ( glucocorticoide , mineralocorticoide )
- Esteroide sexual ( andrógenos , estrógenos y progestágenos )
- Esteroide neuroactivo
- Hipotálamo y glándula pituitaria
- Corteza suprarrenal y gónada ( testículo y ovario )
- Eje HPA y eje HPG
Referencias
- ^ Parween, Shaheena; Fernández-Cancio, Mónica; Benito-Sanz, Sara; Camats, Núria; Rojas Velázquez, María Natalia; López-Siguero, Juan-Pedro; Udhane, Sameer S; Kagawa, Norio; Flück, Christa E; Audí, Laura; Pandey, Amit V (abril de 2020). "Base molecular de la deficiencia de CYP19A1 en un paciente de 46, XX con mutación R550W en POR: Ampliación del fenotipo PORD" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 105 (4): e1272 – e1290. doi : 10.1210 / clinem / dgaa076 . PMID 32060549 .
- ^ Fernández-Cancio, Mónica; Camats, Núria; Flück, Christa E .; Zalewski, Adam; Dick, Bernhard; Frey, Brigitte M .; Monné, Raquel; Torán, Núria; Audí, Laura (29 de abril de 2018). "Mecanismo de las actividades duales de CYP17A1 humano y unión al fármaco contra el cáncer de próstata Abiraterona revelado por una nueva mutación V366M que causa deficiencia de 17,20 Lyase" . Productos farmacéuticos . 11 (2): 37. doi : 10.3390 / ph11020037 . PMC 6027421 . PMID 29710837 .
- ^ Karges B, Karges W, de Roux N (2003). "Genética clínica y molecular del receptor de GnRH humano" . Actualización sobre reproducción humana . 9 (6): 523-30. doi : 10.1093 / humupd / dmg040 . PMID 14714589 .
- ^ Eberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (3 de diciembre de 2009). Andrología: disfunción y salud reproductiva masculina . Saltador. pag. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Consultado el 11 de junio de 2012 .
- ^ Mark A. Sperling (25 de abril de 2008). Libro electrónico de endocrinología pediátrica . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Consultado el 11 de junio de 2012 .
Otras lecturas
- Miller WL, Auchus RJ (febrero de 2011). "La biología molecular, bioquímica y fisiología de la esteroidogénesis humana y sus trastornos" . Revisiones endocrinas . 32 (1): 81-151. doi : 10.1210 / er.2010-0013 . PMC 3365799 . PMID 21051590 .
enlaces externos
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