De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a navegaciónSaltar a buscar
Macrocefalia
Resonancia magnética paraagital de cabeza humana en paciente con macrocefalia familiar benigna antes de lesión cerebral (ANIMADO) .gif
Una resonancia magnética de un paciente con macrocefalia familiar benigna (hombre con perímetro cefálico> 60 cm)
EspecialidadGenética Médica Edita esto en Wikidata

La macrocefalia es una condición en la que la circunferencia de la cabeza humana es anormalmente grande. [1] Puede ser patológico o inofensivo y puede ser una característica genética familiar . Las personas diagnosticadas con macrocefalia recibirán más pruebas médicas para determinar si el síndrome se acompaña de trastornos particulares . Se considera que las personas con macrocefalia benigna o familiar tienen megalencefalia .

Causas

Muchas personas con cabezas o cráneos grandes anormalmente están sanos, pero la macrocefalia puede ser patológica. La macrocefalia patológica puede deberse a megalencefalia (aumento del tamaño del cerebro), hidrocefalia (aumento anormal del líquido cefalorraquídeo ), hiperostosis craneal (sobrecrecimiento óseo) y otras afecciones. La macrocefalia patológica se denomina "sindrómica" cuando se asocia con cualquier otra afección digna de mención, y "no sindrómica" de lo contrario. La macrocefalia patológica puede ser causada por anomalías anatómicas congénitas , condiciones genéticas o eventos ambientales. [2]

Muchas afecciones genéticas están asociadas con la macrocefalia, incluida la macrocefalia familiar relacionada con el gen holgate, el autismo , mutaciones de PTEN como la enfermedad de Cowden , la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa ; síndromes de sobrecrecimiento tales como el síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Weaver , síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (síndrome bulldog), y malformación macrocefalia-capilar ( M-CMTC síndrome); Síndromes neurocardiofacial-cutáneos como el síndrome de Noonan , el síndrome de Costello , el síndrome de Gorlin ,[3] (también conocido como síndrome del nevo de células basales) y síndrome cardiofaciocutáneo ; Síndrome del cromosoma X frágil ; leucodistrofias (degeneración de la sustancia blanca del cerebro) como la enfermedad de Alexander , la enfermedad de Canavan y la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales ; y aciduria glutárica tipo 1 y aciduria D-2-hidroxiglutárica . [2]

En un extremo del espectro genético, se ha encontrado que las duplicaciones de cromosomas están relacionadas con el autismo y la macrocefalia; en el otro extremo, se ha encontrado que las deleciones de cromosomas están relacionadas con la esquizofrenia y la microcefalia . [4] [5] [6]

Los eventos ambientales asociados con la macrocefalia incluyen infección, hemorragia intraventricular neonatal (sangrado dentro del cerebro del bebé), hematoma subdural (sangrado debajo del revestimiento externo del cerebro), derrame subdural (acumulación de líquido debajo del revestimiento externo del cerebro) y quistes aracnoideos. (quistes en la superficie del cerebro). [2]

En la investigación, se pueden utilizar imágenes de la altura del cráneo o del cerebro para determinar el volumen intracraneal con mayor precisión. [2]

A continuación se muestra una lista de causas de macrocefalia de Neurología pediátrica de Swaiman: Principios y práctica señalados en The Little Black Book of Neurology: [7] [8]

Hidrocefalia

Malformación de Dandy-Walker

No comunicarse

  • Malformación de Arnold-Chiari
  • Estenosis acueductal
  • Hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) síndrome ( L1CAM )
  • Malformación de Dandy-Walker
  • Aneurisma o malformación de la vena galénica
  • Neoplasias , supratentorial y infratentorial
  • Quiste aracnoideo , infratentorial
  • Holoprosencefalia con saco interhemisférico dorsal

Comunicando

  • Hidrocefalia obstructiva externa o extraventricular ( espacio subaracnoideo dilatado )

Quiste aracnoideo, supratentorial

Fibrosis / obstrucción meníngea

  • Posinflamatorio
  • Poshemorrágico
  • Infiltración neoplásica
Empiema

Vascular

  • Malformación arteriovenosa
  • Hemorragia intracraneal
  • Trombosis del seno dural

Papiloma del plexo coroideo

Síndromes neurocutáneos

  • Incontinentia pigmenti

Lesiones destructivas

  • Hidranencefalia
  • Porencefalia

Familiar, autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X

Hiperostosis

Fluido subdural

  • Hematoma
  • Higroma
  • Empiema

Edema cerebral (tóxico-metabólico)

  • Intoxicación
  • Dirigir
  • Vitamina A
  • Tetraciclina
  • Endocrino ( hipoparatiroidismo , hipoadrenocorticismo )
  • Galactosemia
  • Idiopático ( pseudotumorcerebri )
Hemimegalencefalia

Cráneo o cuero cabelludo grueso (hiperostosis)

  • Variación familiar
  • Anemia
  • Osteoporosis , osteoporosis autosómica recesiva precoz grave ( CLCN7 , TCIRG1 )
  • Picnodisostosis ( CTSK )
  • Displasia craneometafisaria ( ANKH )
  • Displasia craneodiafisaria
  • Displasia de Pyle
  • Esclerosteosis ( SOST )
  • Enfermedad de Paget juvenil
  • Hiperfosfatasia idiopática
  • Osteoectasia familiar
  • Osteogénesis imperfecta
  • Raquitismo
  • Disostosis cleidocraneal
  • Hiperostosis corticalis generalisata ( enfermedad de van Buchem )
  • Síndrome de proteus

Megalencefalia y hemimegalencefalia

Diagnóstico

La macrocefalia se diagnostica habitualmente si la circunferencia de la cabeza es superior a dos desviaciones estándar (DE) por encima de la media. [9] La macrocefalia relativa ocurre si la medida está menos de dos DE por encima de la media, pero está desproporcionadamente por encima de cuando se consideran la etnia y la estatura. El diagnóstico se puede determinar en el útero o se puede determinar dentro de los 18-24 meses posteriores al nacimiento en algunos casos en los que la circunferencia de la cabeza tiende a estabilizarse en los bebés . [10]El diagnóstico en bebés incluye medir la circunferencia de la cabeza del niño y comparar qué tan significativo cae por encima del percentil 97.5 de niños similares a su grupo demográfico. Si cae por encima del percentil 97.5, se revisará al paciente para determinar si hay presión intracraneal presente y si se necesita o no una cirugía inmediata. [11] Si no se necesita cirugía inmediata, se realizarán más pruebas para determinar si el paciente tiene macrocefalia o macrocefalia benigna.

El diagnóstico de macrocefalia implica la comparación de la circunferencia de la cabeza del bebé con la de otros bebés de la misma edad y origen étnico . Si se sospecha que un paciente tiene macrocefalia, se utilizarán pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. Los síntomas varían según la causa de la macrocefalia en el niño y si el niño tiene otros síndromes acompañantes que se determinarán mediante pruebas moleculares.

Macrocefalia benigna o familiar

La macrocefalia benigna puede ocurrir sin razón o ser heredada por uno o ambos padres (en la cual se considera macrocefalia familiar benigna y se considera megalencefalia como forma de macrocefalia). El diagnóstico de macrocefalia familiar se determina midiendo la circunferencia de la cabeza de ambos padres y comparándola con la del niño. La macrocefalia benigna y familiar no se asocia con trastornos neurológicos . [11] Si bien la macrocefalia benigna y familiar no produce trastornos neurológicos, se seguirá evaluando el desarrollo neurológico.

Aunque no ocurren trastornos neurológicos, los síntomas temporales de la macrocefalia benigna y familiar incluyen: retraso en el desarrollo , epilepsia e hipotonía leve. [11]

El neurodesarrollo se evalúa para todos los casos y casos sospechosos de macrocefalia para determinar si pueden ser necesarios tratamientos y qué tratamientos, y si cualquier otro síndrome puede estar presente o es probable que se desarrolle.

Tratamiento

El tratamiento varía según si se presenta con otras afecciones médicas en el niño y si hay líquido cefalorraquídeo . [10] Si es benigno y se encuentra entre el cerebro y el cráneo, no se necesita cirugía. [10] [12] Si se encuentra un exceso de líquido entre los espacios del ventrículo en el cerebro, será necesaria una cirugía. [12]

Síndromes asociados

A continuación se muestra una lista de los síndromes asociados con la macrocefalia que se describen en Signos y síntomas de afecciones genéticas: un manual . [13]

Síndrome de Lujan-Fryns

Incluir múltiples anomalías mayores o menores

  • Síndrome acrocalloso
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome cardiofaciocutáneo
  • Cromosoma 14 - disomía materna
  • Deleción del cromosoma 22qter
  • Disostosis cleidocraneal
  • Síndrome de Costello
  • Lipomatosis encefalocraneocutánea
  • Síndrome de FG
  • Síndrome de Hallermann-Streiff
  • Síndrome de Hydrolethalus
  • Síndrome de hipomelanosis
  • Hipomelanosis de Ito
  • Síndrome de anomalía plus de Kelvin Peter
  • Síndrome de Lujan-Fryns
  • Macrocefalia-CM (MCAP)
  • Síndrome de Marshall-Smith
  • Síndrome de Neuhauser megalocornea / MR
  • Neurofibromatosis tipo I
  • Síndrome de carcinoma nevoide de células basales
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome ocular-ectodérmico
  • Osteopathia striata - esclerosis craneal
  • Síndrome de perlman
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome de Weaver
  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
  • Síndrome 3C
Síndrome de Sturge-Weber

Secundario a un trastorno metabólico

  • Aciduria glutárica tipo II
  • Gangliosidosis GM1
  • Síndrome de Hunter
  • Síndrome de hurler
  • MPS VII
  • Síndrome de Sanfilippo
  • Síndrome de Zellweger
Enfermedad de Alexander

Asociado con una displasia esquelética

  • Acondroplasia
  • Displasia campomélica
  • Displasia craneodiafisaria
  • Displasia craneometafisaria
  • Hipocondrogénesis
  • Hipocondroplasia
  • Síndrome de Kenny-Caffey
  • Displasia Kniest
  • Síndrome de Lenz-Majewski
  • Osteogénesis imperfecta III
  • Osteopetrosis, forma autosómica recesiva
  • Displasia de Schneckenbecken
  • Esclerosteosis
  • Síndrome de costilla corta , tipo beemer-langer
  • Polidactilia 2 de costilla corta (tipo majewski)
  • Displasia espondiloepifisaria congénita
  • Displasia tanatofórica
Enfermedad de Tay-Sachs

Sin hallazgos físicos obvios

  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de Canavan
  • Deficiencia de cobalamina ( aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas )
  • Malformación de Dandy-Walker
  • Aciduria glutárica tipo 1
  • Aciduria L-2-hidroxiglutárica
  • Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
  • Osteogénesis imperfecta IV
  • Osteopatía esclerosis estriado-craneal
  • Heterotopía periventricular
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Tay-Sachs

Ver también

  • Microcefalia
  • Megalencefalia
  • Hidrocefalia

Referencias

  1. ↑ Toi A, Malinger G (2018). "36 - Desarrollo y trastornos corticales". Imágenes obstétricas: diagnóstico y atención fetal (2ª ed.). Filadelfia, PA. ISBN 978-0-323-44548-1. Archivado desde el original el 24 de marzo de 2021.
  2. ↑ a b c d Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). "Trastornos genéticos asociados a la macrocefalia" . Am J Med Genet A . 146A (16): 2023–37. doi : 10.1002 / ajmg.a.32434 . PMID 18629877 . S2CID 205309800 .  
  3. ^ "Copia archivada" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 9 de octubre de 2015 . Consultado el 4 de mayo de 2015 . CS1 maint: copia archivada como título ( enlace )
  4. ^ Crespi; et al. (2010). "Genómica comparada del autismo y la esquizofrenia" . PNAS . 107 : 1736-1741. doi : 10.1073 / pnas.0906080106 . PMC 2868282 . PMID 19955444 .  
  5. ^ Consorcio internacional de esquizofrenia (septiembre de 2008). "Las supresiones y duplicaciones cromosómicas raras aumentan el riesgo de esquizofrenia; el Consorcio Internacional de Esquizofrenia"; . Naturaleza . 455 (7210): 237–241. doi : 10.1038 / nature07239 . PMC 3912847 . PMID 18668038 .  
  6. ^ Dumas L .; Sikela JM (2009). "Dominios DUF1220, enfermedad cognitiva y evolución del cerebro humano" . Arb de resorte frío. Symp. Quant. Biol . 74 : 375–82. doi : 10.1101 / sqb.2009.74.025 . PMC 2902282 . PMID 19850849 .  
  7. ^ Cooke, Rachel. "ProQuest Ebook Central". doi : 10.5260 / cca.199425 . Cite journal requiere |journal=( ayuda )
  8. ^ Swaiman, Kenneth F .; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M .; Schor, Nina F. (2012), "Prefacio a la quinta edición", Neurología pediátrica de Swaiman , Elsevier, págs. Xiii – xiv, doi : 10.1016 / b978-1-4377-0435-8.00116-5 , ISBN 978-1-4377-0435-8
  9. ^ Fenichel, Gerald M. (2009). Neurología clínica pediátrica: un enfoque de signos y síntomas (6ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders / Elsevier. pag. 369 . ISBN 978-1416061854.
  10. ^ a b c "Macrocefalia | Hospital de niños de Nicklaus" . www.nicklauschildrens.org . Consultado el 11 de abril de 2020 .
  11. ^ a b c Signos y síntomas de afecciones genéticas: un manual . Hudgins, Louanne ,, Toriello, Helga V. ,, Enns, Gregory M. ,, Hoyme, H. Eugene. Oxford. 30 de mayo de 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC  879421703 .CS1 maint: otros ( enlace )
  12. ^ a b "Macrocefalia o" Cabeza grande " " . Departamento de Neurocirugía . Consultado el 27 de abril de 2020 .
  13. ^ Signos y síntomas de afecciones genéticas: un manual . Hudgins, Louanne ,, Toriello, Helga V. ,, Enns, Gregory M. ,, Hoyme, H. Eugene. Oxford. 30 de mayo de 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC  879421703 .CS1 maint: otros ( enlace )

Enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome del tumor de hamartoma PTEN (PHTS)
  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la microdeleción 9q22.3
Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q75.3
  • DAI - 9-CM : 756,0
  • OMIM : 248000
  • DeCS : D058627
  • Enfermedades DB : 22519
  • SNOMED CT : 9740002
Recursos externos
  • MedlinePlus : 003305