Un gen es una unidad genética de herencia que consta de un segmento de ADN que codifica un ARN funcional o un ARN mensajero que se utiliza para fabricar proteínas . Todos los genes juntos nos hacen el genoma del organismo y los fenotipos directos del organismo . [1] Los genes se pueden ubicar en tres lugares distintos en las células eucariotas . La gran mayoría de los genes se encuentran en los cromosomas dentro del núcleo.
Un gen nuclear es un gen en el que el ADN se encuentra en el núcleo celular de un eucariota. El término se utiliza para distinguir los genes nucleares de los genes que están localizados en uno de dos orgánulos, ya sea la mitocondria o, en el caso de plantas y algas, el cloroplasto . [1] La mayoría de los organismos eucariotas son diploides con dos conjuntos de cromosomas autosómicos nucleares (no ligados al sexo) en cada núcleo. [1]
Las mitocondrias y los plástidos evolucionaron de procariotas de vida libre a los actuales orgánulos citoplasmáticos a través de la evolución endosimbiótica . [2] Se cree que las mitocondrias son necesarias para que exista la vida eucariota. Se les conoce como las centrales eléctricas de la célula porque proporcionan la mayor parte de la energía o ATP requerida por la célula. El genoma mitocondrial ( ADNmt ) se replica por separado del genoma huésped. El mtDNA humano codifica 13 proteínas, la mayoría de las cuales están involucradas en la fosforilación oxidativa (OXPHOS). El genoma nuclear codifica las proteínas mitocondriales restantes, que luego se transportan a las mitocondrias. [3]Los genomas de estos orgánulos se han vuelto mucho más pequeños que los de sus predecesores de vida libre. Esto se debe principalmente a la transferencia generalizada de genes de los progenitores procariotas al genoma nuclear, seguida de su eliminación de los genomas de los orgánulos. En escalas de tiempo evolutivas , la entrada continua de ADN de orgánulos en el núcleo ha proporcionado nuevos genes nucleares. [2]
Aunque separados unos de otros dentro de la célula , los genes nucleares y los de las mitocondrias y los cloroplastos también pueden afectarse entre sí de varias maneras. Los genes nucleares juegan un papel importante en la expresión de los genes del cloroplasto y los genes mitocondriales. [4] Además, los productos genéticos de las mitocondrias pueden afectar la expresión de genes dentro del núcleo celular. [5] Esto se puede hacer a través de metabolitos , así como a través de ciertos péptidos que se translocan desde la mitocondria al núcleo, donde luego pueden afectar la expresión génica. [6] [7] [8]
Los genomas eucarióticos tienen distintas estructuras de cromatina de orden superior que están íntimamente empaquetadas en relación funcional con la expresión génica. La cromatina comprime el genoma para que encaje en el núcleo de la célula, al tiempo que garantiza que se pueda acceder al gen cuando sea necesario, como durante la transcripción , la replicación y la reparación del ADN . [9] La totalidad de la función del genoma se basa en la relación subyacente entre la organización nuclear y los mecanismos involucrados en la organización del genoma, en la que hay una serie de mecanismos complejos y vías bioquímicas que pueden afectar la expresión de genes individuales dentro del genoma. [9]Las proteínas mitocondriales restantes, las enzimas metabólicas, las polimerasas de ADN y ARN , las proteínas ribosómicas y los factores reguladores del ADNmt están codificados por genes nucleares. Debido a que los genes nucleares constituyen la base genética de todos los organismos eucariotas, cualquier cosa que pueda cambiar su expresión genética tiene un impacto directo en los genotipos y fenotipos celulares del organismo. [3] El núcleo también contiene varios focos subnucleares distintos conocidos como cuerpos nucleares , que son estructuras controladas dinámicamente que ayudan a que numerosos procesos nucleares funcionen de manera más eficiente. [9]Los genes activos, por ejemplo, podrían migrar desde regiones cromosómicas y concentrarse en focos subnucleares conocidos como fábricas de transcripción . [9]