Varias mutaciones genéticas se han relacionado con afecciones del sistema tegumentario humano o que lo afectan.
Gene | Producto proteico | Condición (es) resultante (s) |
---|---|---|
ABCA12 | Ictiosis arlequín ictiosis laminar | |
ABCB1 | Glicoproteína P | |
ABCC6 | Pseudoxantoma elástico | |
ABCC7 | Proteína CFTR | Fibrosis quística |
ACVR1 | Fibrodisplasia osificante progresiva | |
ACVRL1 (ALK1) | Activina A | Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 |
ADAMT52 | Procolágeno N-peptidasa | Dermatosparaxis variante del síndrome de Ehlers-Danlos |
AGPAT2 | Síndrome de Berardinelli-Seip | |
AIRE | Síndrome APECED | |
APC | Síndrome de poliposis coli familiar de Gardner | |
Cajero automático | Ataxia telangiectasia | |
ATP2A2 | Proteína SERCA2 | Enfermedad de Darier Acroqueratosis verruciforme de Hopf |
ATP2C1 | Enfermedad de Hailey-Hailey | |
ATP7A | Síndrome del cabello rizado de Menkes Síndrome del cuerno occipital Cutis laxa | |
ATP7B | Enfermedad de Wilson | |
BHD | Síndrome de Birt-Hogg-Dubé | |
BLOQUE153 | BLOQUE153 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 |
BRAF | Melanoma de piel | |
BSCL2 | Síndrome de Berardinelli-Seip | |
C282Y | Hemocromatosis | |
C7orf11 | Tricotiodistrofia | |
CBS | Cistationina sintasa | Homocistinuria |
CDKN2A | Síndrome de melanoma familiar | |
CHS1 (LYST) | Síndrome de Chédiak-Higashi | |
CXCR4 | Síndrome de WHIM | |
COL1A1 | Colágeno tipo 1 | Osteogénesis imperfecta Artrocalasia tipo de síndrome de Ehlers-Danlos Variante clásica del síndrome de Ehlers-Danlos |
COL1A2 | Colágeno tipo 1 | Tipo de artrocalasia del síndrome de Ehlers-Danlos Tipo valvular cardíaco del síndrome de Ehlers-Danlos |
COL3A1 | Colágeno tipo 3 | Variante de hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos Variante vascular del síndrome de Ehlers-Danlos |
COL4A5 | Colágeno tipo 4 | Síndrome de Alport |
COL5A1 | Colágeno tipo 5 | Variante clásica del síndrome de Ehlers-Danlos |
COL5A2 | Colágeno tipo 5 | Variante clásica del síndrome de Ehlers-Danlos |
CTNNB1 | Beta-catenina | Pilomatricoma |
CX0RF5 | Síndrome orofaciodigital | |
CYLD | Cilindroma del síndrome de Brooke-Spiegler | |
DHCR7 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | |
DTNBP1 | Disbindina | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 |
Dyskerin | Disqueratosis congénita | |
ECM1 | Proteína 1 de la matriz extracelular | Proteinosis lipoidea |
EDA | Displasia ectodérmica hipohidrótica | |
Elastina | Cutis laxa | |
ENG | Endoglin | Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1 |
ERCC6 (CSB) | Síndrome de Cockayne | |
ERCC8 (CSA) | Síndrome de Cockayne | |
EVER1 (TMC6) | Epidermodisplasia verruciforme | |
EVER2 (TCM8) | Epidermodisplasia verruciforme | |
FGF23 | Calcinosis tumoral familiar | |
FGFR2 | Síndrome de nevus comedonicus Beare-Stevenson cutis gyrata | |
FGFR3 | Nevo epidérmico | |
Fibulina-1 | Fibulina-1 | síndrome de Marfan |
Fibulina-2 | Fibulina-2 | Aracnodactilia contractural congénita |
Fibulina-4 | Fibulina-4 | Cutis laxa |
Fibulina-5 | Fibulina-5 | Cutis laxa |
FOXC2 | Síndrome de linfedema -distiquiasis Linfedema de Meige | |
GALNT3 | Calcinosis tumoral familiar | |
GJB2 | Connexin 26 | Síndrome KID Síndrome de Vohwinkel Síndrome de Bart-Pumphrey |
GJB3 | Connexin 31 | Eritroqueratodermia variabilis |
GJB4 | Connexin 30.3 | Eritroqueratodermia variabilis |
GJB6 | Connexin 30 | Síndrome de Clouston (displasia ectodérmica hidrótica) |
GNAS1 | Heteroplasia ósea progresiva Osteoma cutis en forma de placa Osteodistrofia hereditaria de Albright | |
GNAQ | Nevo azul Melanoma uveal Mancha en vino de Oporto Síndrome de Sturge-weber | |
GTF2H5 (TFBS) | Tricotiodistrofia | |
GLA | Alfa-galactosidasa | Enfermedad de Fabry |
GLUT-1 | Hemangioma infantil | |
Sin pelo | Atriquia papular | |
Hamartin | Esclerosis tuberosa tipo 1 | |
HFE | Hemocromatosis | |
HPS1 | HPS1 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 |
HPS3 | HPS3 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 |
HPS4 | HPS4 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4 |
HPS5 | Ru2 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5 |
HPS6 | Ru | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6 |
HRAS | Nevo de Spitz | |
KIND1 | Kindlin-1 | Síndrome de Kindler |
Klotho | Calcinosis tumoral familiar | |
KIT (CD117) | Mastocitosis Leucemia de mastocitos Melanoma de mucosas Piebaldismo | |
KRT1 | Hiperqueratosis epidermolítica Ictiosis hystrix de Curth-Macklin Queratodermia palmoplantar no epidermolítica difusa ( queratodermia Unna-Thost) Queratodermia palmoplantar epidermolítica difusa (queratodermia de Vörner) | |
KRT2 | Ictiosis bullosa de Siemens | |
KRT3 | Distrofia corneal de Meesmann | |
KRT4 | Nevo de esponja blanca | |
KRT5 | Epidermólisis ampollosa simple Enfermedad de Dowling-Degos Síndrome de Olmsted | |
KRT6A | Paquioniquia congénita tipo I | |
KRT6B | Paquioniquia congénita tipo II | |
KRT9 | Queratodermia palmoplantar epidermolítica difusa (queratodermia de Vörner) | |
KRT10 | Hiperqueratosis epidermolítica Ictiosis con confeti Ictiosis hystrix | |
KRT12 | Distrofia corneal de Meesmann | |
KRT13 | Nevo de esponja blanca | |
KRT14 | Epidermólisis ampollosa simple Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Dermatopatía pigmentosa reticularis Síndrome de Olmsted | |
KRT16 | Paquioniquia congénita tipo I | |
KRT17 | Paquioniquia congénita tipo II Esteatocistoma multiplex Quiste de pelo velloso | |
KRT81 | Monilethrix | |
KRT83 | Monilethrix | |
KRT85 | Tipo de displasia ectodérmica pura cabello-uñas | |
KRT86 | Monilethrix | |
LMNA | Laminina A / C | Progeria síndrome de Köbberling-Dunnigan |
LMNB1 | Laminina B1 | Cutis laxa |
LMNB2 | Laminina B2 | Síndrome de Barraquer-Simons |
LEMD3 | Síndrome de Buschke-Ollendorff | |
Lewis Y | Hemangioma infantil | |
LMX1B | Síndrome uña-rótula | |
MATP | Proteína transportadora asociada a membrana | Albinismo oculocutáneo tipo 4 |
MCR1R | Color de pelo rojo | |
Menin (MENI) | MEN1A (síndrome de Wermer) | |
Esmerejón | Neurofibromatosis tipo 2 | |
Merosina | Hemangioma infantil | |
MLH1 | Síndrome de Muir-Torre | |
MLPH | Síndrome de Griscelli | |
MITF | Síndrome de Waardenburg tipo 2 | |
MSH2 | Síndrome de Muir-Torre | |
MSX1 | Síndrome de Witkop | |
MYO5A | Síndrome de Griscelli | |
NF1 | Neurofibromina | Neurofibromatosis tipo 1 |
NOD2 | Síndrome de Blau , sarcoidosis de inicio temprano | |
NOTCH3 | Síndrome de CADASIL | |
NSDHL | 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | Síndrome del NIÑO |
OCA2 (P) | Proteína P | Albinismo oculocutáneo tipo 2 |
p53 | Síndrome de Li-Fraumeni Queratosis actínica Carcinoma de células escamosas | |
p57 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | |
p63 | Síndrome de Hay-Wells ( síndrome de AEC) Síndrome de EEC Síndrome de Rapp-Hodgkin | |
PAX3 | Síndrome de Waardenburg tipo 1 Síndrome de Waardenburg tipo 3 | |
PLEC | Plectin | Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular |
PASO PESADO | Lisil hidroxilasa | Variante de cifoescoliosis del síndrome de Ehlers-Danlos |
PPARG | Síndrome de Köbberling-Dunnigan | |
PRKAR1 | Proteína quinasa A | Complejo de Carney |
PSTPIP1 | Proteína de unión a CD2 1 | Síndrome PAPA |
PTCH | Parcheado | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide Carcinoma basocelular esporádico |
PTEN | Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Cowden | |
PTPN11 | Síndrome LEOPARD | |
RAB27A | Síndrome de Griscelli | |
RAG1 | Inmunodeficiencia combinada grave | |
RAG2 | Inmunodeficiencia combinada grave | |
RecQL2 (WRN) | Helicasa de ADN | Síndrome de Werner |
RecQL3 (BLM) | Helicasa de ADN | Síndrome de Bloom |
RecQL4 | Helicasa de ADN | Síndrome de Rothmund-Thomson |
RETIRADO | MEN2A , MEN2B | |
SAMD9 | Calcinosis tumoral familiar | |
SERPINA1 | Alfa 1-antitripsina | Paniculitis por deficiencia de alfa-1 antitripsina |
SLC39A4 | Acrodermatitis enteropática | |
SOX10 | Síndrome de Waardenburg tipo 4 | |
SOX18 | Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia | |
SPREAD1 | Síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1 | |
STK11 | Síndrome de Peutz-Jeghers | |
TERC | Disqueratosis congénita | |
TGM1 | Transglutaminasa 1 | Ictiosis laminar Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa |
TGM5 | Transglutaminasa 5 | Síndrome de descamación acral de la piel |
TNXB | Tenascina X | Variante clásica del síndrome de Ehlers-Danlos Variante de hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos |
Tuberin | Esclerosis tuberosa tipo 2 | |
TYR | Tirosina | Albinismo oculocutáneo tipo 1a Albinismo oculocutáneo tipo 1b |
TYRP1 | Proteína 1 relacionada con la tirosina | Albinismo oculocutáneo tipo 3 |
FLT4 | VEGFR-3 | Enfermedad de Milroy |
BVS | Enfermedad de Von Hippel-Lindau | |
XPA | Xeroderma pigmentosa | |
XPB | Helicasa de ADN | Xeroderma pigmentosa Tricotiodistrofia Xeroderma pigmentoso-síndrome de Cockayne |
XPC | Xeroderma pigmentosa | |
XPD | Helicasa de ADN | Xeroderma pigmentosa Tricotiodistrofia Xeroderma pigmentoso-síndrome de Cockayne |
XPE | Xeroderma pigmentosa | |
XPF | Endonucleasa de ADN | Xeroderma pigmentosa |
XPG | Endonucleasa de ADN | Xeroderma pigmentosa Xeroderma pigmentosum-síndrome de Cockayne |
ZMPSTE24 | Síndrome de Köbberling-Dunnigan Dermopatía restrictiva |
Ver también
- Lista de hallazgos radiográficos asociados con afecciones cutáneas
- Lista de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en las queratinas
- Lista de alérgenos de contacto
- Lista de tinciones histológicas que ayudan en el diagnóstico de afecciones cutáneas
- Lista de antígenos diana en el pénfigo
- Lista de glándulas especializadas dentro del sistema tegumentario humano
- Lista de afecciones cutáneas asociadas con malignidad interna
Referencias
- Bolognia, Jean L .; et al. (2007). Dermatología . San Luis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- James, William D .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.