La siguiente es una lista de trastornos genéticos y, si se conoce, el tipo de mutación y el cromosoma involucrado. Aunque el lenguaje "gen causante de enfermedades" es común, es la aparición de una anomalía en los padres lo que hace que se creen discapacidades en el niño. Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos en humanos .
Más común
- P: mutación puntual , o cualquier inserción / deleción completamente dentro de un gen
- D - Deleción de un gen o genes
- C: cromosoma completo extra, faltante o ambos (ver anomalía cromosómica )
- T - Trastornos por repetición de trinucleótidos : el gen se extiende en longitud
Trastorno | Cromosoma | Mutación |
---|---|---|
Síndrome de angelman | 15 b | DCP |
Enfermedad de Canavan | 17p | |
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | 17 | |
Daltonismo | X | PAG |
Síndrome de cri du chat | 5 | D |
Fibrosis quística | 7q | PAG |
Síndrome de DiGeorge | 22q | D |
Síndrome de Down | 21 | C |
Distrofia muscular de Duchenne | Xp | D |
Hipercolesterolemia familiar | 19 | PAG |
Hemocromatosis tipo 1 | 6 | PAG |
Hemofilia | X | PAG |
síndrome de Klinefelter | X | C |
Neurofibromatosis | 17q / 22q /? | |
Fenilcetonuria | 12q | PAG |
Poliquistico enfermedad en los riñones | 16 ( PKD1 ) o 4 ( PKD2 ) | PAG |
Síndrome de Prader-Willi | 15 | DCP |
Enfermedad de célula falciforme | 11p | PAG |
Atrofia muscular en la columna | 5q | DP |
Enfermedad de Tay-Sachs | 15 | PAG |
Síndrome de Turner | X | C |
Lista completa de trastornos genéticos
Trastorno | Cromosoma o gen | Tipo | Referencia | Predominio |
---|---|---|---|---|
Síndrome de deleción 1p36 | 1 | D | 1: 7.500 | |
Síndrome de deleción 1q21.1 | 1q21.1 | D | ||
Síndrome de deleción 2q37 | 2q37 | D | ||
Síndrome de deleción 5q | 5q | D | ||
Síndrome de microdeleción 17q12 | 17q12 | [1] [2] | 1: 14.000-62.500 | |
Síndrome de microduplicación 17q12 | 17q12 | [3] | ||
Síndrome de deleción 18p | 18p | D | 1: 50.000 | |
Deficiencia de 21-hidroxilasa | 6p21.3 | recesivo | 1: 15.000 | |
Deficiencia de alfa 1-antitripsina | 14q32 | co-dominante , | 1: 2.500-5.000 | |
Síndrome de AAA (acalasia-addisonianismo-síndrome de alacrima) | AAAS | recesivo | [4] | 1: 1.000.000 |
Síndrome de Aarskog-Scott | FGD1 | Recesivo ligado al cromosoma X | 1: 25.000 | |
Síndrome de ABCD | EDNRB | recesivo | 1: 18.000-20.000 | |
Aceruloplasminemia | CP (3p26.3) | recesivo | 1: 2,000,000 | |
Acheiropodia | LMBR1 | recesivo | ||
Acondrogénesis tipo II | COL2A1 (12q13.11) | dominante | 1: 40.000-60.000 | |
acondroplasia | FGFR3 (4p16.3) | dominante | 1: 27,500 | |
Porfiria aguda intermitente | HMBS | formas dominantes y recesivas | 1: 500-50 000 | |
Deficiencia de adenilosuccinato liasa | ADSL | recesivo | ||
Adrenoleucodistrofia | ABCD1 (X) | recesivo | 1: 17.000 | |
Síndrome de alagille | JAG1 , NOTCH2 | dominante | [5] | 1: 30.000-50.000 |
Síndrome de ADULTO | TP63 | dominante | ||
Síndrome de Aicardi-Goutières | TREX1 , RNASEH2A , RNASEH2B , RNASEH2C , SAMHD1 , ADAR , IFIH1 | 1: 19,500,000 | ||
Albinismo | 1: 18.000-20.000 | |||
Enfermedad de Alexander | GFAP | 1: 15,600,000 | ||
Síndrome de Alfi | 9p | monosomía | ||
alcaptonuria | HGD | 1: 250 000-1 000 000 | ||
Síndrome de Alport | 10q26.13 COL 4A3 , COL4A4 y COL4A5 | 1: 5.000-10.000 | ||
Hemiplejia alterna de la niñez | ATP1A3 | 1: 1.000.000 | ||
Esclerosis lateral amiotrófica - Demencia frontotemporal | C9orf72 , SOD1 , FUS , TARDBP , CHCHD10 , MAPT | 1: 100.000 | ||
Síndrome de Alström | ALMS1 | 1: 8,600,000 | ||
Enfermedad de Alzheimer | PSEN1 , PSEN2 , APP , APOEε4 | 1: 177 | ||
Amelogénesis imperfecta | 1: 14.000 | |||
Porfiria por deficiencia de ácido aminolevulínico deshidratasa | UN CHICO | 1: 780.000.000 | ||
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | 1: 20.000-50.000 | |||
Síndrome de angelman | UBE3A | 1: 12 000-20 000 | ||
Síndrome de Apert | FGFR2 | 1: 65.000-80.000 | ||
Artrogriposis-disfunción renal-síndrome de colestasis | VPS33B | 1: 78.000.000 | ||
Ataxia telangiectasia | Cajero automático | 1: 40.000-1.000.000 | ||
Síndrome de Axenfeld | PITX2 , FOXO1 A, FOXC1 , PAX6 | 1: 200.000 | ||
Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata | 10q26, FGFR2 | 1: 390.000.000 | ||
Síndrome de Beckwith-Wiedemann | IGF-2 , CDKN1C , H19 , KCNQ1OT1 | 1: 15.000 | ||
Síndrome de benjamin | 1: 20.000.000 | |||
deficiencia de biotinidasa | BTD | 1: 110 000 000 | ||
Síndrome de Björnstad | BCS1L | 1: 260.000.000 | ||
Síndrome de Bloom | 15q26.1 | 1: 480.000 | ||
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé | 17 FLCN | 1: 19,500,000 | ||
Miopatía de Brody | ATP2A1 | 1: 10,000,000 | ||
Síndrome de Brunner | MAOA | 1: 500 000 000 | ||
Síndrome de CADASIL | NOTCH3 | PAG | 1: 156.000.000 | |
Síndrome del ojo de gato | 22 | 1: 74.000 | ||
Síndrome de CRASIL | HTRA1 | 1: 156.000.000 | ||
Trastorno granulomatoso crónico | 1: 200.000 | |||
Displasia campomélica | X 17q24.3 – q25.1 | C | 1: 40.000-200.000 | |
Enfermedad de Canavan | UN SPA | 1: 6.400-13.500 | ||
Síndrome de Carpenter | RAB23 | 1: 1.000.000 | ||
Trastorno por deficiencia de CDKL5 | CDKL5 | [6] | 1: 40.000-60.000 [6] | |
Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatía-ictiosis-queratodermia (CEDNIK) | SNAP29 | <1: 1.000.000 [7] | ||
Fibrosis quística | CFTR (7q31.2) | D o S | [8] | 1: 100.000 |
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | PMP22 , MFN2 | 1: 2500 | ||
Síndrome de CHARGE | CHD7 | 1: 8.500-10.000 | ||
Síndrome de Chédiak-Higashi | LYST | recesivo | 1: 39.000.000 | |
Condrodisplasia, tipo Grebe | GDF5 | autosómica recesiva | [9] | |
Disostosis cleidocraneal | RUNX2 | 1: 7,800 | ||
Síndrome de Cockayne | ERCC6 , ERCC8 | 1: 2,600-3,900 | ||
Síndrome de Coffin-Lowry | X RPS6KA3 | 1: 40 000-50 000 | ||
Síndrome de Cohen | COH1 | 1: 7.800.000 | ||
colagenopatía, tipos II y XI | COL11A1 , COL11A2 , COL2A1 | |||
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) | NTRK1 | |||
Distrofia muscular congénita | múltiple | dominante o recesivo | [10] | |
Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) | HDAC8 , SMC1A , NIPBL , SMA3 , RAD21 | |||
Síndrome de Cowden | PTEN | |||
Deficiencia de CPO ( coproporfiria ) | CPOX | |||
Displasia craneo-lenticulo-sutural | 14q13 – q21 | |||
Cri du chat | 5p | D | [11] | 1: 37.000-50.000 |
enfermedad de Crohn | 16q12 | PAG | ||
Síndrome de Crouzon | FGFR2 , FGFR3 | |||
Síndrome crouzonodermoesquelético ( síndrome de Crouzon con acantosis nigricans) | FGFR3 | |||
Síndrome de currarino | HLXB9 | dominante | 1: 100.000 | |
Enfermedad de darier | ATP2A2 | |||
Enfermedad de Dent (hipercalciuria genética) | Xp11.22 CLCN5 , OCRL | |||
Síndrome de Denys-Drash | WT1 | |||
Síndrome de de Grouchy | 18q | D | ||
Síndrome de Down | 21 | C | 1: 1.000-1.100 1: 1.200 ( EE . UU. ) | |
Síndrome de DiGeorge | 22q11.2 | D | ||
Neuropatías motoras hereditarias distales , múltiples tipos | HSPB8 , HSPB1 , HSPB3 , GARS , REEP1 , IGHMBP2 , SLC5A7 , DCTN1 , TRPV4 , SIGMAR1 | |||
Distrofia muscular distal | Dysferlin , TIA1 , GNE (gen) , MYH7 , Titin , MYOT , MATR3 , desconocido | Dominante o recesivo | [12] | |
Distrofia muscular de Duchenne | Distrofina | Recesivo ligado al cromosoma X | [13] | |
Síndrome de dravet | SCN1A , SCN2A | |||
Síndrome de Edwards | 18 | trisomía | ||
Síndrome de Ehlers-Danlos | COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , TNXB , ADAMTS2 , PLOD1 , B4GALT7 , DSE | dominante | ||
Síndrome de emanuel | 11, 22 | trisomía parcial | ||
Síndrome de Emery-Dreifuss | EMD , LMNA , SYNE1 , SYNE2 , FHL1 , TMEM43 | |||
Epidermólisis ampollosa | KRT5 , KRT14 , DSP , PKP1 , JUP , PLEC1 , DST , EXPH5 , TGM5 , LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , COL17A1 , ITGA6 , ITGA4 , ITGA3 , COL7A1 , FERMT1 | dominante o recesivo | [14] [15] | 11.08: 1.000.000 |
Protoporfiria eritropoyética | FECH | |||
Anemia de Fanconi (FA) | FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 , FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI , FANCJ , FANCL , FANCM , FANCN , FANCP , FANCS , RAD51C , XPF | |||
Enfermedad de Fabry | GLA (Xq22.1) | PAG | ||
Factor V Trombofilia de Leiden | ||||
Insomnio familiar fatal | PRNP | dominante | ||
Poliposis adenomatosa familiar | APC | |||
Disautonomía familiar | IKBKAP | |||
Enfermedad familiar de Creutzfeld-Jakob | PRNP | dominante | ||
Síndrome de Feingold | MYCN | |||
Síndrome de FG | MED12 | |||
Síndrome X frágil | FMR1 | T | ||
Ataxia de Friedreich | FXN | T | ||
Deficiencia de G6PD | ||||
Galactosemia | GALT , GALK1 , GALE | |||
Enfermedad de Gaucher | GBA (1) | |||
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker | PRNP | dominante | ||
Síndrome de Gillespie | PAX6 | |||
Aciduria glutárica, tipo I y tipo 2 | GCDH , ETFA , ETFB , ETFDH | recesivo | ||
Síndrome de GRACILE | BCS1L | |||
Síndrome de Griscelli | MYO5A , RAB27A , MLPH | |||
Enfermedad de Hailey-Hailey | ATP2C1 (3) | |||
Ictiosis tipo arlequín | ABCA12 | |||
Hemocromatosis tipo 1 | HFE (cromosoma 6) | recesivo | . | 1: 200 ( Norte de Europa ), 1: 300 ( Norteamérica ) |
Hemocromatosis tipo 2A | HJV (o HFE2A) (cromosoma 1) | recesivo | ||
Hemocromatosis tipo 2B | HAMP (o HFE2B) (cromosoma 19) | recesivo | ||
Hemocromatosis tipo 3 | TFR2 (o HFE3) (cromosoma 7) | recesivo | ||
Hemocromatosis tipo 4 | SLC40A1 (o HFE4) (cromosoma 2) | dominante | ||
Hemocromatosis tipo 5 | FTH1 (cromosoma 11) | dominante | ||
Hemofilia | FVIII | |||
Porfiria hepatoeritropoyética | UROD | |||
Coproporfiria hereditaria | 3q12 | PAG | ||
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu) | ENG , ACVRL1 , MADH4 | 1: 5.000 [16] | ||
Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión | GNE , MYHC2A , VCP , HNRPA2B1 , HNRNPA1 | |||
Exostosis múltiples hereditarias | EXT1 , EXT2 , EXT3 | |||
Paraplejía espástica hereditaria (parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil) | AP4M1 , AP4S1 , AP4B1 , AP4E1 | autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X | ||
Síndrome de Hermansky-Pudlak | HPS1 , HPS3 , HPS4 , HPS5 , HPS6 , HPS7 , AP3B1 | |||
Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión (HNPP) | PMP22 | |||
Heterotaxia | NODAL , NKX2-5 , ZIC3 , CCDC11 , CFC1 , SESN1 | |||
Homocistinuria | CBS (gen) | recesivo | [17] | |
enfermedad de Huntington | gen HTT del cromosoma 4 | dominante autosómico | 1: 10,000 en EE. UU. | |
Síndrome de Hunter | IDS | |||
Síndrome de hurler | IDUA | |||
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford | LMNA | |||
Hiperlisinemia | AASS | recesivo | ||
Hiperoxaluria primaria | AGXT , GRHPR , DHDPSL | |||
Hiperfenilalaninemia | 12q | |||
Hipoalfalipoproteinemia (enfermedad de Tánger) | ABCA1 | |||
Hipocondrogénesis | COL2A1 | |||
Hipocondroplasia | FGFR3 (4p16.3) | |||
Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales (síndrome de ICF) | 20q11.2 | |||
Incontinentia pigmenti | IKBKG (Xq28) | PAG | ||
Displasia isquiopatelar | TBX4 | dominante | ||
Isodicéntrico 15 | 15q11-14 | Inv dup | 1: 30.000 [18] | |
Síndrome de Jackson-Weiss | FGFR2 | |||
Síndrome de Jacobsen | 11 | |||
Síndrome de Joubert | INPP5E , TMEM216 , AHI1 , NPHP1 , CEP290 , TMEM67 , RPGRIP1L , ARL13B , CC2D2A , OFD1 , TMEM138 , TCTN3 , ZNF423 , AMRC9 | |||
Esclerosis lateral primaria juvenil (JPLS) | ALS2 | |||
Trastorno queloide | ||||
Síndrome de Kleefstra | 9q34 | D | ||
Displasia Kniest | COL2A1 | |||
Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki | PDGFRB | |||
Enfermedad de Krabbe | GALC | |||
Síndrome de Kufor-Rakeb | ATP13A2 | |||
Deficiencia de LCAT | LCAT | |||
Síndrome de Lesch-Nyhan | HPRT (X) | |||
Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | |||
Distrofia muscular de cinturas | Múltiple | dominante o recesivo | [19] [20] | |
Síndrome de Lynch | MSH2 , MLH1 , MSH6 , PMS2 , PMS1 , TGFBR2 , MLH3 | |||
deficiencia de lipoproteína lipasa | recesivo | |||
Hipertermia maligna | RYR1 (19q13.2) | dominante | ||
Enfermedad de la orina con jarabe de arce | BCKDHA , BCKDHB , DBT , DLD | recesivo | ||
síndrome de Marfan | 15 | dominante | ||
Síndrome de Maroteaux-Lamy | ARSB | recesivo | ||
Síndrome de McCune-Albright | 20 q13.2–13.3 | |||
Síndrome de McLeod | XK (X) | |||
Síndrome de MEDNIK | AP1S1 | D | [21] [22] | |
Fiebre mediterránea, familiar | MEFV | |||
Enfermedad de menkes | ATP7A (Xq21.1) | |||
Metahemoglobinemia | ||||
Acidemia metilmalónica | MMAA , MMAB , MMACHC , MMADHC , LMBRD1 , MUT | recesivo | ||
Micro síndrome | RAB3GAP (2q21.3) | |||
Microcefalia | ASPM (1q31) | PAG | ||
Síndrome de Miller-Dieker | 17p13.3 | D | ||
Síndrome de morquio | GALNS , GLB1 | |||
Síndrome de Mowat-Wilson | ZEB2 (2) | |||
Síndrome de Muenke | FGFR3 | |||
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome de Wermer) | MEN1 | dominante | ||
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 | RETIRADO | dominante | ||
Distrofia muscular | múltiple | AR, AD, ligado al cromosoma X | ||
Distrofia muscular, tipo Duchenne y Becker | ||||
Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina | MSTN | |||
distrofia miotónica | DMPK , CNBP | dominante o T | ||
Síndrome de Natowicz | HYAL1 | |||
Neurofibromatosis tipo I | 17q11.2 | |||
Neurofibromatosis tipo II | NF2 (22q12.2) | |||
Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1 , NPA , NPB , NPC1 , NPC2 | |||
Hiperglicinemia no cetósica | GLDC , AMT , GCSH | recesivo | ||
Sordera no sindrómica | ||||
Síndrome de Noonan | PTPN11 , KRAS , SOS1 , RAF1 , NRAS , HRAS , BRAF , SHOC2 , MAP2K1 , MAP2K2 , CBL | dominante | ||
Síndrome de Norman-Roberts | RELN | recesivo | ||
Síndrome de Ogden | X | PAG | ||
Síndrome de Omenn | RAG1 , RAG2 | recesivo | ||
Osteogénesis imperfecta | COL1A1 , COL1A2 , IFITM5 | dominante | ||
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa | PANK2 (20p13 – p12.3) | recesivo | ||
Síndrome de Patau (trisomía 13) | 13 | trisomía | ||
Deficiencia de PCC (acidemia propiónica) | ordenador personal | recesivo | ||
Porfiria cutánea tarda (PCT) | UROD | dominante | ||
Síndrome de Pendred | PDS (7) | recesivo | ||
Síndrome de Peutz-Jeghers | STK11 | dominante | ||
Síndrome de Pfeiffer | FGFR1 , FGFR2 | dominante | ||
Síndrome de Phelan-McDermid | 22q13 | D | ||
Fenilcetonuria | PAH | recesivo | ||
Acidemia pipecólica | AASDHPPT | recesivo | ||
Síndrome de Pitt-Hopkins | TCF4 (18) | dominante, de novo | ||
Poliquistico enfermedad en los riñones | PKD1 (16) o PKD2 (4) | PAG | ||
Síndrome de ovario poliquístico (SOP) | ||||
Porfiria | ||||
Síndrome de Prader-Willi | 15 | impronta paterna | ||
Discinesia ciliar primaria (PCD) | DNAI1 , DNAH5 , TXNDC3 , DNAH11 , DNAI2 , KTU , RSPH4A , RSPH9 , LRRC50 | recesivo | ||
Hipertensión pulmonar primaria | ||||
Deficiencia de proteína C | PROC | dominante | [23] | |
Deficiencia de proteína S | PROS1 | dominante | ||
Síndrome de deleción proximal de 18q | 18q | D | ||
Enfermedad de pseudo-Gaucher | ||||
Pseudoxantoma elástico | ABCC6 | recesivo | ||
Retinitis pigmentosa | RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PRCD, TULP1, CN ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX | dominante o recesivo | ||
Síndrome de Rett | MECP2 | dominante, a menudo de novo | ||
Síndrome de Roberts | ESCO2 | recesivo | ||
Síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) | CREBBP | dominante | ||
Enfermedad de Sandhoff | HEXB | recesivo | ||
Síndrome de Sanfilippo | SGSH , NAGLU , HGSNAT , GNS | |||
Síndrome de Schwartz-Jampel | HSPG2 | recesivo | ||
Síndrome de Sjogren-Larsson | ALDH3A2 | Autosómica recesiva | [1] , [2] , [3] | |
Displasia congénita espondiloepifisaria (SED) | COL2A1 | dominante | ||
Síndrome de Shprintzen-Goldberg | FBN1 | dominante | ||
Anemia falciforme | 11p15 | PAG | ||
Síndrome de retraso mental ligado a Siderius X | PHF8 | Recesivo ligado a X | [24] | |
Anemia sideroblástica | ABCB7 , SLC25A38 , GLRX5 | recesivo | ||
Síndrome de astuto | GUSB | recesivo | ||
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | recesivo | ||
Síndrome de Smith-Magenis | 17p11.2 | dominante | ||
Síndrome de Snyder-Robinson | Xp21.3-p22.12 | recesivo | ||
Atrofia muscular en la columna | 5q | |||
Ataxia espinocerebelosa (tipos 1 a 29) | ATXN1 , ATXN2 , ATXN3 , PLEKHG4 , SPTBN2 , CACNA1A , ATXN7 , ATXN8OS , ATXN10 , TTBK2 , PPP2R2B , KCNC3 , PRKCG , ITPR1 , TBP , KCND3 , FGF14 | dominante, recesivo o T | ||
Síndrome de SSB ( SADDAN ) | FGFR3 | dominante | ||
Enfermedad de Stargardt (degeneración macular) | ABCA4 , CNGB3 , ELOVL4 , PROM1 | dominante o recesivo | ||
Síndrome de Stickler (formas múltiples) | COL11A1 , COL11A2 , COL2A1 , COL9A1 | dominante o recesivo | ||
Síndrome de Strudwick ( displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick ) | COL2A1 | dominante | ||
Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA (15) | recesivo | ||
Deficiencia de tetrahidrobiopterina | GCH1 , PCBD1 , PTS , QDPR , MTHFR , DHFR | recesivo | ||
Displasia tanatofórica | FGFR3 | dominante | ||
Síndrome de Treacher Collins | 5q32 – q33.1 ( TCOF1 , POLR1C o POLR1D ) | dominante | ||
Complejo de esclerosis tuberosa (TSC) | TSC1 , TSC2 | dominante | ||
Síndrome de Turner | X | monosomía | 1: 2.000-2.500 nacimientos de mujeres vivas | |
Síndrome de Usher | MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 | recesivo | ||
Porfiria variegada | PPOX | dominante | ||
enfermedad de von Hippel-Lindau | BVS | dominante | ||
enfermedad de von Willebrand | VWF | dominante | ||
Síndrome de Waardenburg | PAX3 , MITF , WS2B , WS2C , SNAI2 , EDNRB , EDN3 , SOX10 | dominante | ||
Síndrome de Warkany 2 | 8 | trisomía | ||
Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller | COL11A2 | recesivo | ||
Síndrome de Williams | 7q11.23 | dominante | 1: 10,000 | |
Enfermedad de Wilson | ATP7B | recesivo | ||
Síndrome de Woodhouse-Sakati | C2ORF37 (2q22.3 – q35) | recesivo | ||
Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 4p16.3 | dominante, a menudo de novo | ||
Xeroderma pigmentoso | 15 ERCC4 | recesivo | ||
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y macroorquidia (síndrome del cromosoma X frágil) | X | |||
Atrofia muscular espinal-bulbar ligada al cromosoma X (atrofia muscular espinal y bulbar ) | X | |||
Síndrome de duplicación de Xp11.2 | Xp11.2 | D | [25] | 1: 1.000.000 |
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (X-SCID) | X | |||
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (XLSA) | ALAS2 (X) | |||
47, XXX ( síndrome triple X ) | X | C | ||
Síndrome de XXXX ( 48, XXXX ) | X | |||
Síndrome de XXXXX ( 49, XXXXX ) | X | 1: 85.000-250.000 | ||
Síndrome XXXXY ( 49, XXXXY ) | X | !: 85.000-100.000 varones | ||
Síndrome XYY ( 47, XYY ) | Y | 1: 1.000 nacimientos de varones | ||
Síndrome XXYY ( 48, XXYY ) | X, Y | |||
Síndrome XYYY ( 48, XYYY ) | Y | |||
Síndrome XXXY ( 48, XXXY ) | X | |||
Síndrome XYYYY ( 49, XYYYY ) | Y | |||
Síndrome de Zellweger | PEX1 , PEX2 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PEX10 , PEX12 , PEX13 , PEX14 , PEX16 , PEX19 , PEX26 | recesivo |
Referencias
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Otras lecturas
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